新生儿遗传代谢性疾病筛查.docx

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1、新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师：宛南鑫一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严峻危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。供应早期诊断和治疗的母婴保健技术。二、全国新生儿疾病筛查病种包括：1、苯丙酮尿症（PKU）；2、先天性甲状腺功能减低症（CH）；3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、试验室检测、阳性病全确诊治疗。听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。四、新生儿疾病筛查的意义对社会：是一项削减婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素养的公共卫生举措。对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。对家庭：是一项家庭成员专

2、项健康评价。对新生儿个体：是一次特别必要的专项体检。对提高人口素养、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续进展都有着及其重要的意义。五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）；(2)筛查甲状腺机能减症(CH)；(3)筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G6PD)。2、发病机制:(1)蛋白质(2)先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。(3) 6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到试验室检测结果，血片采集得不合格，就会消失假阴性或漏检或者假阴性，带来不必

3、要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。由于采血不合格而造成延误检测结果，影响准时治疗。4、合格的血样标本应当是:(1)血斑值大于或等于8mm。(2)血滴自然渗透、滤纸正反血斑全都。(3)无污染、无损坏。5、采血时所需材料(1)标本卡(采血卡本(2)载血滤纸(S903号标本滤纸);(3)信息纪录卡：纪录新生儿筛查所需的基本信息；(4) 75%酒精和消毒干棉球。(5)无滑石粉手套；(6)采血针，长度为超过3mm； (7)其它：热毛巾、放置架、密封袋。6、采血流程：(1)告知；(2)签字；(3)填写信息；(4)采血7、采血步骤：(1)采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；(2)按摩或热敷新生儿

4、足跟；(3) 75%酒精消毒皮肤，待酒精完全挥发；(4)用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于3 mm；(5)用干棉球裁去第一滴血，取其次滴血；(6)滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使用血液自然渗透至滤纸背面；(7)至少采集三个直径78mm的血斑；(8)悬空平置，空气中自然晾干24小时呈褐色；(9)血样标本登记造册；(10)检查合格后，放置密封袋中存放于28寸冰箱；(11)血片采集后48小时交血片运送部门送至中心试验室。六、质量标准(1)用同一的(C93滤纸)；(2) 一人一针；(3)必需诞生后72小时7天之内并充分哺乳68次以上。(4)特别状况：(如：早产、低体重或提前出院转院或转科

5、)不能准时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单,送交新生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间不宜超过诞生后20天。七、血片标本采血中常见的问题：(1)血斑过少过小；(2)血液未浸透正反面滤纸；(3)过度桥压血液被稀释；(4)重复滴血；(5)血片污染，酒精或其它液体；(6)血片受损：日照、挥发性气体重染；(7)血片未干或在室温下放置过久；(8)血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。(9)血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不准时。七、采血流程：采新生儿遗传代谢病筛查健康训练血填写采血卡、登记、核对程改善采血部位血循环序75%CH3CH20H 消毒流针刺和取血程24小时常温凉干质量检查5天内递至筛查中心