2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目结业考试试题及答案.docx

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1、2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目结业一、选择题1关于胎儿MRI的优势，以下说法哪项是错误的（）单选题A.胎儿MRI的扫描视野小，空间分辨率高B.胎儿MR1可多个方位，如标准的轴、冠状和矢状位成像C.胎儿MRI可多参数成像，如T1WIsT2WI等D.胎儿MR1软组织分辨率高2、关于胎儿脑出血，以下哪项不正确（）单选题*A.胎儿脑出血最常发生于侧脑室旁生发基质B.胎儿脑出血在T1WI上呈高信号C.胎儿脑出血在T2WI上常呈低信号D.当胎儿脑出血引发明显脑室扩张时，属II级脑出血V3、在以下胎儿大脑皮质沟裂中，哪个最早出现（）单选题*A.外侧裂VB.距状裂C.顶枕沟D.中央沟4、胎儿主要血红

2、蛋白是：（）单选题*A.0（202C.22D.225、-地中海贫血的主要突变类型是：（）单选题*A.点突变VB.插入C.缺失D.无义突变6、地贫筛查HBA2:5.2%（正常值为2.5-3.5）,考虑可能为哪种类型的地贫（）单选题A.。地贫BB地贫（不排除复合地贫）C.复合B地贫D.Y地贫7、SMA的遗传方式为（）单选题*A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传VC.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传8、地中海贫血属于以下哪一类型贫血（）单选题*A.巨幼细胞贫血B.镰形红细胞贫血C.再生障碍性贫血D.小细胞性贫血9、男性不育的最常见遗传学病因是（）单选题*A.克氏综合征B.Y染色体AZF微缺失C.

3、先天性输精管缺如D.单基因变异10、Y染色体AZF微缺失最常见类型（）单选题*AAZFa区缺失B.AZFb区缺失C.AZFc区缺失VD.AZFbc区缺失11、先天性输精管缺如是梗阻性无精子症的重要病因之一，其主要致病基因是（）单选题A.PKD1B.GANABC.AKAP4D.CFTR12、关于原发性胸腔积液,下列说法不正确的是：（）单选题*A.胚胎期淋巴管发育不良所致先天性乳糜胸B.男性胎儿发病率多于女性C.继发性胸腔积液多因结构畸形,如先天性囊性腺瘤样畸形、支气管肺隔离征等D.原发性积液多因染色体异常、宫内感染等13、对于胎儿胸腔积液引起的并发症，下列说法不正确的是：（）单选题*A.胎儿肺脏

4、受压变小，影响肺脏发育，并发肺发育不良B.胎儿吞咽困难，继发羊水过多C.胎儿腹腔压力增大D.影响心脏静脉回流，导致胎儿心脏功能不全，继发胎儿水肿14、关于胎儿原发性胸腔积液，下列说法不正确的是：（）单选题*A.胎儿重度胸腔积液未伴有水肿，存在纵隔移位B.已出现胎儿水肿或体腔积液进行性加重的病例，不能提供胸腔积液分流术VC.胎儿重度胸腔积液，可多次反复提供胸腔穿刺术，也可提供胸腔积液分流D.胎儿重度胸腔积液的病例，胸腔穿刺后积液可迅速增加15、下列哪个选项是先天性巨细胞病毒感染的主要传播途径？（）单选题*A.垂直传播B.飞沫传播C.接触传播D.血液传播16、先天性巨细胞病毒感染在哪些情况下可能导

5、致胎儿畸形？（）单选题*A.孕妇在怀孕期间感染B.孕妇在怀孕前感染C.孕妇感染后康复后怀孕D.孕妇感染低毒株17、先天性巨细胞病毒感染的胎儿最常见的症状是什么？（）单选题*A.肝脾肿大B.黄疸C神经发育异常D.血小板减少18、关于先天性巨细胞病毒感染对胎儿的影响，以下哪种说法是错误的？（）单选题*A.可导致胎儿宫内发育迟缓B.可导致胎儿流产、死胎C.可导致新生儿感染D.对胎儿没有长期影响，治愈后即可完全康复V19、先天性巨细胞病毒感染的主要诊断方法是？（）单选题*A.全血细胞计数B.血清学检测C.羊水穿刺D.病毒培养20、关于静脉导管血流频谱，以下说法不正确的是：（）单选题*A.三相波B. S

6、波代表心室收缩C. P波代表心室舒张VD. A波代表心房收缩21、美国费城儿童医院TTTS胎儿心功能评分中，关于心脏扩大，以下哪个评分为2分？（）单选题A.心胸面积比1/3B.心胸面积比0.5C.心胸面积比1/3Di匕胸面积比0.522、关于胎儿心肌功能指数（MPI）,以下哪个是错误的？（）单选题*A.是评价胎儿心脏功能的重要指标B.计算方法为等容舒张时间和等容收缩时间的总时间除以射血时间C.双胎输血综合征的受血儿MPI值降低D.等容舒张时间延长，MPI值升高23、胎儿后尿道瓣膜预后不良的特征有：（）单选题*A.双肾皮质囊肿B.双肾重度积水并肾周尿性囊肿C.严重羊水过少D.以上都是24、男性胎

7、儿下尿路梗阻最常见的的原因：（）单选题*A.后尿道瓣膜B.尿道闭锁C.尿道狭窄D.先天性巨尿道25、巨膀胱的诊断标准：（）单选题*A.妊娠早期胎儿膀胱纵径持续7mmB.妊娠早期胎儿膀胱直径7mmC.妊娠中期胎儿膀胱纵径IOmmD.妊娠中期胎儿膀胱纵径15mm26、以下哪项膈肌先天性发育疾病疾病，最隐匿又最容易出现消化道症状？（）单选题膈膨升食管裂孔疝V膈疝胸骨后疝27、以下哪项，不属于膈疝容易并发存在的问题？（）单选题肺动脉高压肺发育不全胸壁不对称畸形肾积水V28、原发性小头畸形的主要病因有：（）单选题*A.妊娠期CMV感染B.染色体疾病C.常染色体隐性原发性小头畸形D.以上都对29、产前诊断

8、的伦理原则包括：（）单选题*A.尊重自主原则B.有利/不伤害原则C.守信保密原则D.以上都对30、胎儿前腹壁畸形包括：（）单选题*A脐膨出B.腹裂C.Cantre11五联征D以上都对31、胎儿心律失常的检查方法包括：（）单选题*A.胎儿超声心动图B.胎儿心磁图C.胎儿心电图D以上都对32、关于嵌合体，以下说法错误的是：（）单选题*A.同源嵌合体是指一个个体或一种组织中，含有源于单个受精卵但遗传组成不一致的两种或以上细胞系的现象B.一般而言，同源嵌合体的遗传组成不一致仅限于特定基因位点、基因组片段或染色体C.同源嵌合体是指来源于不同受精卵的两种或两种以上遗传组成不一致的细胞系存在于同一个体或一种

9、组织中的现象VD.一般而言，异源嵌合体的遗传组成不一致遍布整个基因组33、如何对双胎进行细胞遗传学诊断？以下说法错误的是：（）单选题*A.对于有指征进行细胞遗传学检查的孕妇给予及时的产前诊断咨询B.有创性产前诊断操作应转诊到有能力进行后续治疗的产前诊断中心进行C.当出现双胎发育不一致时，单绒毛膜双胎可只对其中一胎取样VD.双绒毛膜双胎应对两个胎儿进行取样34、出生缺陷风险的来源有：（）单选题*A.遗传因素B.环境因素C.遗传和环境因素共同作用或原因不明D.以上都对35、胎儿淋巴水囊瘤最常见的发病部位是哪里？（）单选题*A.背部B.肢体C.颈部D.腋下36、胎儿淋巴水囊瘤最常见的遗传性疾病是哪类

10、？（）单选题A.染色体非整倍体疾病B.宫内感染C.CNV变异D.基因病37、胎儿膈疝最常见的类型是：（）单选题*A.胸腹裂孔疝B.胸骨后疝C.食管裂孔疝D.其他38、关于胎儿膈疝下列哪项说法是错误的（）单选题*A.胎儿膈疝一般中晚孕诊断8 .胎儿膈疝大多早期就能诊断，C.胎儿膈疝超声诊断有局限性D.胎儿膈疝有进展性39、在CAKUT的遗传研究中，最常涉及的哪一类遗传模式是什么？（）单选题A.常染色体显性遗传9 .常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传40、CAKUT是什么的缩写？（）单选题*A.妊娠期合并高血压B.先天性肾脏和泌尿道异常VC.严重遗传疾病D.胎儿生长迟缓症状41、哪一

11、类遗传变异在CAKUT中最常见？（）单选题*A.基因突变，B.复杂遗传C.染色体数目异常D.单核甘酸多态性42、哪一种遗传学检测方法最适合寻找CAKUT的遗传病因？（）单选题A.全外显子测序VB.染色体核型分析C.蛋白质质谱法D.血清标志物测定43、以下属于NIPT技术规范慎用人群的是（）单选题*A.孕周12+0周B.血清学筛查临界风险C.双胎及多胎妊娠D.孕12+5周超声提示NT3.0mm44s国际产前诊断学会QSPD）分析了针对双胎妊娠不同筛查方案的检出率（）单选题A. NIPT整合筛查早孕期筛查NT+年龄单纯NT单纯年龄中孕期筛查B. NIPT整合筛查NT+年龄早孕期筛查单纯NT单纯年龄

12、中孕期筛查C. NIPT整合筛查NT+年龄早孕期筛查中孕期筛查单纯NT单纯年龄D. NIPT整合筛查早孕期筛查NT+年龄中孕期筛查单纯NT单纯年龄45、下面除外那个因素外（）其余均影响双胎N1PT检测效能单选题*A.绒毛膜性质B.双胎之一停育或早期消失C.检测孕周D.IVF-ET试管婴儿46、下面哪个可能是N1PT检测影响因素（）单选题A.孕期使用肝素B.2个月前输注免疫球蛋白C.孕早期有先兆流产D.1个月曾接受淋巴细胞免疫治疗47、以下属于N1PT技术规范不适用人群的是（）单选题A.有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等B错过血清学唐氏筛查时间C.1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等D.预产期年龄35岁48、男性不育病因复杂，约（）男性不育由于遗传学因素引起单选题A.10%B.20%C.30%D.40%49、胎儿后尿道瓣膜的产前超声表现有：（）单选题*A.双肾积水和双侧输尿管扩张B.巨膀胱C.后尿道扩张呈钥匙孔征D.以上都是50、常见的嵌合体变异类型有：（）单选题*A.染色体嵌合体B.UPD嵌合C.CNV嵌合体D以上都对V。