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1、新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名性别出生日期母亲住院病历号新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查根据中华人民共和国母婴保健法实施办法、卫生部新生J旅病筛查管理办法和四川省十三五出生缺陷综合防治策略等规定,四川省新生儿疾病筛查南充分中心在省卫健委的领导下,对新生1牌严重危害新生儿健康的遗传代谢病施行专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。已依法常规开展的遗传代谢病种有如下选择:A四病筛查:利用传统技术检测4种遗传代谢病:先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-璘酸脱氢酶缺乏症(G6
2、PD)及先天性肾上腺皮质增生症(CAH);我县是新筛项目县,对CH和PKU免费,仅收费G6PD及CAH,共计24元/人次.B多种遗传代谢病筛查:利用传蝴术检测的4种遗传代谢病+串联质谱技术检测的48种遗传代谢病,共计收费380元/人次.注意事项:1 .新生儿出生72小时并充分哺乳后进行足跟采血.2 .筛查结果异常,并不代表宝宝一定患有该病,筛查中心会通知您做下一步检查,家长一旦接到复直通知,应尽快带孩子复查,以便尽早排除或确诊治疗。3 .无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差异、孕期、是否早产等因素,个别患者可能出现假阴性结果而不能被检出。本筛查灵敏度95%,即使通过本次筛查,家长仍需要定期到
3、医疗妇幼保健机构进行常规儿童保健检查。知情选择:我已充分了解该筛查的性质、合理的预期、目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医护人员的解答,并同意接受新生JIZ疾病筛查。A:四病筛查(PKU,CH,G6PD、CAH).B:新生儿多种遗传代谢病筛查(PKU、CKG6PD、CAH)+串联质谱技术检测的48种遗传代谢病串联质谱筛查。我已充分了解该检查的性质、合理的预期、目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医护人员的解答,不同意接受新生J族病筛查.监护人签名签名日期年月日监护人现住地址:省(区、市)市(州)县(区)乡(镇)/街道号监护人联系方式:医护人员陈述我已经告知监护人该新生各要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用,并解答了关于此次检查的相关问题。医护人员签名签名日期年月日