医学遗传学学习资料：遗传名词解释合集.docx

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1、遗传名词解释合集medgeneticsKaryotype：核型。一个体细胞中全部染色体，按其大小、形态特征顺序所构成的基因图像，包括染色体的数目、相对大小和结构。Gene：基因。遗传信息的基本单位。在分子生物学上，一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核昔酸序列。Sp1itgene：断裂基因Inmosteukaryoticgenome,genescontainingcodingregions(exons)thatareinterruptedbynoncodingregions(introns).Genefami1y：基因家族。共享相关的DNA序列并用相关的氨基酸

2、序列编码多肽的基因属于基因家族。Pseudogenes：假基因。基因家族中不产生功能性基因产物的基因结构genec1uster：基因簇。指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域。homo1ogouschromosomes：同源染色体。一个来自父本，一个来自母本；它们的形态、大小和结构相同的一对染色体。Princip1esofC1inica1CytogeneticsCytOgenetics:细胞遗传学，对于染色体以及染色体的异常的研究Eup1oidVariation：整倍体改变，以染色体组为单位发生的染色体成倍的增减。Aneup1oidVariation：非整倍体

3、改变，细胞内染色体数目增加或减少一条或几条。Trisomy：三体。一个三体细胞包含有一个额外的染色体，就是说，这个细胞有三个某特殊的染色体，其余染色体都是两个。一个三体细胞是2n+1。Monosomy：单体。一个正常细胞丢失了一个染色体后叫单体细胞。就是说，这个细胞是2n-1oDe1etion(de1):缺失，染色体突变导致染色体某些部位丢失Dup1ication(dup)：重复，染色体上某一区段增加一份或一份以上，即为重复MarkerChrornOSorne:形态上可辨认，但又无法完全识别其来源和特征的染色体，称标志染色体。标志染色体通常作为正常染色体的补充，称为超数染色体或额外结构异常染色

4、体Inversions(inv)：倒位，染色体发生两次断裂，两断点之间的片段旋转后重接InVerSiOnCarrier:倒位携带者，一般外表正常，但形成了重拍染色体，会有异常配子，可能导致不正常的后代Trans1ocations(t)：易位两条染色体同时发生断裂，一条染色体的断片移接到另一条非同源染色上，这种结构畸变称易位。RobertsonianTrans1ocations（rob）：罗伯逊又称着丝粒融合。两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次细胞分裂时丢失，

5、这可能是由于缺乏着丝粒或其完全由异染色质构成所致。CarrierofRobertsoniantrans1ocation:罗伯逊易位携带者，表型正常但是有产生有问题配子与后代Mosaicism：镶嵌性。一个个体同时表现2种或2种以上的染色体核型，这种现象称镶嵌现象，镶嵌性。Mosaic：嵌合体。一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称嵌合体。sing1egenePedigree：系谱。家系中患者与家庭成员的关系图解。proband/indexcase：先证者/索引病例。一个具有某遗传病的家系中最先被发现的患者或具有某种性质的成员。1ocus：基因座，基因所在的染色体上的特定位置

6、a11e1e：等位基因，是指位于一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因（如基因A与a）,它们影响着同一相对形状的形成genotype：基因型，某个个体的基因组成phenotype：表型，基因型决定的特定的性状homozygote&heterozygote：纯合子&杂合子，等位基因相同/不同dominant&recessive：显性&隐性，表现/不表现性状的基因Dynamicmutation：动态突变。DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变，在世代传递中会变化。Eg:舞蹈病（CAG）n,N35贝（I发病。geneticimprinting：基因组印记。一个个体的同源染色体（或一

7、对相对等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出的功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象称为基因组印记。criss-crossinheritance：交叉遗传。X染色体在男女之间遗传方式。即男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后必定传给女儿的遗传方式。Comp1etedominance：完全显性。杂合子与显性纯合子表型完全相同的现象。Incomp1etedominance：不完全显性。也称半显性遗传。它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐形纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。Irregu1ardomi

8、nance：不规则显性。杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。Codominance：共显性。一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。De1ayeddominance：延迟显性。杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。Carrier：携带者。带有隐性致病基因而表型正常的个体。expressivity：表现度。是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程

9、度可有显著的差异。penetrance：外显率。某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。p1eiotropy：基因多效性。一个基因可以决定或影响多个性状。geneticheterogeneity：遗传异质性。一个性状可以由多个不同的基因控制。sex-conditionedinheritance：从性遗传。位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。sex-1imitedinheritance：限性遗传。常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。Anticipation：早现

10、。一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前且病情严重程度增加。po1ygenicgeneticsQuantitativeTrait:数量性状。有些性状的变异是连续的，相对性状存在着一系列中间过渡类型，表现为由小到大的渐变，这些性状称为数量性状。1iabi1ity：易患性。在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。Susceptibi1ity：易感性。特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素;但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。Thresho1d：阈值。由易患性导致的多基因遗传病发病最低限度称为

11、发病阈值。Heritabi1ity:遗传率。在多基因遗传病中，遗传率的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。Princip1esofMo1ecu1arDiseaseGenemutation：基因突变，碱基序列或DNA结构的改变，通常赋予一个有害的效应Pointmutation：点突变，DNA中一个或几个碱基的改变Dynamicmutation：动态突变，不稳定的三核昔酸重复扩增mo1ecu1ardisease：分子病。基因突变引起的蛋白质异常所造成的疾病。Sick1ece11anemia：镰刀红细胞贫血。一个核昔酸替换使得P链的第六个密码子从谷氨酸变为缴氨酸，肽链结构发生异常所造成的

12、异常血红蛋白病。hemog1obinopathies：血红蛋白病。珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病Tha1assemia：地中海贫血。珠蛋白基因突变或缺失使相应的珠蛋白合成障碍，(！链P链合成不平衡，沉积在细胞膜，引起的溶血性贫血TheMo1ecu1arandBiochemica1BasisofGeneticDiseasesHereditaryenzymopathy(Enzymopathy)：遗传性酶病。基因突变引起的先天代谢缺陷所导致的酶蛋白缺失或活性异常。Pheny1ketonuria(PKU)：苯丙酮尿症。由于PAH(苯丙氨酸羟化酶)基因功能缺陷导致的疾病。Pharmacogen

13、etics：药物遗传学。主要研究遗传因素对不同个体药物吸收、分布、代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。GeneticsofCancer/Tumortumor：肿瘤。生长失去正常调控而无限自主增生的细胞群proto-oncogene：原癌基因，正常细胞内存在的、参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因oncogene：癌基因，使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。tumor-suppressorGenes：肿瘤抑癌基因。调控细胞的增殖的正常基因。隐形突变可导致肿瘤发生。常见的肿瘤抑制基因为Rb和p53o1ossofheterozygosity-1OH：杂合性丢失。肿瘤细胞

14、染色体特定区域的杂合性等位基因中的一个丢失，这种现象称杂合性丢失。Two-hitHypothesis：二次突变假说。一种癌症发生的假说。认为一个细胞中的肿瘤抑制基因的2个等位基因都发生突变失活，则引发癌症。Cancerfami1y：肿瘤家族。某些肿瘤症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官恶性肿瘤发生，一级亲属再发风险高于一般群体310倍。GeneticsCounse1ingInbreedingcoefficient：近婚系数。一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的某等位基因而成为该等位基因纯合子的概率geneticscounse1ing：遗传咨询。咨询医师与咨询人双

15、方就家庭中发生的遗传病进行商谈的过程。其内容包括所患疾病是否为遗传病，该病遗传方式，治疗，预后，再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。TheTreatmentofGeneticDiseasesGeneTherapy:基因治疗，运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗、预防和诊断的目的Rep1acement：替代治疗，提供必不可少的代谢物，辅助因子或激素Inhibition：抑制，用药物来抑制酶，用来治疗代谢异常的先天缺陷GeneticVariationinIndividua1s:MutationandPo1ymorphismMutation:突变，DNA的

16、核昔酸序列或安排的任何改变GenomeMutations：基因组突变，arisingfromerrorinchromosomesegregationduringmeiosisormitosis,suchasDownsyndrome,cancerce11sChromosomeMutations：染色体突变，changesinvo1vingon1yapartofachromosomeinc1uding:de1etion,dup1ication,trans1ocation,inversionGeneMutations：基因突变，changesinDNAsequenceofthenuc1earormitochondria1genomesMissen