肝豆状核变性（Wilson病）的诊治要点2024.docx

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1、肝豆状核变性（Wi1son病）的诊治要点2024肝豆状核变性又称Wi1son病（Wi1sondisease,WD）,是一种代谢性、遗传性疾病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致，可累及全身多个脏器，出现一系列临床表现。本文总结了WD的临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。WD的临床表现WD患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异，主要表现为肝脏和/或神经系统损害表现，此外，还会伴有其他系统损害现象。肝损害：倦怠、乏力、纳差、黄疸、腹水、下肢水肿、肝脾肿大甚至肝硬化等症状和体征，部分患者可无明显症状和体征，仅在体检时发现肝功能异常；神经系统损害：肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为

2、异常及其他少见的神经症状；眼部损害：角膜K-F环（铜沉着于角膜后弹力层而形成的绿褐色或暗棕色环）；肾损害：肾功能异常、氨基酸尿和肾结石等；骨关节肌肉损害：骨质疏松和骨关节的疼痛、积液、炎症等；血液系统损害：溶血性贫血；其他系统损害：如青春期月经延迟、皮肤损害、鼻蝴、心脏左房左室增大、中枢性尿崩症等。WD的诊断方法肝豆状核变性诊疗指南（2023年版）推荐应用2001年莱比锡第8届WD国际会议的诊断标准（1eipzig评分系统）诊断WDo可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分4分，即可确诊并启动治疗。表11eipzig评分系统临床表现和实购室检查评分Kay

3、ser-F1eischerIf阳性2阴性0神经系统症状和/或典型脑部MRI界常严重2轻微1无异常0血清铜蓝蛋白（g1）正常(0J)00.1-0.215U1N(4mo1g)20.8-4mo1g1正常(2XU1N2正常但D-青霉胺激发试验5U1N2基因检测两条染色体均检测到突变4仅1条染色体检测到突变1未检测到突变0诊断结果总分可确诊4疑似诊断，需进一步检查3基本不考虑诊断2WD的治疗方法WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。1 .饮食建议低铜饮食可能会延迟WD症状的出现并控制疾病的进展,但不推荐作为

4、唯一的治疗方法。建议WD患者在治疗初期应避免进食铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。止匕外，如果日常饮用水的铜含量高，建议使用净水系统。2 .药物治疗WD的治疗药物分为两大类，一是增加尿铜排泄的药物，为铜螯合剂；二是阻止铜吸收的药物。D-青霉胺：为首选一线治疗药物，可用于各种临床类型的WD患者;二疏丙磺酸钠：适用于重症WD患者、神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏，或D-青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者;二疏丁二酸：可用于有不同程度肝损伤，或神经精神症状的WD患者，以及对D-青霉胺过敏或不耐受者；曲恩汀：常作为D-青霉胺不耐受的二线用药。减少铜吸收的药物：锌剂：主要用于无症状者的初始

5、治疗或有症状者的维持治疗、妊娠期患者,以及D-青霉胺治疗不耐受者；四硫代铝酸镀:目前正处于临床试验阶段。3 .对症治疗对于出现各系统症状的患者，可分别予对症治疗。肝损害患者可适当给予保肝治疗；4 .肝移植治疗当患者出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状时，可考虑肝移植。参考文献：1 .梁娜.肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展几现代医学与健康研究电子杂志，2023,6(03):134-138.2 .罕见病诊疗指南(2019年版).3 .中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组.肝豆状核变性诊疗指南(2023年版)人中华肝脏病杂志,2023,30(01):9-20.