中国贲门失弛缓症诊疗规范（2023）要点.docx

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1、中国贲门失弛缓症诊疗规范（2023 ）要点【摘要】贲门失弛缓症是一种以食管下括约肌松弛障碍和食管正常蠕动 缺乏为特征的原发性食管动力障碍性疾病，近十年来，由于高分辨率食管 测压、经口内镜食管下括约肌切开术等新兴检查技术和治疗手段不断发展 并应用于临床，贲门失弛缓症的诊治策略已发生显著变化。中华医学会消 化病学分会胃肠动力学组、胃肠功能性疾病协作组、食管疾病协作组与中 国健康促进基金会共同制定了中国贲门失弛缓症诊疗规范，内容包括贲门 失弛缓症的临床表现、诊断方法与标准、治疗决策等。贲门失弛缓症（AC ）是一种少见的原发性食管动力障碍性疾病,年发病率 为1.07/10万 2.20/10万,患病率为

2、10.0/10万 15.710万。由于食 管下括约肌（LES ）松弛障碍和食管正常蠕动缺乏，引起食物排空受阻， 导致吞咽困难、反流、胸痛、体重下降等临床症状。AC的病因和发病机 制尚不明确，病理表现为食管肌间神经丛抑制性非肾上腺能、非胆碱能神 经节细胞减少或缺失，甚至出现肌间炎症、神经节细胞进行性耗竭、神经 纤维化而LES松弛最重要的介质一氧化氮和血管活性肠肽等则显著减少。 AC的临床表现不具有特异性，病程不同阶的表现各异，因检查方法的灵 敏度不一、治疗手段的有效性不同，使得AC患者在临床中常得不到及时 的诊断和恰当的治疗。近十余年来，由于高分辨率食管测压（HREM ）、 经口内镜肌切开术等新

3、兴检查技术和治疗手段不断发展并应用于临床,AC 的诊断、治疗和随访等策略已发生显著变化。国际上已有多部有关AC诊 断和治疗的指南发布，为临床处置提供了循证依据。一、临床表现（-）典型症状AC主要临床表现为吞咽困难、反流、胸骨后疼痛。吞咽困难为最常见症 状,进食固体食物时吞咽困难的程度重于流质食物,但随病情进展,70% 97%的患者对固体和液体食物同时表现出吞咽困难。（二）其他症状AC还可表现为呕吐、烧心、夜间咳嗽、窒息感、喘息、误吸、咽喉痛、 经常清嗓、暧气等症状。病程长者会出现营养不良、维生素缺乏等症状。（三）ECkardt评分的临床应用价值ECkardt评分是评估疾病严重程度和治疗效果的简

4、便工具,并非诊断依据, 胸痛和体重下降等参数可能降低其诊断的可靠性和有效性，在临床应用时 应结合客观检查如食管钢剂造影和食管测压的检测结果综合判断。二、诊断方法(-)食管钢剂造影1 .典型表现：2 .早期表现：3 .定时食管钢剂造影(TBE ):4 .应用评价：食管钢剂造影是诊断AC的重要补充手段,但灵敏度较低， 其灵敏度、特异度和准确性分别为78.3%, 88%和83% ,单独诊断AC 的价值有限。(二)消化道内镜1 .典型表现：2 .应用评价：内镜检查的主要作用在于排除EGJ肿瘤所致的机械性梗阻 或假性ACo其诊断AC的灵敏度较低，仅30%50% ,故不宜单独基于 内镜检查诊断AC但其对有

5、中重度食管扩张的AC具有一定的诊断价值。() HREM1 .典型表现：2 .不确定性诊断:3 .与诊断AC相关的重要HREM参数及其临床意义：4 .诊断AC时可选择的激发试验：5 .其他注意事项：6 . HREM报告规范（四）EndOFLIP技术1 .典型表现：EndoFLIP技术可实时测量EGJ的扩张指数，扩张指数 （mm2mmHg ）=最小横截面积（mm 2 ） /扩张压（mmHg ）,反映 EGJ的扩张能力。AC患者表现为EGJ的扩张指数显著下降。目前尚无大 样本、随机对照试验研究报道AC患者EGJ的扩张指数的正常参考值范围。 有研究显示AC患者EGJ的扩张指数为0.7-1.1mm2/m

6、mHg ,经内镜 或外科手术治疗后，疗效好的患者EGJ的扩张指数明显上升。2 .应用评价：对于无法耐受HREM或HREM诊断不确定的患者，有条 件的医疗机构可选择EndoFLIP技术协助诊断。三、鉴别诊断需要鉴别的疾病包括EGJ良性与恶性肿瘤(巨大间质瘤、贲门癌、食管下 段癌等反流性食管炎所致的食管狭窄、食管暧EGJ腔内外手术后改变 (Heller贲门肌切开术后并发症、胃束带术后并发症)，以及系统性硬化 症等全身性疾病。四、诊断确立根据临床病史、影像学、上消化道内镜和HREM检查结果，诊断AC并不 困难。吞咽困难等临床症状是诊断的基础,HREM是诊断的关键和金标准, 食管钢剂造影则是诊断的补充

7、，而上消化道内镜主要用于排除其他疾病。 临床上对有吞咽困难的患者应及时采用上述手段进行检查，如临床怀疑 AC而上消化道内镜或食管钢剂造影没有异常发现应进一步行HREMo HREM发现食管失蠕动、LES松弛不全,而没有机械性梗阻的证据,可确 诊为ACo当HREM结果未达到确诊标准时，可结合食管钢剂造影和 Endc)FLlP技术等辅助诊断。五、治疗AC是一种慢性、非治愈性疾病,现行的治疗手段主要针对降低LES压力 和缓解病情，因此，AC的治疗目标是缓解症状、改善食管排空、预防食 管进一步扩张。(-)药物治疗药物治疗AC的主要作用机制是松弛平滑肌，常用的治疗药物包括钙通道 阻滞剂（如硝苯地平，餐前3

8、0 45min舌下含服10 30mg ）和硝酸酯 类药物（如硝酸异山梨酯，餐前1015min舌下含服5mg ）,磷酸二酯 酶抑制剂等药物较少使用，药物治疗可使AC患者LES压力短时下降 13%65% ,从而改善症状，但作用维持时间短，仅0.5 2.0 h ,往往需 要多次给药，常见的不良反应包括头痛、直立性低血压和足部水肿等。药物治疗的作用有限、疗效较差，不宜作为AC的基本治疗方法，仅适用 于拒绝接受或无法进行内镜或外科手术治疗的患者，或作为接受手术或内 镜介入治疗前的短期对症治疗方案。药物治疗的禁忌证包括严重低血压、快速心律失常、严重心脏瓣膜狭窄、 肥厚型心肌病、对相关药物过敏。（二）内镜治

9、疗1 .内镜下肉毒杆菌毒素注射治疗：该注射治疗的疗效维持时间短，不适合作为一线治疗方案，主要适用于不 能耐受气囊扩张或手术治疗，以及多次气囊扩张或手术治疗效果差者，也 可作为手术或气囊扩张治疗前的过渡治疗。2 .气囊扩张术：气囊扩张术是治疗AC的有效方法，症状的显著缓解率达50% 93% , 扩张气囊的直径分为3。3.5和4.0cm ,疗效分别为74%s 86%和90% （平均随访1 6年）具有良好的短期和长期疗效是治疗AC的一线选择。预测气囊扩张有效的因素包括年龄45岁、女性、非扩张食管、气囊扩张 术后LES压力10mmHg.严重心肺功能不全、凝血功能障碍和食管穿 孔风险高的AC患者不适合气

10、囊扩张治疗。3 .经口内镜食管下括约肌切开术（POEM ）:POEM是通过内镜在食管建立黏膜下隧道，将食管与贲门部肌层切开的一 种新兴技术,自2010年首次报道用于AC治疗以来，在临床迅速推广应 用。已成为AC的一线治疗方法，适用于各种类型的AC,由于切开的肌 层长度可视患者实际情况决定，故特别适用于型AC患者，有效率高于 Heller贲门肌切开术（98.0%比81.0% ,P0.05 ）o合并严重凝血功能障 碍、严重心肺疾病、一般状况差等无法耐受手术者,食管黏膜下层严重纤 维化无法建立黏膜下隧道者，以及食管下段或EGJ有明显炎症或溃疡者均 不适合POEM治疗。年龄40岁、型、术后LES静息压

11、 10-15mmHgs 术后吞服钢剂1 min后残留钢剂低于术前基础值50%以上的AC患者行 POEM的预后良好。（三）外科手术1 .外科括约肌切开术：对于需行外科手术的AC患者，Heller贲门肌切 开术是最合适的手术方式，不仅是一线治疗选项，也适用于气囊扩张术、 POEM等治疗不满意、复发或治疗失败者，但不适用于无法耐受手术或麻 醉者。2 .食管切除术（四）治疗失败、复发后的处理（五）治疗方式的选择年龄、HREM分型是AC疗效的主要影响因素，年龄45岁患者的疗效优 于年龄 45岁患者，型AC的治疗效果最佳，而型AC的疗效最差。治疗 决策取决于AC患者的年龄、疾病分型、可能发生的并发症、患者

12、意愿和 临床医师的经验。气囊扩张术、POEM和HeIler贲门肌切开术是AC的主 要治疗方法，可作为AC患者的一线治疗选择。对于型和型AC患者，上 述3种治疗方法的疗效相当，而气囊扩张术和较短的肌切开对型AC的效 果欠佳POEM则具有个体化和长段肌切开的优势,对型AC的疗效更佳， 但术后GERD发生率高于Heller贲门肌切开术和气囊扩张术，选择治疗 方式时也应考虑此点。总体而言，POEM和Heller贲门肌切开术的疗效 更优，对各种类型的AC均有确定性疗效，尤其是POEM ,已成为优先治 疗方案；如无条件实施POEM ,可选择气囊扩张术。肉毒杆菌毒素注射治 疗可作为不宜采用其他侵入性治疗的A

13、C患者的保留治疗方案，而药物仅限于临时使用。AC的诊断和治疗流程见图1o六、随访AC患者经治疗后仍有症状持续、复发可能，并有发生GERD和食管癌的 风险，因此，需要随访、监测。（-）病情复发的评估（二）内镜筛查食管（三）治疗后GERD的处理AC治疗后仅凭烧心或反流症状不足以诊断GERD0 GERD的诊断需要结 合内镜检查及24h食管PH值联合阻抗监测结果,其中内镜检查发现食管 炎或巴雷特食管可支持GERDo诊断，而24 h食管PH值联合阻抗监测是 诊断GERD的金标准。AC治疗后GERD的治疗首选质子泵抑制剂。AC 治疗后的随访主要基于症状,如果吞咽困难、反食、烧心、胸痛等症状持 续或复发，应详细检查以确定原因。TBE可了解食管排空功能；HREM的 结果与治疗后症状的相关性欠佳。当怀疑有GERD时，应行胃镜检查确定 是否有反流性食管炎,如果胃镜下无食管损伤证据则应行24 h食管PH值 监测。同时，需要认识到AC即使经过治疗，仍有发生食管癌的风险，有 必要定期进行胃镜筛查。