医学遗传学(第3版)配套习题集：第12章 免疫遗传学.docx

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1、第十二章免疫遗传学免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质，基因重排产生免疫的多样性,免疫应答过程中的遗传调控和抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系；并详细讨论了抗体的基因结构及其基因重排以及遗传性抗体缺乏症并且讨论了T细胞受体的遗传。一、基本纲要1 .掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症

2、发病的机制。2 .掌握H1A系统的结构和组成。3 .了解H1A与疾病关联，H1A抗原与器官移植等问题。4 .掌握免疫球蛋白的结构。5 .熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。6 .了解遗传性抗体缺乏症。7 .熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。8 .了解TCR基因重排的临床意义。二、习题（一）选择题（A型选择题）1 .决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是A.i/iB.I7,C.Se/seD.se/seE.IaIb2 .孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。A.IiB./C.iD.SeE.H3 .Rh血型的特点是oA.具有天然抗体B.无天然抗体C.具有8种抗体D.具有3种抗体

3、E.由3个基因编码。4 .Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是oA.Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B.母体初次致敏，未能产生足量的抗体C.母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D.胎儿组织能够吸收母体的抗体E.以上都不是5 .H1A-AH1A-B和H1A-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A.H1A-EB.H1A-FC.H1A-GD.以微球蛋白基因E.H1A11类基因6 .H1A-1.H1A-H.H1A-J和应力-1这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为oA.假基因B.非经典基因C.M1C基因D.补体基因E.肿瘤坏死因子基因7 .在同一染色体上H1A各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成

4、称为oA.单倍体B.单倍型C.单体型D.单一型E.单位点8 .同胞之间H1A完全相同的可能性是oA.OB.1/4C.1/2D.3/4E.19 .父子之间H1A完全相同的可能性是oA.OB.1/4C.1/2D.3/4E.110 .与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是oA.酪氨酸蛋白激酶基因B.补体基因C.H1A基因D.缺乏丫球蛋白E.细胞免疫缺陷14. H1A复合体所不具有特点是oA.是人类基因组中密度最高的区域B.是免疫功能相关基因最集中的区域C.是最富有多态性的一个区域D.是交换频率最高的区域E.是与疾病关联最为密切的一个区域15. H1AI类基因区中的经典基因包含o16. A.1个基因位点B

5、.2个基因位点C.3个基因位点17. ABO抗原物质由基因所编码A.2组基因B.3组基因C.4组基因D.5组基因E.6组基因18. IA基因的编码产物为是oA.止半乳糖转移酶B.-岩藻糖转移酶C.胸昔激酶D.乳糖转移酶E.小乙酰半乳糖胺转移酶19. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。A.尉基因B.常基因C.基因D.基因E.四基因19.在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是A.Rh血型B.ABO血型CMNS血型D.DUffy血型E.P血型20 .ABO溶血病好发于。型母亲所生的婴儿血型是oA.AB型B.0型C.M型D.B型E.A型21 .Rh

6、溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是oA.Rh阴性B.Rh阳性C.H1A阳性D.H1A阴性E.M1C阳性22 .主要组织相容性复合体(majorhiStocompatibi1itycomp1ex,MHC),在人类又称为oA.H1AB.MHAC.MHA复合体D.H1A系统E.人类白细胞抗原23 .下列不属于H1A复合体所具有的特点是A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C.位于9q34.1q34.2,全长3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E.是与疾病关联最为密切的一个区域。24 .H1A系统共分个基因区：A.1个B.2个C.3个D.4个E.5个25

7、.H1A-I类基因区的组成部分中不包括类基因。A.经典基因B.非经典基因C.假基因D.J。基因E.CYF2X基因26 .DQ基因区含91、DQB.DQ他、侬和53,其中属于功能基因是。A.A2和皮B.J1和BiC.J3和RD.加和皮E.22和咫27 .H1A-HI类基因区由多种类型的基因组成，其中包括oA.62、族和(AB.CYF2C.TNFD.HSPIQE.以上都是28 .下列疾病与相应的H1A系统无关联A.强直性脊椎炎与B27B.类风湿关节炎与DR4C.Reiter病与B27D.1型糖尿病与DQ8E.银屑病与B3529 .同胞之间H1A不完全相同的可能性是。A.OB.3/4C.1/2D.1

8、/4E.130 .父子之间H1A半相同的可能性是oA.0B.1/4C.1/2D.3/4E.131 .无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏A.T细胞B.粒细胞C.B细胞D.单核细胞E.NK细胞32 .基因的编码产物为止乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将小乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成oA.B抗原B.H抗原C.A抗原D.E抗原E.AB抗原33 .基因的编码产物为1-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将-岩藻糖转移到前体物质上形成OA.B抗原B.H抗原C.A抗原D.E抗原E.AB抗原34 .一种个体中H抗原是阴性的，无A抗原或（和）B抗原，这种特殊的个体称为oA.0型血型B.孟买型C.B型血型D.AB型血型

9、E.A型血型35 .生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是OA.0B.3/4C.1/2D.1/4E.136 .抗原分子的重链（Q链）由编码A.UT基因B.用基因C.从基因D.以上三种基因E.从基因37 .与强直性脊椎炎相关联的H1A分子是oA.DR3B.DQ2C.B35D.B27E.CW638 .在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找H1A抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找oA.完全相同者B.1/2相同者C.完全不同者D.1/4相同者E.1/3相同者39.P/基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成oA.0型血型B.孟买型C.B型血型D.A

10、B型血型E.A型血型44.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约A.70%B.75%C.80%D.85%E.90%45. ABO溶血病好发于0型母亲所生的A.0型婴儿B.A型婴儿C.B型婴儿D.AB型婴儿E.孟买型婴儿46. Rh溶血病很少发生于oA.第一胎B.第二胎C.第三胎D.第四胎E.双胞胎47.已知力UT具有207个等位基因；用J-5有412个；H1AV有。A.50个B.80个C.100个D.120个E.200个48 .与Reiter病有关联的H1A分子是。A.B35B.B27C.DR4D.CW6E.DQ649 .与亚急性甲状腺炎有关联的H1A分子是oA

11、.B27B.B35C.DR3D.CW6E.DQ650 .与银屑病有关联的H1A分子是oA.B27B.B35C.DR3D.CW6E.DQ651 .与重症肌无力有关联的H1A分子是oA.B27B.B35C.DR3D.CW6E.DQ652 .与类风湿关节炎有关联的H1A分子是oA.DR3B.B35C.DR4D.CW6E.DQ853 .与1型糖尿病（type1DM）有关联的H1A分子是。A.DR3B.B35C.DR4D.CW6E.DQ854 .在排斥反应中，起着最重要作用的是oA.Rh血型系统B.H1A系统C.红细胞血型系统D.免疫系统E.以上都不是55 .亲子之间的H1A相似性属于A.H1A半相同B

12、.H1A完全相同C.H1A完全不同D.H1AI/4相同E.H1AI/4不相同56 .同胞之间的H1A相似性属于oA.H1A半相同B.H1A完全相同C.H1A完全不同D.H1A1/2不相同E.以上都是57 .无丙种球蛋白血症的遗传方式属于cA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.Y连锁遗传58 .无丙种球蛋白血症致病基因位于oA.Xp21.1B.Xp22.32C.Ip36.2-p34D.Xq21.3-q22E.Hp1359 .大多数H1A系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。A.H1A-A或DRB.H1A-B或DRC.H1A-C或DRD.H1A-A或DQE

13、.H1A-C或DP60 .免疫球蛋白的高变区(HVR)位于A.V11和C11B.V1和V11C.FC段D.V11和C1E.C1和C1161.血清中含量最高的Ig是：A.IgAB.IgMC.IgGD.IgDE.IgE62.血清中含量最低的Ig是：A.IgAB.IgMC.IgGD.IgDE.IgE63.分子量最大的Ig是：A.IgAB.IgMC.IgGD.IgDE.IgE64.Ig分子的基本结构是：A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构E.由4条相同的肽链组成的四肽

14、链结构（二）填空题1.ABO抗原物质由、基因所编码。其中IA基因的编码产物为,该酶的作用是将小乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成；IB基因的编码产物为，该酶的作用是将止半乳糖转移到H抗原上形成O2 .编码Rh抗原的基因位于,由两个相关的结构基因和组成。3 .ABO溶血病好发于母亲所生的婴儿;Rh溶血病好发于母亲是而新生儿是的新生儿中。4 .H1A-I类基因区由4个部分组成:、和o他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。5 .同胞之间的H1A相似性存在三种情况：、和o6 .在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找H1A抗原的供体，其次在同胞中寻找者，或取其,因为肯定为1/2相同。7 .无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏和,本病表现为，致病基因位于O该基因所编码的蛋白为。8 .免疫球蛋白分子是有两条相同的和两条相同的通过链连接而成的四肽链结构。9 .根据免疫球蛋白重链抗原性不同，可将其分为IgA、IgD、IgE、IgG、IgM等五类，其相应的重链分别为、O10 .免疫球蛋白轻链可分为型和型。（三）是非判断题1. ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。2. 编码Rh抗原的基因位于9p36.2-p34,由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗