新生儿疾病筛查技术培训考试题.docx

《新生儿疾病筛查技术培训考试题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《新生儿疾病筛查技术培训考试题.docx（2页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数一、填空题每空5分共70分1对于各种缘由未准时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过诞生后20天。2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。3、新生儿疾病筛查管理方法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。6、新生儿筛查项目包

2、括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。二、问答题每题15分共30分1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？答案：诞生时女性两性畸形的最常见缘由（二）21-羟化酶缺乏是最常见的形式常染色体隐形遗传新生儿期失盐型可致命血雌激素水平增高闲11B-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。2、新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的实施原则与职责？答案：必需符合新生儿疾病筛查管理方法及医疗机构临床试验室管理方法收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应马上退回重新采集采纳我国规定的试验方法，且具有我国批准文号的试剂和设施进行检测。必需接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查检测结果准时反馈，发觉漏检病例，须查找缘由闲必需建立全面的试验室规章制度（七）试验室检测结果和质量必需保存完整