2023糖尿病的分类诊断.docx

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1、2023糖尿病的分类诊断：1型糖尿病1ADA标准推荐使用检测胰岛素、谷氨酸脱竣酶(GAD)、胰岛抗原2或锌转运体8自身抗体的筛查检验进行症状前1型糖尿病的筛查目前是研究性背景中的推荐方案，或可被视为1型糖尿病先证者一级亲属的一种选择。多种胰岛自身抗体的产生和持续存在是临床糖尿病的一个风险因素，可作为干预2期1型糖尿病临床检验或筛查的指征。免疫介导的糖尿病这种形式以前被称为“胰岛素依赖型糖尿病”或“幼年型糖尿病”，占糖尿病的5-10%,是由于胰腺B细胞的细胞介导的自身免疫破坏所致。自身免疫标记物包括：胰岛细胞自身抗体；抗GAD(谷氨酸脱竣酶，GAD65)自身抗体胰岛素自身抗体胰岛抗原2(IA-2

2、)和IA-2B酪氨酸磷酸酶自身抗体锌转运体8自身抗体。正在进行大量的临床研究以检测在具有胰岛自身免疫证据的患者中预防1型糖尿病的各种方法(WWW.C1inica1tria1s.gov和WW.tria1net.org/our-research/prevention-studies)。1型糖尿病的1期定义为存在两种或多种此类自身免疫标志物(表Do该病与H1A有很强的关联性与DQB1和DRB1单倍型有关联，一些研究已采用遗传筛查来确定高危人群。这些基因中的特定等位基因可以是诱发性的或保护性的。FPG,空腹血糖；IFG,空腹血糖受损；IGT,葡萄糖耐量异常；2-hPG,2-h血糖B细胞的破坏率差异很大

3、，在某些个体中很快（特别是但不仅限于婴儿和儿童），而在其他个体中较慢（主要但不仅限于成人）。儿童和青少年通常以DKA作为本病的首发表现，在过去20年中，美国的发病率急剧上升。其他人有中度空腹高血糖，可迅速转变为重度高血糖和/或感染或其他应激的DKAo部分成年人可保留足够的B细胞功能，而多年不出现DKA；这样的个体可能在几个月或几年内具有胰岛素需求的缓解或降低，但最终变得依赖胰岛素生存并且处于DKA的风险中。在疾病的晚期，胰岛素分泌很少或没有，表现为血浆C肽水平低或检测不到。免疫介导性糖尿病是儿童和青少年最常见的糖尿病形式，但也可发生在任何年龄，甚至是70-90岁。2023-2023版ADA的更

4、新并未加入更多关于成人1型糖尿病诊断的信息，只有上面蓝字的部分文字；而在后续药物治疗章节，大幅更新了关于1型糖尿治疗的信息；这里引用ADA/EASD共识中的成人1型糖尿病检查流程作为补充1.没有单一临床特征单独证实1型糖尿病。最具鉴别性的特征是诊断时年龄较小（35岁）,表现时为低BMI25kgm2）、非故意体重减轻、酮症酸中毒葡萄糖20mmo1/1（360mgd1）也具有信息性。与1型糖尿病经典相关的其他特征，如非酸中毒的酮症、渗透性（OSnIOtiC）症状、家族史或自身免疫性疾病史，是弱判别因素。2 .GD应为测定的首选抗体，如果结果为阴性，则随后应检测胰岛酪氨酸磷酸酶2(IA2)和/或锌转

5、运体8(ZNT8)(如果可进行这些检测)。对于35岁以下且无2型糖尿病或单基因糖尿病临床特征的诊断患者，阴性结果不会改变1型糖尿病的诊断，因为5-10%的1型糖尿病患者没有抗体。3 .单基因糖尿病是指存在以下一种或多种特征：诊断时HbAIC5%o4 .C肽试验仅适用于接受胰岛素治疗的人。进食后5小时内的随机样本(伴有葡萄糖)可代替正式的C肽刺激试验进行分类。如果结果2600pmo11,则测试环境无关紧要。如果结果600pmo11,同时血糖4mmo1/1(72mgd1),或者该患者可能一直在空腹，则考虑重复检测。结果显示极低水平(80pmo11)时无需重复。如果患者接受胰岛素治疗，则必须在胰岛素

6、停用前检测C肽，以排除严重的胰岛素缺乏症。请勿在高血糖急症发生后2周内检测C肽。5 .2型糖尿病的特征包括BMI增加(225kgm2).无体重减轻、无酮症酸中毒和不太明显的高血糖。较少鉴别价值的特征包括非白人、家族史、就诊前症状持续时间更长且严重性更轻、代谢综合征特征以及无自身免疫家族史。6 .如果基因检测未证实为单基因糖尿病，则分类不明确，应作出治疗的临床决定。7 .老年人应强烈考虑2型糖尿病。在某些情况下，检查胰腺或其他类型的糖尿病可能是适当的。8 .未接受胰岛素治疗的可能患有1型糖尿病的患者将需要仔细监测和教育，以便在发生血糖恶化时可迅速开始使用胰岛素。9 .C-肽值200-600pmo

7、1/1通常与1型糖尿病或MODY一致，但也可能发生在接受胰岛素治疗的2型糖尿病患者中，尤其是在BM1正常或低或持续时间长的患者中。B细胞的自身免疫性破坏有多种遗传因素，也与定义尚不明确的环境因素有关。尽管患者在出现1型糖尿病时通常并不肥胖，但肥胖在普通人群中日益常见；因此，肥胖不应排除1型糖尿病的检测肥胖不应排除1型糖尿病。1型糖尿病患者也易患其他自身免疫性疾病，如：桥本甲状腺炎、GraVeS病、乳糜泻/ce1iacdisease、AddiSon病、白瘢风、自身免疫性肝炎、重症肌无力、恶性贫血。1型糖尿病可能与单基因多腺体自身免疫综合征有关，包括：免疫调节障碍-多内分泌腺病-肠病和X连锁(IP

8、EX)综合征，这是一种由叉头盒蛋白3(FOXP3)基因突变引起的早发性全身性自身免疫遗传疾病，另一种由自身免疫调节因子(A1RE)基因突变引起。如名称所示，这些疾病与其他自身免疫性疾病和风湿病有关。1型糖尿病患者也易患其他自身免疫性疾病引入免疫治疗(特别是检查点抑制剂)进行癌症治疗导致了意外的不良事件，包括免疫系统激活引发自身免疫性疾病。可发生1型糖尿病暴发性发生伴DKA和低水平或检测不到的C肽(作为内源性B细胞功能的标志物)。这些患者中只有不到一半的人具有1型糖尿病中可见的自身抗体，支持其他病理生物学。这种免疫相关的不良事件发生在仅不到1%接受检查点抑制剂治疗的患者中，但最常见的是单独或与其

9、他检查点抑制剂联合使用阻断程序性细胞死亡蛋白1/程序性细胞死亡配体1途径的药物时。到目前为止，大多数与免疫检查点抑制剂相关的1型糖尿病病例发生在高危H1A-DR4患者中（76%的患者中存在），而其他高危H1A等位基因并不比普通人群中更常见；无法通过家族史或自身抗体预测风险，因此所有使用这些药物的医疗机构都应注意这种不良作用，并对患者进行适当的教育。特发性1型糖尿病某些类型的1型糖尿病没有已知病因。这些患者有永久性胰岛素缺乏/insu1inopenia,易患DKA,但无B细胞自身免疫的证据。然而，只有少数1型糖尿病患者属于这一类。具有非洲或亚洲血统的自身抗体阴性1型糖尿病的个体可能患有发作性DK

10、A,并在发作之间表现出不同程度的胰岛素缺乏（可能为酮症倾向型糖尿病）。这种类型的糖尿病是强遗传性的，与H1A无关。受影响患者对胰岛素替代治疗的绝对需求可能是间歇性的。在这种罕见的临床情况下，需要进一步研究以确定B细胞破坏的原因。1型糖尿病风险筛查1型糖尿病的发病率和患病率不断增高。1型糖尿病患者通常表现为糖尿病急性症状和血糖水平显著升高，40-60%被诊断为危及生命的DKA。多项研究表明，检测1型糖尿病患者亲属的胰岛自身抗体或来自一般人群的儿童能有效地鉴别出那些会发展成1型糖尿病的人。一项研究报告了来自芬兰、德国和美国的三个儿童队列中从血清转化为自身抗体阳性时起进展为1型糖尿病的风险。在585

11、名发展为两种以上自身抗体的儿童中，近70%在10年内发展为1型糖尿病，84%在15年内。这些发现意义重大，因为德国组是从1型糖尿病父母的后代中招募的，而芬兰和美国组是从普通人群中招募的。值得注意的是，所有三组的结果都是相同的，表明在“散发性”和家族性1型糖尿病病例中，导致临床疾病的事件序列相同。实际上，1型糖尿病的风险随着检测到的相关自身抗体数量的增加而增加。在年轻糖尿病环境决定因素研究中，363名受试者中有21%在3岁时出现至少一种自身抗体的1型糖尿病。这种检测，结合糖尿病症状教育和密切随访，已显示能够实现早期诊断和预防DKAo虽然由于缺乏经批准的治疗干预措施，目前不建议对无症状低风险个体进行广泛的临床筛查，但在欧洲和美国有几种创新的研究筛查计划。应鼓励参与，以加快为普通人群和1型糖尿病患者亲属制定循证临床指南。对于检测呈阳性的个体，应告知其发生糖尿病的风险、糖尿病症状和DKA预防。目前正在进行大量的临床研究，以检测在有自身免疫证据的患者中预防和治疗2期1型糖尿病的各种方法，结果很有希望。2019年，在有1型糖尿病风险的亲属中报告了抗CD3抗体替普瑞单抗可导致2期1型糖尿病延迟发生显性糖尿病，2023年拓展为随机对照试验。基于这些数据，已将该药物提交给FDA,用于高危人群中延迟或预防临床1型糖尿病的适应症。目前，该药物或该类别中的其他药物均无法用于临床。