临床青年脑小血管病病例分析疾病类型临床表现影像学表现遗传性因素及诊治经验.docx

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1、临床青年脑小血管病病例分析、疾病类型、临床表现、影像学表现、遗传性因素及诊治经验病例简介患者37岁女性，因7言语笨拙伴反应迟钝2天7入院。现病史：患者于2天前无明显诱因出现言语笨拙伴反应迟钝，伴头痛头晕、恶心呕吐、四肢乏力，偶有左眼视物模糊，无胸闷、胸痛、大汗等症状，否认发热、中毒等病史。否认家族遗传病史.查体：BP155/100mmHg,神清，言语缓慢，计算力差，近期记忆力减退，双侧瞳孔等大，对光反射灵敏，额纹、双侧鼻唇沟对称，伸舌右偏，肢体肌力、肌张力正常，四肢腱反射（+）,双侧病理征阴性。定位诊断：患者以言语缓慢，计算力差，近期记忆力减退及反应迟钝定位于大脑皮层及皮层下白质；伸舌右偏定位

2、于左侧皮质核束。定性诊断：急性期病，无发热，否认中毒史，暂不考虑感染，中毒等疾病，头颅CT排除脑出血，考虑为急性缺血性脑血管病可能性。次日复查头颅核磁：头颅MRI+MRA+MRV提示：双侧大脑半球多发异常信号，提示脱髓鞘病变；左侧大脑中动脉M2M3局部管腔轻中度变窄；左侧颈内动脉虹吸部局部管腔稍突起；MRV：下矢状窦未见明确显影。图,患者入院后完善头颅磁共振检查因DWI未见新发脑梗死，需要进一步完善相关检查明确诊断。家属要求转至上级医院。数日后对病例进行随访：考虑为脑小血管病变可能性大，遗传性脑小血管病不除外。基因检测报告提示：Ne）TCH3,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体遗传性脑动脉病I

3、型。讨论脑小血管病常见于老年人。年轻患者脑小血管病做出诊断的比较少，该患者以头痛、反应迟钝为主要临床表现，头颅MRI以多发缺血灶，尤其以双侧颗叶缺血灶为特点。单基因遗传性脑小血管病是不同基因突变所致，以脑小血管的结构和功能异常的一类疾病，由基因检测可进行确诊。目前较为明确的单基因遗传性CSVD可归类为：血管平滑肌细胞病（如CADAS11、CARASI1）、血管间质性病（如CAA）、遗传性胶原蛋白病（如IV型胶原突变所致常染色体显性遗传微动脉病和白质脑病）、血管内皮细胞病（如RVCD血管代谢性病（如Fabry病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）等。本例患者通过基因检测属于血管平滑肌细胞病（

4、CADAS11型）。疾病类型发病年龄临床特点影像学特点遗传方式、致病基因CADASI1648岁（平均30岁）先兆性偏头痛、TIA和缺血性卒中、情绪异常脑室周围及颗T2WI上白质高信号，脑白质、脑干、基底节腔隙性梗死，弥漫性微出血常染色体显性。NOTCH319p13.1CARASI120-30岁反复发作的小卒中、步态障碍、进行性痴呆、腰椎间盘突出症、脊柱后凸、骨性畸形、脱发颗叶前部、小脑、脑干、外囊T2WI上白质高信号，脑桥至大脑脚的弧形高信号常染色体隐性HTRA1,WqFabry病儿童期肢体感觉异常，毛细血管扩张，少汗，特征性的角膜及晶状体混浊，蛋白尿，周围神经病，T1A及卒中，心肌病T1W1

5、上丘脑枕高信号，椎基底动脉扩张延长综合征，后部梗死，缺血性梗死，微出血，脑白质病变X连锁(J-GA1tXq22.1IV型胶原突变相关的脑小血14-49岁小儿偏瘫伴或不伴先兆偏头痛、颅内出血、癫痫、雷诺现象、痴呆脑室周围、皮质下、脑桥白质病变，腔隙性梗死，颈内动脉虹吸段血管瘤常染色体显性CO14A1/A2t13q34瑞典型多发梗塞性痴呆29-38岁具有锥体、延髓、小脑症状的卒中发作大片融合的脑白质改变常染色体显性CO14A13,UTR突变RVC130-50岁卒中、头痛、癫痫发作、肾病局灶点状钙化，T2WI上脑白质高信号，增强MR1上假脑瘤表现常染色体显性TREX1,3p21HCHWADutch6

6、5-80岁头痛、痫样发作、进行性认知障碍、肌肉痉挛、小脑共济失调T2WI上脑白质高信号，局灶性出血，缺血性或出血性梗死常染色体显性力尸R21q21.3Me1as10-30岁40岁为晚发型卒中样发作，包括头痛伴或不伴呕吐、癫痫发作、偏盲或皮质盲、失语、偏身感觉障碍或偏瘫局限于皮质和（或）皮质下、不符合单一血管支配的病灶，随访复查病灶可完全或部分可逆母系遗传mtDNA3243AG注：CADASI1：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；CARASI1：常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；Fabry病：法布里病；RVC1：视网膜血管病伴脑白质营养不良；HCHWADutch:

7、荷兰型遗传性脑出血伴淀粉样变；Me1as：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊治经验脑小血管病临床表现缺乏特异性，诊断主要依靠影像学检查。临床上出现认知、步行、二便以及情感障碍的患者予以重视，鉴别是否为脑小血管病。最好完善头颅MRI,并根据不同分型的影像学特征进行诊断，应用相应的评价量表对病变严重程度进行评估。另外对存在家族遗传倾向并且出现特殊临床症状的脑小血管病患者建议完善基因检查。对于急性CSVD导致的缺血性卒中的相关治疗，目前建议可参考急性缺血性卒中的防治方案。遗传性CSVD中，Fabry病的特异性酶替代治疗已被证实有效，主要药物是外源性基因重组Q半乳糖首酶A,包括阿加糖酶和阿加糖酶0o建议CSVD患者进行适当的体育活动、适量的钠摄入量、地中海式饮食（充足的水果和蔬菜）、控制体重、戒烟，并避免过度饮酒。运动认知训练对CSVD的临床症状有改善作用。中医药、针灸可能对CSVD有潜在治疗作用。脑小血管病是一种临床常见综合征，病因多样，表现隐匿或不断进展，需要临床高度关注，充分识别病因和相关危险因素，深入探讨其潜在的病理生理机制，为未来精准治疗改善预后提供依据。