产前诊断知识应知应会考核试题及答案.docx

《产前诊断知识应知应会考核试题及答案.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《产前诊断知识应知应会考核试题及答案.docx（17页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、产前诊断知识应知应会考核试题目录产前诊断知识应知应会考核试题1克氏综合征1Ange1man综合征3Prader-Wi1Ii综合征6XXX综合征8猫叫综合征10其他12克氏综合征1K1imnefeIter综合征患者的核型是（）单选题*A. 47,XXXB. 47,xxyC. 47,xyyD. 46,xy2 .K1imnefe1ter综合征又称XXY综合征或克氏综合征是一种常见的（）单选题*A.性染色体数目异常疾病B.常染色体数目异常疾病C.常染色体结构异常疾病D.性染色体多基因遗传病3 .K1imnefe1ter综合征典型的临床表现为（）单选题*A.身材高大B.性发育不良C不孕D.男性乳房发育E

2、.以上都正确4 .K1inefe1ter综合征患者临床诊断的必备辅助检查（）单选题*A.性激素水平检测B.精液检查。C.细胞遗传学检测D.以上都是5 .关于K1imnefeIter综合征的叙述，正确的是（）多选题*A.几乎所有患者不育,部分患者较正常人智商稍低,平均IQ为8590分,语言IQ低于动作IQ有精神异常或精神分裂症的倾向,少数患者可有乳腺癌、糖尿病、甲状腺功能低下、性腺细胞瘤等。B.其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育暗形严重。C.典型的体征:身材高大、性发育不良（包括第二性征发育异常和生殖器官发育不良）和男性乳房发育。D.性激素检查提示睾酮过低,促

3、卵泡激素、黄体生成素过高才是示睾丸发育不良。E.精液常规检测一般提示为无精或严重少弱精。6 .K1inefe1ter综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染或姐妹染色单体不分离,导致其中部分配子多一条X染色体,与正常配子结合后形成47,XYY的合子（）单选题*A.对7 .K1inefe1ter综合征是46%为父源性的性染色体不分离形成,54%为母源性。（）单选题*A.对B.错8 .K1inefe1ter综合征确诊的首选手段是细胞遗传学检测染色体核型分析。（）单选题*A.B错9 .K1inefe1ter综合征无有效的根治方法,但有改善症状的治疗方法,尤其是针对性发育异常的治疗。

4、（）单选题*A.B错10 .K1inefe1ter综合征其表型随着X染色体数目的增多而趋于严重,主要表现在智力的下降和机体发育畸形严重。（）单选题*A.B错Ange1man综合征1AngeIman综合低的临床特征正确的是（）单选题*A.智力障碍B.生长发育迟缓C.小头畸形D.共济失调E.以上都正确2.Ange1man综合任的典型表现包括（）单选题*A开心B.激动常笑C.无故大笑D.双手扑翼样动作E.以上都正确3.Ange1man综合任的致病原因包括（）单选题*A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.母源15号染色体的变异E.以上都正确4.Ange1man综

5、合任的致病最常见原因（）单选题*A.母源染色体15q11-q13区间微缺失B.父源单亲二倍体C.染色体易位D.基因突变5.Ange1man综合任的主要检测方法是（）单选题*A.FISHB.DNA甲基化检测CM1PAD.实时定量PCRE.array-CGH6 .患者由于母源染色体15q11-q13区间微缺失,缺失区域的UBE3A基因与部分患者的皮肤毛发色素浅淡相关。()单选题*A.对B错V7 .若选择行DNA甲基化检测，TS倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行()单选题*A.B错8 .AS患儿特征性的EEG改变显著，主要表现为大振幅慢峰脑电图；脑电图正常可以排除AS诊断。()单选题*A.对9 .错1

6、0 对于先证者存在UBE3A基因突变或印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风睑,约50%o()单选题*A.B错11 .若先证者的母亲是UBE3A基因突变、印记缺陷或染色体结构重排的携带者，那么再次妊娠时，其后代的再发风险为50%;()单选题*A.Prader-Wi11i综合征1Prader-Wi1Ii综合征的临床特征正确的是（）单选题*A.肌张力低下B.生长发育迟缓C.喂养困难D.食欲过度E.以上都正确2 .Prader-Wi11i综合征的典型表现包括（）单选题*A.脾气暴躁B.智力障碍C.倔强和强迫症D.生殖器发育不良E.以上都正确3 .Prader-Wi11i综合征的致病原因包括（）单选题*

7、A.父源染色体15q11-q13区间微缺失8 .母源单亲二倍体C.染色体易位D.15q11.2-q13父源印记缺陷E.以上都正确9 .Prader-Wi11i综合征的致病最常见原因（）单选题*A.父源染色体15q11-q13区间微缺失VB.母源单亲二倍体C.染色体易位D.基因突变10 Prader-Wi11i综合征的主要检测方法是（）单选题*A.FISH11 DNA甲基化检测C.M1PAD.实时定量PCRE.array-CGH6 .WPS的人群发病率为13000-110000o（）单选题*A.对B错V7 .若选择行DNA甲基化检测，TS倾向于用羊水细胞而非绒毛组织进行（）单选题*A.对8 .错

8、8.15号染色体母源性单亲二体，少数是由于卵细胞减数分裂期间发生染色体不分离，正常精子与具有两条15号染色体的卵细胞结合后，经三体性挽救机制丢失父源性15号染色体导致的；（）单选题*A.对8 .错9 .如果先证者为父源性15q11.2-13缺失型或母源性UPD型患者，则同胞发病概率非常小，通常小于1%;（）单选题*A.10 .对于先证者存在印记缺陷的情况，其同胞有较高的发病风险，约为50%。（）单选题*A.对11 错XXX综合征1XXX综合征是（）单选题*A.性染色体数目异常遗传病12 常染色体数目异常遗传病C.性染色体结构异常遗传病D.常染色体结构异常遗传病2 .XXX综合征患者临床诊断的必

9、备辅助检查（）单选题*A.智力测试。B头部CT或MR1C脑电图检测D以上都是3 .XXX综合征主要临床表现是（）单选题*A.身高略高于正常女性的平均身高,发育正常，B智力低下,IQ值TS较同龄人低1015分，C部分患者有轻度的学习语言和行为方面障碍。D以上都是4 .XXX综合征核型是（A）单选题A. 471XXXVB. 46,XXC. 47,XXYD. 47,XYY5 .XXX综合征患儿一般具有轻度智力低下,智力测试可以较为准确地确定其智力水平,但随着额外X染色体数目的增加,患者的智力低下程度更加严重。（）单选题*A对B错6 .XXX综合征是由于双亲配子形成时在减数分裂过程中X染色体的同源染色

10、体或姐妹染色单体不分离,导致其中部分配子比正常配子多出一条X染色体,与正常配子结合后形成47,XXX核型的合子。（）单选题*A.对B.错7 .XXX综合征10%是由于母源性的X染色体不分离形成。母源性中78%发生在第一次减数分裂,22%是发生在第二次减数分裂;（）单选题*A.对B.t8 .XXX综合征患者身高较高,位于人群身高值的第50%70%百分位数以上,其中下半身更明显,头围较大,位于人群头围值的第90%百分位数以上;外生殖器无明显异常。（）单选题*A.B错9 .XXX综合征患者智力测试,IQ较同龄儿低1015分。（）单选题*B.错10 .XXX综合征90%是由于父源性的性染色体不分离形成

11、。也有一部分是在受精卵的早期分裂中发生性染色体的不分离形成,这样最终会形成嵌合体.()单选题*A.对B错V猫叫综合征1猫叫综合征患者的核型是()单选题*A:46,XX,de1(4)(p16)B:46,XX,de1(5)(p15)C:46,XJra(X)(g273)D:46,XX,dup(4)(p14)2 .下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()单选题*A:该病是由于特定的染色体片段缺失造成的VB:该病是由于特定染色体的数目增加造成的C:该病是由于染色体般目成倍增加造成的D:该病是由于染色体中增加某一片段造成的3 .猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()单选题*A

12、.常染色体单基因遗传病8 .常染色体数目变异疾病C.性染色体多基因遗传病D.常染色体结构变异疾病4 .猫叫综合征的临床特征正确的是（）单选题*A.智力低下B.生长发育落后C.小头D.低出生体重E.以上都正确5 .猫叫综合征的特殊面容表现包括（）单选题*A.宽眼距8 .磔位C.小下颌D.圆脸E.以上都正确6 .猫叫综合征可发生于任何种族及地域，男性发病率略高于女性，男女比例约为4:3。单选题*A.对B错V7 .CdCS患者的哭声为单音调、高频，类似猫叫声，这是此病最具有特征性的表现，但多在出生后数月或数年后消失。单选题*A.对8 .错8.猫叫综合征无有效的治疗方法,主要是对症支持治疗，需多学科协

13、作。单选题*A.9猫叫综合任患者缺失片段为5p15,多数病例是遗传自父母，父母多为平衡易位携带者。单选题*A.对B错V10猫叫综合征患者5号染色体短臂缺失的大小从10-45Mb不等，可以从5p15.2区域到整个短臂的缺失，缺失片段越大，患者症状越重。单选题*A.对B错其他1胎儿生长受限最常见的原因是（）单选题*A.胎儿因素B.孕妇因素C.胎盘因素D.脐带因素2 .胎儿生长受限是指（）单选题*A.孕37周后,胎儿出生体重小于3000gB.孕42周后，胎儿出生体重小于2500gC.孕37周后，胎儿出生体重小于2000gD.孕37周后，胎儿出生体重小于2500g3 .出生缺陷二级预防的主要内容是指导

14、孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早发现，早干预，减少出生缺陷儿的出生。单选题*B.孕期C产时D产后4 .发生神经管畸形的主要原因之一是（）单选题*A.孕妇经常接触农药B.孕妇在怀孕时收到惊吓C.孕妇缺钙D.孕妇体内缺少叶酸V5 .产前筛查及产前诊断是预防出生缺陷的（）单选题*A.一级预防B.二级预防。C.三级预防D.四级预防6 .唐氏筛查相关指标要求（）多选题*A、检出率:21-三体70%18三体85%开放性神经管畸形85%,假阳性率5%;VB、阳性预测值:唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应O.5%.C、产前诊断率:80%WD、追访率:90%,高风险1OO%;VE、随访时限为产后1-6个月。7 .孕期超声检查的主要时机有（）多选题*A、早孕期:11-14周B、中孕期:20-24周c、B免孕期:28-34周D、孕16-20周Es孕24-28周