临床豆状核变性肝脏超声病例分享临床表现分型表现及影像学表现.docx

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1、临床豆状核变性肝脏超声病例分享、临床表现、分型表现及影像学表现病例资料患者，女性，24岁。现病史：患者家属诉患者半年前无明显诱因出现双侧拇指不自主抖动，逐渐发展为双手抖动，活动时明显，症状不重，未引起重视，病后2月症状加重，并出现双下肢抖动、行走不稳，症状呈逐渐加重趋势，双上肢用筷不灵，用勺“食物部分泼洒”，行走缓慢、不稳，需人搀扶,伴轻度言语困难、不清、吞咽呛咳，并出现性格改变，话较少，人多人少均感到害怕，常哭泣，偶有烦躁或情绪低落，变得易生气，甚至变得不尊重长辈（比如骂长辈），无自杀、自残、伤人毁物等。既往史：平素健康状况一般：7年前患“肝损伤”，5年来反复血小板减低及皮下瘀斑。否认酗酒史

2、，否认毒物及化学物品接触史，否认高血压、糖尿病史，否认冠心病史，否认慢性支气管炎病史，否认传染病史。预防接种史不详。实验室检查：肝功能异常、肾功能异常（肌醉t）、白细胞计数17x1（91I,铜蓝蛋白0.03g1I,传染病学检查（-）。头颅MRI：双侧基底节区、丘脑、中脑、桥脑多发异常信号改变，左侧额叶白质脱髓鞘改变。超声：M3根据上述病史及声像图表现，你觉得是什么疾病导致的肝脏异常改变（肝硬化、脾脏肿大、腹水），病理报告：（肝脏）Wi1son病（豆状核变性）。肝豆状核变性肝豆状核变性，又称为Wi1son病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。多发生于青少年，在人群中的发病率不高，约0.3

3、-V1OTJo由于患者机体的铜代谢异常，过量的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织器官，产生一系列症状；该病早期可无临床表现，若不及时干预则逐渐进展为肝硬化等，危及患者生命。根据肝豆状核变性Stern1ieb诊断标准，同时满足以下两项即可诊断：肝损害表现；眼裂隙检查角膜K-F环（+）；血清铜蓝蛋白降低；神经系统症状，如震颤、肌强直、面具样面容、智力减退等。超声表现：肝豆状核变性引起的肝损害，乃至后期的肝硬化、门静脉高压、脾大、腹水等超声表现，与其他疾病如病毒性肝炎所致肝硬化等的超声表现并无大区别。随着铜沉积量的增加，肝损害逐渐加重，在超声上可表现为肝实质弥漫性回声增高一肝实质粗糙并散在点状、线状或树

4、枝状高回声一肝实质呈多发小结节样改变一后期典型肝硬化表现等，具体可分为5型：脂肪肝型：表现为肝实质回声细密增强，分布均匀，可分为：均匀弥漫性脂肪肝型、非均匀弥漫性脂肪肝型及团块性脂肪肝型（表现为全肝内多发散在的形态欠规则、大小不等的回声增强区）。星光征型（光点闪烁型）：表现为肝内回声增多、增粗、增强，呈点状散在分布，似夜空繁星闪烁，肝内血管尚清晰。岩层征型：肝内可见宽窄不一、强弱相间的条索状带状回声，呈分层状，类似地层切面。树枝光带型：肝内增粗、增强的实质回声沿门静脉及其分支分布,门静脉系及其周围组织构成树枝状的强回声带，近中心回声强，边缘部会回声弱，于“树枝”的末梢区呈网格状回声。结节型：肝实质呈颗粒状结节样强回声，结节大小相似，呈弥漫性分布，硬性感强，边界清楚。当病变进展至肝硬化时，可合并脾脏肿大、腹水、胆囊壁增厚等。