精准医学中心高通量测序管理信息系统采购技术参数.docx

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1、精准医学中心高通量测序管理信息系统采购技术参数一、项目概况与总体要求为了进一步落实医院十四五规划，支持高质量试点工作，实现建设国内顶尖、国际有影响的创新型现代化人文医院的发展目标，加快精准医学中心的建设与发展，实现精准医学中心新架构下精准医学科的职能，在院党委的关心下，精准医学科明确了建设方向，将建立以基因大数据服务为主要职能的平台科室。因高通量测序项目在医嘱流程、报告格式、原始数据存储等方面，与现有的医学检测项目不同，因此，亟需建设一套匹配高通量测序项目运营的管理信息系统。根据高通量测序项目的管理信息系统需求，可将开发需求具备细化为以下两个部分，即应用层和系统层。本次重点开发和建设应用层，建

2、立统一的系统模块，串起院内高通量测序的所有节点，实现从检测申请、干湿实验全流程管理、干湿实验全流程质控、生信分析、数据解读、报告编辑及审核、定制化报告生成、数据管理、数据标准化存储、数据统计、数据转化的全流程闭环管理。二、采购用途采购用途：回科研教学团医疗因管理口后勤其他用途说明：根据医院和精准医学中心的战略发展目标，搭建以高通量测序项目为主体的项目和数据管理信息系统，统一管理全院多个科室开展的高通量测序检测项目，兼容肿瘤和病原生物检测等多种类型高通量测序项目和数据的闭环管理，支持临床高通量检测数据库的建立与科研转化，助力医院高质量发展。三、项目建设基本内容序号模块类型内容I规范体系建设建标准

3、规范体系建设安全体系建设2分子数据整合平台存标准化文件系统结构化信息整合文件存储存储管理察分子数据管理可视化总览每日实况数据管察概览报告查询数据文件查询综合查询变异数据可视化存储监控接口/交互监控监控预警设置设备维护设置数据传输设置报告超时设置存储监控设置接口/交互设置重点基因监控设置数据接口平台报告状态查询接口报告数据查询接口变异信息查询接口厂商VCF下载接口厂商报告下载接口临床数据接口瑞美实验室信息系统对接朗珈病理系统对接医院信息系统对接样本库信息系统对接医院内网外网接口NGS分子检测数据对接平台功能模块升级整合接跨平台管理系统软件应用模块对接算分子数据分析数据分析肿瘤、病原微生物学知识库

4、解读报告分析科室分析检测产品分析生信分析与可视化源数据分析突变分析基因肿瘤变异比率对比肿瘤变异分析基因变异分析病原生物检测分析自定义科研分析工作流可视化工具包多基因组浏览器3平台配套管理服务器配联想服务器SR650CPU4210*2内存256G1.2TBSASIOK*4（R730或同类型）双电预装Ubuntu操作系统四、项目建设各功能模块和技术要求(-)规范体系建设1 .标准规范体系建设数据标准规范：公共数据元标准、公共代码标准、公共数据存取规范、数据交换规范，符合“CDISC/CDASH”标准，支持VCF.FASTQ,BAM等数据格式。2 .技术标准规范：通过技术标准规范支持医院、业务部门系

5、统和信息平台之间的数据级和应用级整合，并提高业务系统之间的应用集成、互联互通的能力。3 .管理标准规范：标准管理、安全管理、数据管理、项目管理，用于指导信息平台日常运行管理、数据维护管理。符合IS027001信息安全管理体系认证和ISo27701隐私信息安全认证。4 .业务标准：独立业务标准由业务部门制定，关联业务标准由信息平台统筹，协调各业务部门联合制定。具有与本次项目相关的软件著作权登记证书。(二)安全体系建设平台安全体系框架需在国家政策、法律法规要求的指引的前提下，以安全基础设施为依托，与平台的业务流程、应用架构和数据资源紧密结合，从安全技术、安全管理为要素进行框架设计说明，它是平台安全

6、保障体系的指导性架构。1 .安全技术(1)安全计算环境：安全计算环境解决基于平台的计算机系统硬件和系统软件以及外部设备及其连接部件的系统安全，包括用户身份真实有效、资源的访问控制、主机安全审计、重要数据的完整和可用性及数据的存储与备份恢复方面的安全。(2)安全区域边界：安全区域边界首先确立基于医院信息平台的边界，并确定医院信息平台所在的安全计算环境与安全通信网络之间部件的安全，包括网络结构、边界的访问控制、协议过滤、安全审计、恶意代码防护及边界的入侵监控等。(3)安全通信网络：安全通信网络解决基于医院信息平台所在的安全计算环境用于信息传输实施安全保护的部件的安全，包括数据传输的完整性和保密性、

7、网络可信接入、抗抵赖等。(4)物理安全：物理安全是基于医院信息平台所依附的设备、设施以及其他媒体免遭地震、水灾、火灾等环境事故以及人为操作失误或错误及各种计算机犯罪行为导致的破坏过程。(5)安全管理中心：安全管理中心是实现围绕基于医院信息平台所制定的安全策略及所依托的安全计算环境、安全区域边界和安全通信网络上的安全机制得到统一管理，强制其策略下发及实现的过程管理等。2 .安全管理安全管理建设需以基于平台所服务对象为基础，来建立完善的安全管理体系，即建立相应的信息安全管理机构、制定相应的信息安全管理制度、设置平台运行所需的人员、岗位，建立对系统在运行开发过程中的制度，同时通过日常巡检、咨询、评估

8、等运行管理来发现安全隐患并予以改进与提升。3 .安全基础设施安全基础设施主要为平台安全运行所需的防护部件，通过安全基础设施的安全互联、接入控制与边界防护、区域安全、通信安全、数据传输安全和安全管理等，为形成一体化的安全防护体系奠定基础。(二)分子数据整合平台1 .标准化文件系统(1)结构化信息整合：即按照给定的规则结构化提取样本的信息和相关数据进行匹配与整合。(2)文件存储：整合后的样本信息和相关数据存储入医院本地化的存储硬件设备。(3)存储管理2 .分子数据管理(1)可视化总览：基于数据整合平台整体情况，利用图形可视化进行数据的展示、分析及预警。包括服务器、测序仪等硬件设备的拓扑结构，各服务

9、器状态及使用情况等。（2）每日实况：每日实况的展示，从实时数据采集情况、今日报告情况、预警消息、重点突变情况几个维度来展示。1）实时数据采集情况，可查看今日新增的报告、存储、NGS信息、可视化数据信息。2）近日报告，支持按照患者编码、患者姓名、检测报告条码查询，列表列举患者基本信息、肿瘤类型、检测公司、测序信息，支持最终报告的下载。3）预警消息，展示近期各种预警，例如设备超期维护、下机数据传输缺失文件等多种类型。4）今日重点突变，展示已配置好的重点突变监控情况。（3）数据管察1）概览：针对数据管理的各个维度进行总体分析。包括：A.数据情况，针对各个接入的厂商进行报告数量、数据存储总量、突变数据

10、总量、平均TAT时长、阳性率、各类测序文件进行统计。B.设备情况，针对已经对接到平台上的各类测序仪、报告服务器等硬件设备进行存储容量、投入日期、校准时间、设备状态等进行综合展示。2）报告查询：按照各维度进行报告查询。包括：A.报告查询，普通查询支持按照检测包条码、患者编号、患者姓名进行查询，高级查询增加支持按照测序公司、肿瘤类型、样本编号、突变基因等维度进行查询。B.支持按照厂商、检测类型、肿瘤类型、基因突变频率的TC）P1o统计。C.下载记录，展示报告下载记录，支持按照相关条件查询。3）数据文件查询：按照各维度进行各类检测文件的查找。包括：A.文件查找，普通查询支持按照文件名、患者编号、测序

11、批次进行查找，高级查询增加支持按照测序公司、肿瘤类型、测序批次、文件类型、文件生成时间等维度进行查找，支持文件下载。B.支持按照厂商、检测类型、肿瘤类型、基因突变频率的TOPIO统计。4）综合查询：基于检测信息、实验数据信息、生信质控信息的整体分析。包括：A.检测基本信息查询，支持根据测序公司、肿瘤类型、测序批次、样本编号等查询，查询结果中包含患者信息、肿瘤信息、变异信息、测序批次等。B.支持变异信息汇总详情查看。C.汇总详情中支持各类原始文件下载。D.支持各个时间段MRD检测信息查看及对应IGV图片查看。E.支持最终报告下载。5）变异数据可视化：基于整合的分子数据进行变异信息查找和呈现。包括

12、：A.基础查询支持按照患者编号、样本编号、基因、突变形式查找，高级查询增加支持按照更多基因信息查找。B.结果展示包括基础信息、多种变异类型注释结果。C.点击“查看”按钮，支持变异信息的IGV可视化查看。6）实验质控数据：针对实验室质控和生信质控数据的查看和分析。包括：A.实验室质控，支持按照测序公司、检测报告条码、患者编号、样本编号、测序批次、DNA浓度、测序错误率、肿瘤含量、DNA抽提总量进行查询。B.生信质控查询，支持按照支持按照测序公司、检测报告条码、患者编号、样本编号、测序批次、样本采集日期及相关质控指标进行查找。7）源数据一览：针对整合后的源数据查看和下载。包括：A.源数据查询，支持

13、根据测序批次、检测公司、上传时间、测序时间进行查找。查询结果包括上传时间、测序公司、测序批次、样本量、测序时间、测序平台、测序错误率、BC1文件、FASTQ文件、VCF文件、BAM文件、报告文件。各种类型文件是否上传清晰展示。B.支持查看文件数量，支持下载对应文件。8）查询结果导出与数据下载：根据检索结果进行结果列表导出和相关数据下载。9)病原生物检测数据管理：支持病原微生物检测相关数据的存储、转录及查看，其中转录支持手工录入及接口对接两种形式。(4)过程管理：分为流程管理、患者管理和样本管理。支持对样本干湿实验的流程状态进行实时监控、查询和管理，同时可以从患者和样本两个方向进行多维度多指标的

14、检索查询和管理。(5)质控管理：分为样本数据质控管理、湿实验质控管理、干实验质控管理，分别针对高通量测序数据、院内干湿实验流程中设定的质控点进行记录、监控、复核签字等管理操作。(6)结果管理：分为统计分析、报告管理、QC审核。能够对院内不同科室的高通量检测项目的结果和报告进行统一的统计分析、查询和管理，同时包含对报告审核相关信息的记录和操作，比如审批人、审核依据、审核时间、审核意见、操作记录等。3.平台运行管理(1)设备管理1)测序仪管理：针对各个厂商的测序仪进行管理，作为统计分析、设备情况查看的基础。A.测序仪列表，图形化展示各个测序仪设备型号。B.可进行此设备型号下详细设备的查看。C.可进

15、行设备说明书、维护日志等资料下载。D.可进行设备状态和网络状态的更改，进行设备资料的维护，进行设备的删除，可进行历次操作记录的查看。E.可进行新测序仪的添加。2)报告服务器：针对各个应用服务器进行管理，作为统计分析、设备情况查看的基础。A.应用服务器列表。B.支持更改服务器状态、编辑、删除设备和操作历史查看。C.支持进行应用服务器的添加。3)存储设备：针对各个存储服务器进行管理，作为统计分析、设备情况查看的基础。A.应用服务器列表。B.支持更改服务器状态、编辑和删除设备。C.支持添加存储设备。(2)用户管理：对用户的账户、权限进行管理和设定，同时能够记录和查询到使用者的平台使用记录。(3)监控预警：1)设备维护监控：所有设备的整体情况查看和维护记录查看。A.应用服务器列表，设备状态查看和预警状态设备的处理。B.设备维护记录，展示待办项和近期维护记录一览。2）数据传输监控：数据传