临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享贫诊断标准原因分析鉴别诊断及要点点评.docx

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1、临床地中海贫血与缺铁性贫血病例分享、贫诊断标准、原因分析、鉴别诊断及要点点评入院初步诊断患儿男，1岁2月，因咳嗽半月入院。现病史：无明显诱因起病，病程半月，主要表现为咳嗽，呈阵发性串咳，夜间咳嗽较频繁，有痰不易咳出，伴鼻塞、流涕，无其他不适。病后自服药物治疗咳嗽但无改善。骁9外院胸片提示支气管肺炎,血常规：白细胞13.22x1OA91个，中性粒细胞计数6.0910八9/1_,淋巴细胞计数4.571091,红细胞4.810121,血红蛋白94g1,血小板48910八9八个。个人史：长期母乳喂养、未规律添加辅食。家族史：父母及其他家属无贫血病史。入院查体：T36.4,HR126次/分，R30次/分

2、，体重9.4kg,身长80cmo神志清楚，精神尚可。全身皮肤未见花斑及出血点。面色、口唇无发绢，未见明显贫血貌。未见鼻翼扇动及三凹征。颈软。咽无充血。双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心律齐，心音有力，心前区未闻及杂音。腹软，肝脾未扪及，肠鸣音4饮/分。四肢肌张力正常,肢端暖和。CRT2So入院实验室检查：血常规：白细胞12.161091,中性粒细胞计数5.57X1091,淋巴细胞计数4.67X1091,红细胞4.85X10121,血红蛋白（HGB）90g1,红细胞比积（HCT）28.50%,红细胞平均体积（MCV）58.7f1,平均血红蛋白量（MCH）18.7pg,平均血红蛋白浓度（MeHe）318

3、g1,红细胞分布宽度（RDW）16.9%个；血小板4921091;超敏C反应蛋白5.5mg/1；细胞7因子：I1-6879.37pg/m1、THF-4.77pg/1；肺炎支原体IgM抗体、心肌酶、肝功能、肾功能、电解质、血糖、红细胞沉降率测定等均未见明显异常。入院诊断：1.支气管肺炎；2.贫血原因待查：缺铁性贫血？地中海贫血？3.血小板增多症。入院初步治疗：注射用阿莫西林/克拉维酸钾0.29gq8h静脉输注、注射用重组人干扰素-1b10gbid雾化吸入、盐酸氨澳索注射液7.5mgbid静脉输注。贫血概念贫血是血液血红蛋白浓度或红细胞量减少。血红蛋白：红细胞色素（HGB）在全血中的浓度指标，单位

4、为g/d1或g1,不同年龄段的儿童贫血标准见表Io血细胞比容：红细胞在全血样本中所占的体积分数，用百分比表7Jo表1,不同年龄儿童的贫血标准年龄血红蛋白浓度（g1）6月龄至5岁512岁1275岁15岁（男性）13015岁（女性）1378岁运动耐力差.头痛、注意力不集中、手脚冰冷、不宁88综合征2)具有ID的实验室依据：全血细胞计数(CBC)提示小细胞低色素性改变，即平均红细胞体积(MCV,80f1)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH,27pg)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC,14.5%)有助于IDA诊断；血清铁蛋白浓度(SF)降低。如无条件进行SF检测，仅CBC提示小细胞低色素性改变，采用M

5、entZer指数初步判断与红细胞计数(10%同)的比值，如13,则地中海贫血比铁缺乏的可能性更大。鉴别地中海贫血，并进一步以铁剂诊断性治疗的有效性证实诊断。诊断IDA者，根据Hb水平进行临床分度(26月龄)：(1)轻度：Hb90-g1;(2)中度：Hb60-89g/1；(3)重度：Hb3059g/1；(4)极重度：Hb低于30g/1o该患儿长期母乳喂养、未规律添加辅食，多次血常规提示MCV、MCH偏低，铁四项也显示SkSF均偏低，血涂片见到成熟红细胞呈小细胞低色素改变，地中海基因阴性，排除地中海贫血和慢性病性贫血，故营养性缺铁性中度贫血诊断成立。缺铁性贫血与血小板增多血小板增多症是指血液循环中

6、血小板数目异常增多的一种疾病，根据病因分为原发性血小板增多症（ET）和继发性血小板增多症（RT）,临床多以后者最常见。IDA继发血小板增多原因：正常人骨髓内存在有巨核细胞系红细胞系双能祖细胞，而IDA时由于血红蛋白下降，促红细胞生成素（EPO）增多，EPO主要地作用于红系造血，对巨核系造血也有协同或辅助作用。铁缺乏缩短了巨核细胞成熟的时间，加速血小板的形成。铁缺乏时由于红细胞的生成受抑制，促进单核巨核系的生长。正常生理状态下铁剂有抑制骨髓细胞生成的作用，缺铁时这种抑制作用减弱，使骨髓巨核系统增生活跃。治疗按元素铁36mgkg-1d-1计算，分23次于餐间空腹状态下服用，不同铁制剂含有的元素铁量

7、不同，见表4o表4,铁剂与元素铁含量药品名称含铁元素量（mg）礴亚铁IoOmg/（颗粒、片）20mg富马酸亚铁200mg（瞬1片）66mg琥酸亚铁Ioomg/（颗粒、片）33mg砸糖好铁颗粒（袋）/口蟋液（支）25mg金白琥珀酸铁口服溶液/支40mg健脾生血颗粒/袋33mg不同铁剂的吸收率和不良反应也都不同，见表5o表5,常用口服铁剂吸收率和不良反应率对比常用口服铁剂主要成分吸收率（%）不良反应率右旋糖好铁51.一大分子复合物蝴蜜白琥珀酸铁/,多糖铁复合物1.2琥珀酸亚铁8.5小分子有机亚的蒯5糖酸亚铁/富马酸亚铁25-30无机亚铁剂硫酸亚铁52+注：将不良反应率从低到高分别表示为：-、-、-

8、、+、+、+;*为含有大量酪蛋白，对牛奶过敏的儿童服后出现过敏反应，对乳蛋白过敏者忌服；/表示无相关资料。结合患者体重、药物不良反应、药物吸收率、药物口味，服药便捷性等，予以该患者每日服用右旋糖酊铁口服溶液25mgbid,正餐间服用，服用4周后复查血常规及血清铁蛋白。虽然维生素C片可促进铁剂的吸收，但是维生素C片口感酸涩，一般儿童服用依从性差，故改为建议辅食富含维生素C的水果代替，如沃柑、脐橙、草莓、蓝莓等。每日补充维生素AD滴剂，避免因缺乏维生素A引起贫血无法及时纠正。积极补充铁，纠正贫血后，血小板增多绝大多均可恢复正常，对于没有危险因素的继发性血小板增多症，以动态监测为主，大部分不需要特别

9、的治疗。对于血小板计数极重度增高O1OOOX1091）的患儿，可酌情口服双嗑达莫及阿司匹林等抗血小板聚集，但应考虑到使用阿司匹林在儿童诱发瑞氏综合征（Reye综合征）的风险。点评铁是人体健康所必需的微量营养素。铁缺乏和缺铁性贫血是一个相当普遍的全球健康问题。缺铁的发生是逐渐演进的过程，早期没有明显临床症状，因此无论是铁缺乏的诊断还是缺铁性贫血的诊断，除了详细的病史询问，还高度依赖实验室的检查。Mentzer指数可作为诊断参考，地贫的诊断更为复杂，该患儿使用地贫（a+B）地贫检测试剂盒检测地贫为阴性，测出该试剂盒检测范围内地贫基因携带。在肺炎住院过程中，检查发现存在小细胞低色素性贫血。通过一系列

10、缺铁性贫血与地中海贫血的鉴别诊断最终确诊为缺铁性贫血，并开始口服补铁治疗。需要注意的是缺铁性贫血和地贫的诊断并非非此即彼，需要考虑到两种疾病同时存在的可能，而且一旦诊断缺铁新贫血，开始治疗后需要评估疗效，来检验诊断是否准确。4周后Hb上升20g1以上可判断为补铁有效。补铁后如未出现预期的治疗效果，应考虑诊断是否正确，患儿是否按医嘱服药，疗程是否足够，是否存在影响铁吸收或导致铁继续丢失的原因，应进一步检查。缺铁性贫血可以合并血小板增多症，该病例是继发性血小板增多症可能性大，而且血小板升高轻微，无需特殊处理该患儿是IDA继发血小板增多还是肺炎继发的血小板增多，可以在肺炎痊愈后复查血小板情况，如肺炎痊愈后血小板计数正常可判断为肺炎继发的血小板增多症。