孤独症谱系障碍诊疗常规.docx

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1、孤独症谱系障碍诊疗常规（一）定义孤独症谱系障碍（AUtiSmSpectrumDisorder,ASD）是以孤独症为代表的一组异质性疾病的总称，而在美国精神医学学会于2013年5月发表的精神障碍诊断与统计手册第5版中ASD具有新的含义，以社会交往和社会交流缺陷以及限制性重复性行为、兴趣和活动两大核心表现为特征。它包含DSMTV中四种独立的障碍：孤独样障碍（孤独症）、阿斯伯格障碍、儿童瓦解性障碍及广泛性发育障碍未分类。四种独立的障碍实际是一种障碍在两大核心特征方面不同程度的表现。除上述核心表现外还涉及感知、认知、情感、思维、运动功能、生活自理能力和社会适应等多方面的功能障碍，其中特异性的感知觉与认

2、知功能障碍往往伴随患儿一生，严重阻碍发育期儿童综合能力发展。儿童孤独症（chi1dhoodautism）也称儿童自闭症，是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病，是孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder,ASD）中最有代表性的疾病。（二）病因目前病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。越来越多的证据表明，生物学因素（主要是遗传因素）在孤独症的发病中起着重要的作用，近年来的遗传学研究大多集中在基因异常方面，单核营酸多态性和拷贝数变异（CoPynumbervariations,CNVs）是当前基因研究的热点。认为该病是一种多基因遗传病，疾病的发

3、生受多个基因控制，单个基因对疾病的作用微小。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。（三）临床特点刻板或重复的动作、使用物体或言语；坚持相同性，缺乏弹性地或仪式化的语言或非语言的行为模式；高度受限的固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的：对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不寻常的兴趣。（四）诊断及鉴别诊断一）诊断孤独症谱系障碍主要通过询问病史、精神检查、体格检查和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。1询问病史首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为

4、出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。2 .精神检查主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。3 .体格检查主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4 .辅助检查可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性X染色体检查）、代谢病筛查等。二）鉴别诊断孤独症谱系障碍需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。1童年瓦解性障碍又称He11e

5、r综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时间后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于He11er综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。2 .言语和语言发育障碍该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。3 .精神发育迟缓精神发育迟缓患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤

6、独症患儿突出。4 .儿童少年精神分裂症儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤偏离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，盲语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。5 .注意缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力

7、不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。需要与孤独症谱系障碍鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等（五）康复评定对孤独症儿童进行全面评定是有针对性地指导家长和专业机构对孤独症儿童进行干预和训练的依据。专业人员须对孤独症儿童进行多方面、多角度评定。一方面要注意对儿童可能具有的发育迟缓进行评定，另一方面又要注意对其具有的发育异常进行评定，同时，还要将儿童在个别领域的功能放到其整体功能中去分析理解。评定的方法很多，各有其独特的优点，也有其局限性，使用时必须谨慎，不可盲目滥用。一次评定反映

8、的只是儿童当时、当地的表现，不能根据一次评定结果预测儿童将来甚至终生的发展情况。一）发育评定主要应用于3岁以下的婴幼儿。可用于发育评定的量表有丹佛发育筛查测验（DenverDeve1opmentScreeningTest,DDST）盖泽尔发展诊断量表（GeSe11Deve1opmentSchedu1es,GDDS）贝利婴儿发育量表（Bay1eySca1esofInfantDeve1opment）等。1丹佛发育筛查测验是目前国际上广泛应用的发育筛查评定，可早期发现婴幼儿发育差异或智力发育迟缓，我国已将其标准化并广泛应用。适用于2个月6岁，每次评定约15分钟。评定四大行为领域的能力：应人能（个人与

9、社会行为）：对周围人的应答能力；应物能（精细动作一适应性）：看、用手摆物和绘画能力；言语能：听、说、写和语言能力：动作能（大动作）：坐走和跳跃的能力。6 .贝利婴儿发育量表适用于230个月儿童发育状况的评定，每次评定约45分钟。由心理量表、运动量表和婴儿行为及记录三部分组成，其中心理量表163项，内容包括知觉、记忆、学习、问题解决、发音、初步的语言交流、初步的抽象思维等活动；运动量表81项，内容包括坐、站、走、爬等粗大动作能力以及用双手操作的技能。可以计算出心理发育指数和运动发育指数。7 .Gese11发展诊断量表适用于4周6岁，共包括四大行为领域的评定：动作能：分为粗大动作和精细动作，前者指

10、身体姿势、身体平衡以及坐、跑、跳等能力，后者只是用手指的能力；应物能：对外界刺激分析综合以及顺应新环境的能力；言语能力：听、理解语言和语言的表达能力；应人能：与周围人们的交往能力和生活自理能力。可计算出每一领域的发育商数(deve1opmentquotient,DQ),DQ是提示发育速率的指标，在世界上广泛使用。其发育年龄在康复课程设置上有很好的指导作用。二)心理学评定主要包括智力发育评定、语言评定、适应能力评定等，这些评定有些不是专门为孤独症儿童设计的，但可为康复干预计划的制订提供依据。1 .智力评定量表常用的智力测验量表有韦氏智力测验、斯坦福一比内智力量表等。(1)韦氏智力测试：需要指出的

11、是，在应用韦氏智力量表对孤独症儿童进行评定时有一些特殊问题应予以注意。孤独症儿童一般操作分数高于语言分数,因此，取得儿童在韦氏量表中的具体部分的分数往往比取得其一般智商分数更有用：在使用标准量表对孤独症儿童进行评定时，有时须对测试程序做适当调整以获得符合实际的结果，如可用实物奖励的方法取得被评定儿童的配合等。(2)中国比内智力量表：用于评估2岁至成人期的一般智力水平。内容涉及儿童的运动、词汇、记忆、空间知觉等能力。包括4个分量表、15个分测验，即言语推理分量表(包括4个分测验)、抽象/视觉推理分量表(包括4个分测验)、数量推理分量表(包括3个分测验)及短时记忆分量表(包括4个分测验)。2 .适

12、应能力评定量表适应能力评定不仅是孤独症儿童诊断的依据，而且可为教育训练及训练效果提供基础。(1)文兰德适应能力量表(Vind1andAdaptiveBehaviorSca1es,VABS)据交流沟通、生活能力、社会变往、动作能力及问题行为5个分测验。评定时可根据特定的目的选择全部或其中数个分测验。交流沟通分测验由133个问题组成，涉及儿童的理解能力、表达能力、书写能力等；生活能力分测验包括201个问题，评定儿童在个人卫生、料理家务、社区活动等方面的实际问题；社会交往分测验包括134个问题。儿童在人际关系、闲暇娱乐、处理问题等方面的能力是评定的重点：动作能力分测验由73个问题组成，目的是了解儿童

13、在肢体动作、手指动作方面的能力水平；问题行为分测验包括36个问题，以了解儿童在负面行为方面有无障碍。其优点是确定孤独症儿童在特定领域的长处与问题,从而为干预方案的制订提供客观依据。适用年龄218岁。（2）婴儿初中生社会生活能力评定。三）孤独症评定目的主要是检查受试儿童是否具有孤独症症状，主要有孤独症筛查量表、孤独症诊断量表。1.三级筛查程序美国儿科学会（AAP）早期筛查常规提出三级筛查程序：初级保健筛查、一级筛查和二级筛查。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。

14、（1）初级保健筛查1）警示指标：6个月后，不能被逗乐，眼睛很少注视人；10个月左右，对叫自己名字没反应，听力正常：12个月，对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动作手势语言，不能进行目光跟随；对动作模仿不感兴趣；16个月，不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；18个月，不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示给予行为；24个月，没有自发的双词短语。任何年龄段出现语言功能倒退或社交技能倒退。2）录像分析方法：录像分析18、24个月ASD、发育迟缓及健康儿童的行为区分ASD和其他两组儿童的9个危险信号：缺乏适当的目光注视；不能通过眼神交流来表达喜悦的情绪；不与他人分享高兴和感兴趣

15、的事；听名字没反应、缺乏适当的眼神交流、面部表情、手势及语调；不喜欢向他人展示自己感兴趣的东西；特别的说话方式；刻板重复的肢体运动；刻板重复地运用物体的方式。其中前6个危险信号包含了ASD儿童缺少的正常行为，后3个危险信号是ASD儿童所表现出的特殊异常行为。72%100%的ASD儿童存在前6个危险信号，50%的ASD儿童表现出特别的说话方式和刻板重复的肢体运动，75%的儿童表现出刻板重复地运用物体的方式。发育迟缓儿童则很少表现出上述3种特殊异常行为。(2)一级筛查：用于在普通人群中发现ASD可疑人群，包括简易婴幼儿孤独症筛查量表(Check1istforAutisminTodd1er,CHT)

16、s简易婴幼儿孤独症筛查量表改良版(TheModifiedCheck1istforAutisminTodd1ers,M-CHAT).CHAT-23(Check1istforAutisminToddIC123)、克氏孤独症行为量表(C1anCyAutismBehaviorSca1e,CABS)sCSBS婴幼儿沟通及象征性行为发展量表(CommUniCationandSymbo1icBehaviorSca1esDeve1opmenta1Profi1e,CSBSDP)、孤独症特征早期筛查问卷(EarIyScreeningofAutisticTraitsQuestionnaire,ESAT)等。1)简易婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT)：是英国学者综合之前研究发展出的一种早期筛查工具，适用于18个月婴幼儿，完成约需510分钟。评估分两部分进行，A部分包括9个项目，通