《影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识》（2023）要点.docx

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1、影响糖化血红蛋白临床应用的血红蛋白变异体识别的专家共识*2023）要点HbA1c反映人体近23个月血糖平均水平，是诊断糖尿病和评价糖尿病患者血糖控制情况、指导治疗方案制定的重要指标。贫血、妊娠、血红蛋白病（血红蛋白变异体和地中海贫血近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖，均可能导致HbA1c与血糖或糖化白蛋白（GA）不符。血红蛋白变异体携带者常无贫血等临床表现，临床及检验科医生对血红蛋白变异体认识不足时，血红蛋白变异体对HbA1c和检测干扰可能被忽视，临床出现HbA1c与血糖不符且难以解释的情况。一、概述1 .HbAIc与血红蛋白：HbAIC反映23个月血糖平均水平，是评价糖尿病患者血

2、糖控制情况的重要指标。2 .血红蛋白变异体：血红蛋白变异体又称异常血红蛋白，是编码珠蛋白肽链基因突变导致珠蛋白肽链结构异常和/或理化性质改变。3 .中国人群血红蛋白变异体的流行病学：我国28个省、市、自治区70余万人调查数据显示，中国人群血红蛋白变异体携带率为0.222%。4 .糖尿病患者存在血红蛋白变异体的临床表现：糖尿病患者存在血红蛋白变异体时，表现为HbA1C与毛细血管血糖、血浆血糖或GA不符，如HbNorthManchester.HbJBangkoksHbGCoushattaxHbBroomhi11等，患者血常规无贫血表现。多数血红蛋白变异体的杂合子患者无贫血表现,少数纯合子和/或合并

3、地中海贫血患者血常规表现为不同程度小细胞低色素贫血，血常规检测几乎无法检出血红蛋白变异体。推荐（1）：当临床医生发现HbA1c与血糖或GA不一致时,排除贫血（包括地中海贫血N妊娠、近期输血、使用促红细胞生成药物或反复出现低血糖等临床常见影响因素后，应考虑是否存在血红蛋白变异体且与检测科室联系，必要时行血红蛋白组分和基因分析。推荐（2）:血红蛋白变异体在我国南方多见，北方也可见到。多数血红蛋白变异体患者无贫血等临床表现，若血常规存在小细胞低色素贫血，应注意是否合并地中海贫血，可进一步行地中海贫血筛查，如血红蛋白组分分析，必要时行基因分析，于血液科进一步诊治。二、HbA1C检测的主要方法HbA1C

4、检测方法根据检测原理主要分为两类，一类是基于糖化与非糖化血红蛋白所携带电荷性质不同，如离子交换高效液相色谱法(IEHP1CX毛细管电泳法；另一类是基于糖化和非糖化血红蛋白的分子结构不同，如免疫分析法、酶法、硼酸盐亲和层析法。三、血红蛋白变异体对HbA1c结果的影响1 .血红蛋白变异体对HbA1c水平影响：存在血红蛋白变异体时，可能出现血红蛋白糖基化速率改变及红细胞寿命异常，从而影响HbAIco2 .血红蛋白变异体对HbA1c各检测方法的干扰：血红蛋白变异体对常见HbAIc检测方法可能造成不同程度干扰，我国常见血红蛋白变异体对各方法检测HbA1c的干扰见表1。(1)IEHP1C:(2)毛细管电泳

5、法：(3)免疫分析法：(4)酶法:(5)硼酸盐亲和层析法:(6)基质辅助激光解析串联飞行时间质谱法(Ma1ditofMS):推荐(3):当存在血红蛋白变异体时，可能出现HbA1c与血糖或GA不一致,HbA1C结果仅作为参考，需结合血糖监测、GA等综合评估患者血糖控制情况。推荐(4):超出仪器可报告范围或者仪器无法报告HbA1c结果，提示可能存在血红蛋白变异体，应检查图谱是否异常，如有异常，建议在检验报告上标注可能存在血红蛋白变异体，对血红蛋白变异体携带率高的南方地区尤为重要。推荐(5):各检测方法对血红蛋白变异体抗干扰能力不同，实验室应充分评估不同检测方法、设备型号和检测系统的抗干扰能力。其中

6、免疫分析法、毛细管电泳法、酶法、硼酸盐亲和层析法抗干扰能力强，传统认为正HP1C易受变异体干扰，但随着检测技术进步，抗干扰能力逐渐升高；IEHP1C和毛细管电泳法有助于识别血红蛋白变异体。四、糖尿病患者存在血红蛋白变异体识别目前没有任何一种HbAIc常规检测方法能识别所有的血红蛋白变异体,各检测方法对血红蛋白变异体分辨能力不同，有些血红蛋白变异体可被正HP1C识别，无法被毛细管电泳法识别，如HbNorthManchester;有些变异体可被毛细管电泳法识别，无法被IEHP1C识另U,如HbNewYorko上述任何一种变异体识别方法均无法确定变异体类型，地域、种族、家族史、临床表现、血液学检查、

7、异常峰的保留时间或者区带位置、异常峰面积百分比、异常峰的特征性形态等有助于初步划分变异体的类型，最终确定变异体类型需要依靠基因分析。推荐（6）:当存在可疑血红蛋白变异体时，可进行血红蛋白组分分析,同时观察HbA2和HbF,结合血常规考虑是否合并地中海贫血，基因分析可明确血红蛋白变异体类型。推荐（7）:在血红蛋白变异体和地中海贫血的高发地区，即使HbAIc结果在参考范围内，也无法排除血红蛋白病，建议查看图谱。推荐（8）:在血红蛋白变异体和地中海贫血的高发地区，HbA1c与血糖不符且临床难以解释时，建议查看图谱或更换不同方法复查HbA1c,排除变异体。推荐（9）:在血红蛋白变异体和地中海贫血的高发地区，用HbAIC进行糖尿病筛查、诊断时建议分析血红蛋白组分，以排除血红蛋白病对结果的潜在影响。五、小结血红蛋白变异体对HbAIC检测可能导致不同程度影响。临床识别影响HbA1C应用的血红蛋白变异体，需提高对血红蛋白变异体的认识，以避免该影响干扰临床对糖尿病患者血糖的判断。