医学遗传与胚胎发育：人类染色体和染色体病 复习笔记.docx

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1、人类染色体利染色体病倚述非显带染色体制备的过程及关健步骤。细胞遗传学研究和细胞来源通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞）取血PHA （植物凝集素X秋水仙素、收获细胞、0.075molL KCL低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3:1 ）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、GiemSa染色、观察（2）关键步骤（以外周血淋巴细胞为例）白细胞植物血凝素.淋巴母细胞.flJA（有丝分裂a I , 一 PhytOhemaggIutinin)4 ,K l 11 Vr r破坏纺锤丝的形成一停留于中期(或前期末)(Colchicine or

2、 lcemid)像港固定 制片 染色(Hypotonic treatment)镜下观察Staining methods:1) Solid staining (non-banding method)2) Differential Stained (bandinq method)染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？Criteria of chromosome groupsRelative length = _l_x100La4LxqArm ratio =下Centromere index =岛_XlOOWith or without satellite厂 Definition of human

3、:chromosome groupsiTcXbh G 或94 M学ABCDEFG各组染色体对数为： :工二二一L 3273322+性染色体J,A1,2.3大电中行过衿柒色体B4.5大型亚中背”粒柒色体C 678910中M亚中者”模条色体11.12.XD13.14,15 中粗近金心次下，案色体E16.17.18 中M亚中普龙粒染色体.但比C组柒色体小F 19. 20小型中在%粒染色体G 21. 22. Y 小型近 ”R染色体3273322+sex名词解释：整倍体暗变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位）, 环形染色体，等Ir染色体。 整倍体（euploid ）变：若生殖细胞

4、分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生 殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。 超二倍体（hyperdiploid ）: （ 2n+x ）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数 个。E.g. 47, XX, +21 ; 47, XXY 亚二倍体：（2rwc）指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。E.g. 45, XY, -21 （21 monosomy）; 45, XO 嵌合体（mosaic）:一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。e.g. 45, XO/46, XX/47, XXX 缺失（末端缺失；中间缺失）deletion,del:

5、指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体 的长臂或短臂 发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内 发生了酸鲤,两断裂面之间的断片脱离后酗裂画又重新结合。 倒位（Ir内倒位:。间倒位）inverSiOnJnv:染色体发生酶断裂后,中间的断片倒转 180度后又重新连接。臂内倒位Xparacentricinversion）系指倒位部分不包括着丝 拽而仅限于一臂之内。臂间倒位Xpericentricinversion）系指倒位部分包括一丝粒。 易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色 体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条

6、染色体上去。狭义的易 位系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又 重新接合,形成两条新的易位染色体。 罗伯逊易位（又称若丝粒融合centric fusion ）:是发生于近端着丝粒菜色体的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位, 或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起。两个短Ir则 构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质,故两长臂构成的染色体上几乎包含 了两条染色体全部因。Robertsonian Translocation携带者虽有45条染色体， 表型一般正常，形成配子异常,流产或者生出先天愚型

7、患儿。 环形染色体：(ing Chromosomej):由于断裂发生在同一染色体两个臂的远端, 随后这两臂的鲤端彼此粘着形成环形结构。等臂染色体(isochromosome ):染色体的两臂带有相等的遗传信息(着丝粒分裂异常)书写：46, X, i(Xq) ; 46, X, i(X)(qtercenqter)补充：Jft色体多态性(chromosomal polymorphism )是在正常人群中可看到各种染色体的恒定微小变异, 主要表现为一对同源染色体形态结构、带纹宽度和着色强度的差异。异染色质(heterochromatin )是一种呈现出基因失活,在核中高度浓缩,复制在S期后期进行的染

8、色质。单倍体(haploid )染色体倍性是指细胞内同源染色体的数目,其中只有一组的称为“单套”或“单倍 体”。 假二倍体PSeUdodiPIOid: (2n+x-y,x=y)指某对染色体减少X个,同时另一对染色体又增加X 个,染色体的总数不变,这种情况称为假二倍体。E.g. 46, XYs-18, +21 核型karyotype:个体体细胞的染色体组成。 KM duplication,dup:是指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的 相应部位,或是由同源染色体间的不等交换,结果一条同源染色体上部分基因重复了,而另一条同源染色体则相应缺失了。Nondisjunction i

9、s the most commonly cause of numerical aberration (染色体不分离)第伯班In位Sit CJXt(I)lMKpIIl q II) K 45.M.t H)(l3ter-3p:Hqll-Hqter )臂内倒位46Y,nv(2qlSq24)46JiY.lnv(2Xpter -qB:q24-ql3:q24 qt)?肾间倒位:B 46YJn12Xp21q5i) DD46XY，nv(2Xptw-p21:q31p21:q31-qter) 染色体核型的书写规则及含义。TMEmPartial lengthening46. XYjQTrarttiocaftcn46X

10、XqGTDqGq)Tmnai dis4XXM1K421)orptv q21)wr*cn46J(YE2)(p13p24)Reoprocai IranSioCabonM.XVX2.5H21 qS1)cr(2m Scpl vr tof Sq31 2421Ring ChrOm(M(Xn46.XY2p21q31)or(p21 q31)Hoclwomoeome46JCXXq) or qtr W qtr)人类染色体暗变的国际命名体制简式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号臂区带） 繁式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型(染色体号)(畸变染色体的组成)畸变类型符号及其意义环形46,XY

11、,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21q31)第2号染色体短臂2区1带与长臂3区1带相接成环形等臂46,XJ(Xq)46,X,i(X)(qtercenqter)一条正常X染色体和一条X长臂等臂染色体，后者是从X长臂末端到着丝粒再到长臂末 端末端缺失46,X,del(1)(q21)46,X,del(1)(pterq21:)第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带中间缺失46,X,del(1)(q21q31)46,XX,del(1 )(pterq21: :q31 qter)第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，

12、所 以保留从短臂末端到长臂2区1带，再与3区1带相接到长臂末端相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(25)(2pter2q21 5q315qte5pter5q31 2q212qter)第2号染色体长臂2区1带断裂，其远端部易位到第5号染色体，而第5号染色体长臂3 区1带处断裂，其远端部分易位到2号上，形成2条新的易位染色体。一条是2号短臂末 端到2号长臂2区1带处，再接于5号染色体的长臂3区1带到5号长臂末端；另一条 是5号短臂末端到5号长臂3区1带处，再接于2号染色体的长臂2区1带到2号长臂 + XUj 禾麻臂内倒位46,XY,inv(2)(p13p24)46,X

13、Y,inv(2)(pterp24-p13p24p13qter)断裂和连接发生于2号染色体短臂1区3带和2区4带处，这部分片段倒位后重接，使2 区4带处和1区3带连接，而1区3带处则与2区4带相接,造成短臂2区4带到1区3 带处的顺序颠倒,但其着丝粒类型未变臂间倒位46,XY,nv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pterp21-q31p21-q31qter)断裂和连接发生在2号染色体短臂2区1带和长臂3区1带处，位于这些带间断片顺序颠 倒后重接，使长臂3区1带连接于短臂的2区1带处，而另一侧短臂的2区1带则与长臂的3区1带处相接，造成2p21-2q31间的顺序颠倒了。由于该断片涉

14、及着丝粒，因此重接后的染色体着丝粒类型可以有所变化21三体综合征、猫叫综合征、先天性率丸发育不全缥合征、先天性卵巢发育不全缥合征和 脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状利核型是什么？(一)21三体综合症(DOWn综合征)(先天最整) 临床表现：特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开，流口水。 智力障碍，智商一般在25-50。50%有先天性心脏畸形，通贯手(猿线)，草鞋脚。 核型分析:(1 )游离型：47, XY, +21(2 )嵌合型:46, XY/ 47, XY, +21(3 )易位型:46, XY1 -14, + t(14q21q) , 46, XY1 -21, + t(21q21q) ( = )18三体综合症(Edwards综合征) 临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足 核型分析： (1 )游离型：47, XX, +18(2 )嵌合型：46,XX47,XX,+18 |(三)合征(猫叫综合症) 临床表现：哭声如猫叫，智力落后，生长阻滞，小头，满月脸，斜视，心脏畸形。 核型分析：46,XY,5p- , 46,XY,del(5)(p15) , 46,XY,del(5)(p15 qter) LyOn假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型、两性!形 (I)X性染色质(X