急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、尿酸性肾结石及血尿酸高特征遗传性肾病临床特点及要点总结.docx

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1、急性尿酸性肾病、慢性尿酸盐肾病、尿酸性肾结石及血尿酸高特征遗传性肾病临床特点及要点总结急性尿酸性肾病急性尿酸性肾病尿酸在远端肾小管和集合管内沉积，引起急性少尿或无尿性肾衰竭。最常见原因是恶性细胞迅速更新的患者。白血病、淋巴瘤而在做化疗的病人，化疗而引发快速细胞溶解，细胞溶解过程中释放核酸继而转化为血尿酸。除恶性肿瘤病人外，还有癫痫发作、1esch-Nyhan综合征、家族性肾性低血尿酸症的患者在运动时等。慢性尿酸盐肾病和尿酸性肾结石慢性尿酸性肾病是尿酸盐结晶沉积于肾髓间质组织引起，这种结晶会引起慢性炎症反应，与身体其他部位形成痛风石的情况相似，可能导致间质纤维化和慢性肾脏病。发病机制来说，病人不

2、只是血尿酸高，还有尿尿酸高。酸碱度对尿酸的溶解度有很大影响。尿液中，PH值为7时尿酸溶解度约为1.2mmo1/1；而当尿液的PH值为5.0时溶解度降至0.09mmo1/1o提升尿液PH值则可以提升尿液的尿酸溶解度，预防和治疗尿酸性肾结石，其中方法包括两个：摄入足够多的水分，使24小时尿量至少达到21；口服枸椽酸钾，将尿液PH控制在6.57.Oo上述措施未能控制尿酸性肾结石，考虑口服降尿酸药物。血尿酸高为特征遗传性肾病很多慢性肾病在肾功能显著下降时都会出现血尿酸偏高，这是因为排泄尿酸是肾脏功能的一部分。次黄喋吟-鸟喋吟磷酸核糖转移酶缺陷,临床命名是1eSCh-Nyhan综合征，临床突出点是受累男

3、孩存在发育里程碑延迟、智力障碍、锥体外系及锥体运动症状；还可发生自残行为。尿调素相关常染色体显性肾小管间质性肾病、REN基因突变引起的常染色体显性肾小管间质性肾病则不然。其临床突出点就是高尿酸血症，儿童早发痛风。常染色体显性肾小管间质性肾病是一组以肾功能进行性下降为特征的罕见常染色体显性遗传疾病。1、尿调素相关ADTKD尿调素相关ADTKD涉及的是UMOD基因突变。该基因突变后,会引起尿调素在细胞内蓄积，从而导致肾小管细胞萎缩和死亡。其临床表现如下：早发痛风：受累个体可能在青少年期发生痛风；中位发生年龄约为25岁。家族性受累，即有早发痛风，不明原因肾功能衰退。根据相关临床表现和明确的痛风或慢性

4、肾衰的家族史，即可疑似有UMoD基因突变。然后根据基因检测从而确诊。病人肾脏活检的典型表现是弥漫性肾小管间质纤维化，可观察到形成肾小管囊肿肾小管扩张，这些肾脏病理改变并没有诊断意义。2、REN基因突变ADTKDREN基因突变在ADTKD的病因中最少见，但也最为特别。患者的血浆肾素水平较低，但在应激期可能会升高至正常低限。低肾素状态会产生特征性临床表现。其表现有：正常低限血压；因为低肾素。血清钾轻度升高，也可能出现酸中毒，需要补充碱。肾前性氮质血症倾向。即对ACEK非留体消炎药、腹泻、发热等很敏感，很容易诱发急性肾损伤。贫血；表现为低促红细胞生成素水平贫血，很早即可出现，此时病人肾脏功能往往是正常，也是低肾素所致。高尿酸血症可自儿童期出现，痛风可能见于成年早期。家族受累；早发慢性肾衰。儿童有慢性肾病家族史加以下情况之一，高度怀疑REN基因突变在ADTKD：原因不明贫血，如果血清肌酎升高，则前者与eGFR的降低不成比例。急性肾损伤史。慢性肾病合并高钾血症、低或正常低限血压和高尿酸血症。一旦高度怀疑，则考虑检测基因来确诊。理论上可能治疗措施，即高钠饮食、氟氢可的松。绝大多数慢性肾病患者都会强调低钠饮食，对于病人低钠饮食成为诱发急性肾损伤重要原因。