低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识（2022年版）核心要点.docx

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1、低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识（2023年版）核心要点低级别子宫内膜间质肉瘤（1G-ESS）是一种低度恶性肿瘤,预后较好，但复发风险较高。1G-ESS多见于围绝经期女性，异常阴道流血和盆腔痛是其常见症状。近期，山东省临床肿瘤学会妇科肿瘤专家委员会、中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组联合组织专家制订了低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识（2023年版），以期为1G-ESS的规范化诊断、治疗提供有益借鉴。本共识推荐级别及其代表意义见表1o表1本共识推荐级别及其代表意义Tab.1Gradesofrecommendationandtheinterpretation推荐级别代表意义基于高

2、级别临床研究证据,专家意见高度一致基于高级别证据.专家意见基本一致；关或基于低级别临床研究证据.专家意见高度一致2B类基于低级别临床研究证据.专家意见基本一致3类不论基于何种级别临床证据.专家意见明显分歧一.病因与流行病学特征1G-ESS是子宫内膜间质肿瘤（ESTs）中恶性程度较低的亚型，我国研究显示，ESTs约占子宫肉瘤的30%40%,远高于国外数据。1G-ESS是发病率仅次于子宫平滑肌肉瘤的子宫肉瘤亚型，多发生于围绝经期，发病年龄1883岁，平均发病年龄为46岁。目前尚无明确的发病风险因素。二、临床表现1G-ESS患者多无特异性临床症状，最常见的临床症状为异常阴道流血、盆腔痛和自我发现盆腔

3、包块，部分患者以子宫外转移灶症状为首发（最常见的是卵巢和肺），约1/4的患者无明显临床症状，手术前多难以与子宫平滑肌瘤等子宫良性病变鉴别。盆腔检查常可以扪及子宫增大，妇科检查可见宫颈口处有息肉样肿物。1G-ESS大多原发于子宫，也有不累及子宫的子宫外型1G-ESS（1G-EESS）。该类患者中大约60%69%与子宫内膜异位症有关，病变部位多与子宫内膜异位症的常见受累部位（如卵巢、阴道、腹膜表面和肠壁等）一致，其中以盆腹腔最为常见。三、影像学检查1、超声1G-ESS在超声下多表现为边界不规则无回声包块，伴有不规则或环形血流信号，或表现为异质性肿物，肿物呈多分隔、多区域的囊性病变。ESTs的超声表

4、现特异性较低，误诊率相对较高。2、磁共振成像（MRI）1G-ESS在MR1上表现为T1WI低信号、T2WI中至高异质性的子宫包块，伴有子宫肌层弥漫性浸润，边界清晰或为蠕虫袋样边缘结节（在T2WI低信号的正常子宫肌层内可见散在的中高信号肿瘤病灶），提示肿瘤组织沿血管或韧带生长。MRI更能定性不确定的子宫肌层肿块，推荐作为首选的影像学检查方法。3.CT及PET-CTCT诊断1G-ESS的作用有限。CT平扫可见盆腹腔囊实性肿块，以囊性为主，囊壁可见数个大小不等实性结节影，增强后实性结节不均匀强化，囊性部分无强化，病灶与周围界限清楚。对于可疑多发转移或复发的患者，可考虑行正电子发射计算机断层显像（PE

5、T-CT）辅助明确诊断。推荐意见：影像学检查具有一定局限性，但可为手术预案及术后辅助治疗提供有益指导。推荐MRI作为1G-ESS的首选影像学检查方法，典型的蠕虫袋样边缘或壁结节等征象具有提示作用；超声诊断准确率有限,难以鉴别1G-ESS与子宫的其他良恶性疾病；CT可大致显示病灶与盆腹腔脏器的解剖关系、判断淋巴结是否受累以及是否有可疑子宫外转移病灶；可疑多发转移或复发患者可行PET-CT辅助诊断。推荐级别2A类。四、病理学和免疫组化及分子分型1、病理学检查对于有症状或术前怀疑1G-ESS患者，推荐行诊断性刮宫或宫腔镜下活检，以期手术前明确病理学诊断。对于疑似1G-ESS患者,即使快速病理结果为阴

6、性，术中仍需要严格遵守无瘤防御原则。图1.低级别子宫内膜间质肉瘤病理学特征。A.肿瘤细胞舌状浸润肌层（HE染色，40）;B.肿瘤细胞类似增殖期正常子宫内膜间质细胞,呈漩涡样围绕螺旋动脉样血管（HE染色，1OO）。2.免疫组化特征1G-ESS患者CD1O,雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）一般呈弥漫性阳性，Cyc1inDkDesmin阴性或局灶阳性；SMAxh-ca1desmon阴性。图2.低级别子宫内膜间质肉瘤中CD1o及PR表达（EnVision染色）。A.CD10呈弥漫阳性（40）;B.CD10呈弥漫阳性（X1oO）;C.PR呈弥漫阳性（40）;D.PR呈弥漫阳性（100）3、分子分型

7、特征JAZF-SUZ12融合在1G-ESS中最常见，其次是JAZFI-PHF1、EPC1-PHF1xMEAF6-JAZF融合。推荐意见：病理学检查是1G-ESS最重要的诊断依据。诊断性刮宫或宫腔镜活检有助于提高术前诊断率。1G-ESS病灶浸润性生长和（或）伴有1VSI,常表现为低核分裂象，镜下可见螺旋小动脉样血管。1G-ESS可有多种形态学分化，需联合检测多种免疫组化标志物推荐免疫组化组合为IFITM1或CDIO联合h-ca1desmon染色，推荐级别2A类。病理学及免疫组化难以明确的疑诊患者，推荐融合基因检测，推荐级别2B类。五、鉴别诊断1G-ESS在临床上常常要与子宫内膜间质结节（ESN）

8、、高级别子宫内膜间质肉瘤（HG-ESS）、子宫平滑肌瘤肿瘤、性索样分化的1G-ESS与卵巢性索肿瘤的子宫肌瘤进行鉴别。推荐意见：1G-ESS的鉴别诊断主要依靠病理学、免疫组化以及分子诊断，妇科医师需加强与病理科医师的沟通合作。ESN肌层浸润深度3mm和（或）侵入肌层病灶数量3个；HG-ESS免疫组化cyc1inD1、CD117xBCOR阳性，且常见YWHAE-NUTM2融合，ZC3H7BC0R融合;HC1病灶中可见大口径、肌壁厚的小动脉以及裂隙样间隙；子宫平滑肌瘤免疫组化desmin呈弥漫性强阳性、h-ca1desmon呈弥漫性或局灶性强阳性；CD1o在UTROSCT呈局灶性阳性或阴性，且多与

9、ESR1或GREB1-NC0A1-3融合有关。推荐级别2A类。六、临床病理分期目前1G-ESS尚无独立的分期系统，共识推荐采用国际妇产科联盟（FIGO）2009年修订的分期标准。表2.1G-ESS的TNM分期（2017年）和FIGO分期（2009年）TNM分期FIGO分期爆发肿制定义（T）TmT0TiIT1.IT1bIBT1DTj.TftBTQ1Tff1TjbIf1BT,IVA分期标准期发片痛无法评估无爆发肿痛证据肿瘤局限于子宫肿相局限于子官且最大直径5cm肿瘠网限于子寸f1最大电径5cm肿痛理出子宫但局限f盆腔I肿斓案及附件肿斓案及共他M停用织肿痛累及腹腔姐织（井毒仅凸向腹腔单灶性浸润（1个

10、部位）多灶性浸涧（22个部位）肿物侵及膀胱和宜IK区域淋巴站定义（N）N.Ne区域淋巴结无法评估无区域淋巴结特移N0（i+）N,IDC远处转移定义（M）MnM1KB区域淋巴结中孤立肿瘤细胞群0.2mm区域淋巴结转移无远处转移远处转移注：若子宫体和卵巢或盆腔同时发生与卵巢或盆腔子宫内膜异位症相关的ESS,应归类为独立的原发性肿瘤。七、手术治疗1、早期患者的手术治疗分期是1G-ESS最重要的预后因素，早期患者的标准手术范围是全子宫切除和双侧附件切除术。如因良性病变行子宫切除术后病理确诊为1G-ESS,即使无病灶残留迹象，共识仍推荐切除双侧附件；若腹腔镜术中曾行碎瘤术或子宫分碎术，推荐评估手术有关的

11、转移风险，必要时再次进行手术。2、晚期患者的治疗晚期患者的首选治疗方式仍是手术治疗，建议对经评估可行手术治疗的晚期1G-ESS患者行最大程度的肿瘤细胞减灭术，术后推荐辅助治疗，包括激素治疗和（或）放射治疗。3、手术路径的选择共识推荐疑诊1G-ESS患者选择经腹手术，手术过程中严格遵守无瘤防御原则。推荐意见：手术是1G-ESS首选的治疗方式,推荐疑诊1G-ESS患者行经腹手术，推荐等级2B类。手术过程中严格遵守无瘤原则。早期患者行全子宫和双侧附件切除术，推荐等级2A类。对于年轻、有强烈生育需求患者，在充分评估生育能力、不伴有子宫外转移病灶且明确知情同意的前提下，可谨慎进行保留生育手术，强调术后需

12、严密随访，推荐完成生育后尽早行标准手术治疗。强烈要求保留卵巢的I期1G-ESS患者，在充分告知复发风险、获得患者及家属明确同意的前提下，可谨慎考虑保留卵巢，但需要严密随访观察，推荐等级2B类。有明显子宫外受累、临床可疑淋巴结肿大或晚期1G-ESS,推荐淋巴结清除术。经评估可耐受手术的晚期患者，推荐肿瘤细胞减灭术，力争达到无肉眼可见残留灶；无法行手术或不能耐受手术者，首选激素治疗，并在疾病达到完全或部分缓解后再次评估能否接受手术，推荐等级2A类。八、辅助治疗1 .激素治疗芳香化酶抑制剂（AIS）是1G-ESS患者术后的首选辅助治疗方式，其他可选药物有PR类（醋酸甲地孕酮、醋酸甲羟孕酮等）、氟维司

13、群、促性腺激素释放激素类似物（GnRH）等。不推荐1G-ESS接受ER替代疗法及他莫西芬治疗。2 .放射治疗基于目前的有限证据，建议权衡辅助放疗毒副作用与局部控制率的获益，对进展期或复发的1G-ESS患者进行个体化治疗。IV期可耐受辅助放疗的患者如首选激素治疗控制不佳，推荐盆腔外照射放射治疗（EBRT）联合阴道近距离放射治疗（BT）。3、化疗尚无证据支持对1G-ESS行辅助化疗，化疗多为晚期或复发性患者的姑息治疗，亦无最佳化疗方案推荐。推荐意见：I期患者术后推荐观察随访；IIIV期的患者推荐辅助治疗，首选AIs,禁用ER替代疗法及他莫西芬，推荐等级2A类。激素治疗无效时，考虑EBRT联合BT;

14、晚期或复发患者，在权衡个体情况、放疗毒副作用与临床获益后，也可选择辅助放疗；化疗仅作为晚期或复发性患者的姑息治疗，推荐等级2B类。九、复发后的治疗1G-ESS具有晚期复发的特点，当怀疑1G-ESS复发时，应进行胸盆腹腔影像学检查，必要时可行PET-CT明确转移部位。综合评估临床症状体征、基本体能情况、转移病灶部位及数量等，制定个体化治疗方案。推荐意见：推荐对疑诊1G-ESS复发者行胸腹盆腔影像学检查，必要时借助PET-CT明确转移部位，推荐等级2A类。患者体能可耐受，复发病灶孤立并可完全切除，手术仍是首选治疗选择，再次术后推荐激素治疗土辅助放疗；如经评估无法行手术治疗的复发性1G-ESS,推荐

15、激素治疗土放疗土姑息性化疗，推荐等级2B类。重视复发病灶的术后病理，警惕1G-ESS高级别转化，推荐等级2A类。十、预后及随访1G-ESS虽然预后较好，但具有晚期复发的特点，复发一般发生在初诊后1020年，因此需重视长期随访。建议初治后2年内，每34个月随访1次；然后每6个月随访1次。随访内容包括症状询问、体格检查、胸腹盆平扫+增强CT,必要时可行PET-CT等检查。对于行保育手术的患者,复发风险较高，建议缩短随访间隔，最好1个月随访1次。推荐意见：1G-ESS预后较好，但复发风险高，分期是最重要的预后因素，保留卵巢是PFS的不利因素；对于接受保育手术或保留卵巢等具有复发高危因素的1G-ESS患者需要长期随访。推荐等级2A类。来源：山东省临床肿瘤学会妇科肿瘤专家委员会，中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组.低级别子宫内膜间质肉瘤诊治的专家共识(2023年版).中华肿瘤防治杂志2023,29(18):1305-1313,1329.