2023半椎体所致早发先天性脊柱侧凸评估与治疗中国专家共识.docx

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1、2023半椎体所致早发先天性脊柱侧凸评估与治疗中国专家共识摘要半椎体是导致先天性脊柱侧凸最常见的病因若未得到及时、合理诊疗,会给患儿带来严重损害。对半椎体所致先天性脊柱侧凸的自然史、评估和治疗方法的充分理解对于治疗至关重要。经全国脊柱外科专家组多次讨论，在循证医学的基础上，针对半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的自然史、评估及治疗方法达成共识，供广大脊柱外科医师在临床工作中参考和应用。关键词：早发先天性脊柱侧凸；半椎体；自然史；评估；诊疗先天性脊柱侧凸(congenita1sco1iosisfCS)是最常见的早发性脊柱畸形之一，目前沿用的分型为Winter分型,分为形成障碍型、分节障碍型及同时存在以

2、上两种畸形的混合型。半椎体(hemivertebra)为形成障碍型的一种，指脊椎单侧的结构，主要为椎体发育不良，多伴发后方椎板未发育或者发育不良，准确名称应为半脊椎，但因国内约定俗成称之为半椎体，为便于交流，本共识将延续使用半椎体。半椎体是最常见的CS畸形约占到CS的50%形成障碍型和混合型)【2冏。本共识邀请国内脊柱外科专家，在循证医学的基础上，针对半椎体所致CS的自然史、评估及治疗方法达成本共识，供广大脊柱外科医师在临床工作中参考和应用。1半椎体的自然史半椎体导致脊柱侧后凸畸形的机制为脊柱的不对称生长。在评估半椎体所致CS的自然史时，需要重点考虑影响脊柱不对称生长的以下3个重要因素：半椎体

3、的类型、半椎体的位置和数量、患儿的生长潜力。1.1 半椎体的分型半椎体分型是决定半椎体自然史的最重要因素。目前应用最广泛的分型是基于X线结果提出的Winter和MacMaster分型俗团，即完全分节型、半分节型、未分节型（图1）,并按是否产生侧凸又分为嵌合型和非嵌合型，其优点是简单易记，能够反映半椎体的自然史；但由于是基于X线结果的分型，无法对畸形进行准确的三维评估。Kawakami等网基于CT扫描和三维重建,将CS分为单发简单畸形、多发简单畸形、复杂畸形及分节障碍，其优点是对畸形进行了三维描述，但分型较为复杂、难记，对自然史的判断较前者无明显优势，因此未得到广泛应用，但可作为Winter和M

4、aCMaSter分型系统的补充。图1半椎体的WiIIter和MaCMaSter分型按照Winter和MacMaster分型仿-乙印，完全分节型半椎体占比最高，未分节或嵌合型半椎体少见。还有一种特殊的类型为混合型，即半椎体伴发对侧分节障碍或者并肋畸形口叫完全分节型半椎体上下方均有正常的椎间盘结构，与相邻椎体完全分开，半椎体上下终板的生长相对正常，随着半椎体的生长，会导致侧凸加重，多数侧凸进展速度为每年12。半分节型半椎体仅一侧有椎间盘结构，此类畸形致畸能力较完全分节型半椎体弱，脊柱侧凸畸形进展缓慢，通常不需要手术治疗Bi,但若在特殊的位置如颈段、颈胸段及腰t氐段，仍可导致患儿功能和外观畸形，需要

5、及时治疗【。未分节型半椎体指半椎体与上下相邻的椎体均没有生长板，致畸能力较弱。嵌合型半椎体是指半椎体的楔形变被上下椎体的形变所代偿，脊柱的力线保持正常，并不产生侧凸。1.2 半椎体的位置和数量半椎体所处的位置不同，造成的畸形特点也不同HI。当半椎体位于侧方时，畸形以侧凸为主；当其位于侧后方时，其产生的不对称生长力可导致脊柱侧后凸畸形；当半椎体位于后方时（即椎体前方形成障碍）会导致后凸为主的畸形口久脊柱不同部位的功能不同，因此不同部位的半椎体造成的畸形的特点也不同,需要具体分析【1叫颈段（C1-6）和颈胸段（C7-T1）的半椎体通常伴发颈椎、上胸椎的多发畸形，包括分节障碍等，可伴发K1ippe1

6、-Fei1综合征该部位的半椎体畸形可导致骨性斜颈。由于常伴发颈椎多发畸形，且颈椎的活动度及畸形代偿能力有限，所以此类畸形多在胸椎出现代偿畸形。颈段和颈胸段畸形的进展可能会导致斜颈、面部发育不对称，患儿视野、视线的障碍,并影响患儿的双肩平衡也可引起胸段代偿侧凸进行性加重。因此需充分评估此类畸形进展的风险及危害部分患儿需要早期进行干预【17】。上胸段的半椎体多为半分节、未分节或者嵌合型，畸形进展风险相对较低，通常不需早期手术干预，此类畸形会对肩平衡产生较大影响，需进行规律随访观察口叫而下胸段和腰段的完全分节的非嵌合型半椎体所致畸形进展速度较快，通常需要早期手术干预2I。该部位的半分节、未分节及嵌合

7、型半椎体致畸能力较弱，可密切观察【2。】。腰舱段连接骨盆和脊柱，是整个脊柱的基石。该部位的半椎体会导致腰椎在早期出现明显倾斜，近端脊柱会出现代偿侧凸以维持身体平衡，但这种代偿侧凸通常不足以代偿腰t氐段的原发畸形从而出现冠状面失平衡21。早期的代偿侧凸柔韧性较好，但随着时间的延长，代偿侧凸会变得僵硬、旋转加重，成为结构性侧凸，从而需长节段融合，甚至需融合至骨盆，导致严重功能损失。因此，对于导致腰椎倾斜的腰t氐段半椎体,需在代偿侧凸未转变为结构性畸形之前进行手术,完全切除半椎体，短节段融合矫正原发畸形，从而可避免晚期的长节段融合22-2刃。判断多发半椎体畸形的自然史更加困难。若两个及以上的半椎体均

8、位于同侧，致畸能力巨大，若不早期进行手术干预，可导致严重的侧凸畸形【24】。当多发半椎体位于不同侧时，自然史的判断主要取决于双侧半椎体的互相代偿能力，若两侧半椎体节段近，代偿能力较强，导致进展性侧后凸的风险相对较小，可密切观察；若两侧半椎体节段距离远，互相代偿能力弱，需分别判断各个半椎体的类型和位置，确定个体化的治疗方案【25。当畸形极其复杂，自然史难以判断时，最好的治疗措施是规律密切随访观察，根据畸形的发展情况确定治疗方案【26】。1.3 患儿的生长潜力半椎体所致CS畸形会随着患儿脊柱的生长而逐渐加重。因此在评估半椎体的自然史时，需要充分评估患儿生长潜力，患儿生长潜力越大，畸形进展的风险就越

9、高27。需要注意的是，人类脊柱的生长速度并非匀速，有两次生长高峰，分别为05岁和1015岁。年龄是判断生长潜力的重要因素，必要时需要结合患儿的骨龄进行准确的评估。对半椎体所致畸形呈不良预后且生长潜力大的患儿，可早期进行手术干预128】（表1）。表1半椎体所致早发先天性脊柱侧凸的进展速度（。/年）节段位置单发半椎体同侧两半椎体半椎体伴对侧分节障碍上胸椎1.02.02.02.55.06.0下胸椎2.0252.03.05.08.0胸腰段3.0355.07.014.0腰椎v1.01.0一3.05.0腰舐段v1.015一一注:T为可能需要手术;2为需要早期手术；“-”为少见畸形，尚无进展速度报道。2半椎

10、体的病因、诊断与评估2.1 半椎体的病因半椎体畸形的病因尚不明确，是胚胎发育过程中体节发生异常所致，涉及的主要通路包括FGF信号通路、Notch信号通路和Wnt信号通路。目前已发现的明确参与半椎体形成的相关基因包括RIPP1Y2.1FNGsMESP2、TBX6、HES7、D113等。其中TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS是目前发现的最重要的CS遗传学病因29-30O此外，有文献报道了与半椎体形成有关的环境因素，包括孕期维生素A缺乏、叶酸/维生素B缺乏、吸烟、饮酒、低氧、高热、硼酸接触史、抗癫痫药史（包括丙戊酸、苯妥英钠）、妊娠期糖尿病等。2.2 半椎体的基因诊断由于半椎体起源

11、于胚胎发育过程中的体节发生异常，因此遗传因素占比显著。基因诊断可在分子层面辅助诊断，明确患儿的分子分型132】，揭示半椎体畸形患儿可能的合并症或者伴随疾病33,同时也有证据表明不同基因突变的患儿可能与手术干预的预后有关。对合并家族史、合并多系统畸形、临床诊断不明确的患儿可根据医疗机构和患儿家庭的需求进行基因检测。半椎体患儿的家属进行基因检测可以提高先证者基因检测诊断率：研究表明，相较于仅对先证者行单人基因检测，同时对先证者父母进行三人基因检测，诊断率可提升50%左右【3%另一方面,对家属行基因检测，可能发现与先证者有关基因突变的携带者家属，有利于这些携带者的优生优育和早筛早诊早治。2.3 半椎

12、体的产前诊断半椎体发生于胚胎体节形成过程，目前产前诊断手段首选超声检查。超声最早可在孕12周发现半椎体畸形，但研究表明半椎体多在18-23周超声检查时被发现【35】。与2D超声相比，3D超声可以更好地显示畸形的结构,有助于提高诊断率36。胎儿MRI检查也可帮助发现半椎体，除了显示骨骼畸形之外，MRI检查在评估脊髓结构方面优势更大。MRI检查的缺点在于容易受胎动影响导致成像质量不佳，因此不作为产前检查的常规手段，推荐用于超声诊断不能确定、怀疑多发畸形、伴发脊髓畸形的患儿3刀。半椎体可伴发其他系统的畸形，例如神经系统、心血管系统、泌尿生殖系统等，需在超声或者MRI检查时予以关注38-39O单发、孤

13、立的半椎体预后较好，出现伴发畸形及死胎的风险低；而多发半椎体，尤其是颈段、上胸段多发半椎体出现伴发畸形的风险高，可出现死胎等严重情况14叫针对产前诊断胎儿半椎体的不同类型和数量，应向家属提供相应的信息以供其决策。2.4 半椎体患儿的评估半椎体畸形在胚胎发育的早期形成,因此部分患儿在宫内超声排畸时即被发现，但有研究表明，有1/3的半椎体患儿在产前超声检查时被漏诊【41】。半椎体所致畸形早期可不严重，根据所处部位不同，可能表现为斜颈、双肩不等高、背部不对称等。对于有此类表现的儿童，需要专科医师进行评估，必要时行影像学检查以明确。普通X线检查是用来评估半椎体畸形最常用的手段叫需要特别指出的是，位于侧

14、后方的半椎体导致的侧凸可能不明显，但可导致明显的后凸，而后凸会造成更加严重的后果。因此不管是初次评估还是随访，均应拍摄标准的站立位脊柱全长正侧位X线片以进行准确的评估。仰卧位弯曲(supinebending)X线片有助于评估侧凸尤其是代偿性侧凸的柔韧性。对于存在明显骨盆倾斜或怀疑双下肢不等长的患儿可行双下肢全长X线检查。CT扫描及三维重建可以精准评估畸形的具体情况，显示X线检查难以评估的畸形细节，有助于判断自然史并制定治疗方案，对于需要接受手术治疗的颈椎或者颈胸段半椎体,需要进行椎动脉计算机体层血管成像(computedtomographyangiography,CTA)检查，了解椎动脉走行，

15、以减少术中椎动脉损伤风险【42】。CS伴发神经系统畸形的概率高达34%43oMRI可帮助发现此类患儿伴发的神经系统畸形和其他椎管内病变；当患儿存在神经症状或拟手术干预时，推荐行全脊柱MRI检查【4久半椎体患儿可能伴发心脏、肾脏及其他脏器的畸形，建议行心脏超声、腹部超声、泌尿及生殖系统超声检查【45】。3半椎体所致CS的治疗方法与特发性脊柱侧凸、综合征性脊柱侧凸等畸形不同，CS的致病机制为原发畸形导致的双侧生长不对称,而传统的保守治疗方法无法改变这种生长不对称，因此效果并不理想46；对于此类畸形，最重要的保守治疗手段是规律的随访观察，尤其是对于自然史不明确的患儿，当畸形呈明确进展趋势时，应及时进

16、行手术干预，以避免畸形进展成为治疗困难的严重畸形【47】。3.1 半椎体所致CS的保守治疗方法3.1.1 观察随访观察是半椎体所致CS畸形的重要保守治疗手段，尤其对于半椎体自然史不能判断或者患儿不具备手术干预的条件时14叫观察治疗的目的在于动态观察畸形的发展趋势并给予患儿准确及时的干预。观察通常在门诊进行，在患儿5岁前的第一个快速生长期内，建议每6个月随访1次；510岁，如畸形进展缓慢,可适当延长随访时间间隔至1年。门诊随诊时需要评估患儿的生长情况拍摄标准的站立位脊柱全长正侧位X线片，对畸形的情况进行准确评估和记录。3.1.2 支具及石膏治疗支具及全身麻醉下石膏是治疗早发性脊柱侧凸的有效手段U叫但与其他脊