2023儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（完整版）.docx

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1、2023儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识(完整版)摘要特发性矮身材(idiopathicshortstature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称，描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断，临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查，并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为ISSeISS的治疗应由J用内分泌专科医生和患儿家庭共同参与决策，决定治疗的方案及疗程。2023年中国国家药品监督管理局批准人生长激素(humangrowthhormone,hGH)用于治疗ISS。建议根据生长反

2、应即身高增长的速度调整治疗。促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-re1easinghormoneana1ogues,GnRHa)或芳香化酶抑制剂或重组胰岛素样生长因子-1(rhIGF-1)联合hGH等治疗ISS的循证医学证据不足，不推荐作为常规使用。儿童身材矮小症(shortstaturezSS)是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病1。60%80%身材矮小儿童的病因无法明确,被归为特发性矮身材(idiopathicshortstatureJSS)2-4oISS的定义、诊断评估方法及治疗一直是被关注和被讨论的热点。2008年国际生长激素研究学会、1awsonWi1ki

3、nsJ闲内分泌学会及欧洲儿科内分泌学会联合发布了ISS诊断和治疗的共识声明5。目前我国尚无ISS诊疗共识或指南。2013年中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议6中提及了我国ISS使用重组人生长激素的治疗方案。近年来，随着遗传学检测技术的发展和临床医生对调控生长发育相关机制的深入理解，25%40%曾被诊断为ISS的患儿获得了明确诊断7o随着精准医学及诊治个体化的推进，国内外很多专家提出了重新思考ISS诊治流程的建议8。为此，中华医学会J闲学分会内分泌遗传代谢学组、中国医师协会青春期健康与医学专业委员会、福棠儿童医学发展研究中心和中国实用儿科杂志编辑委员会

4、组织专家，按照临床专家共识的制订方法与步骤，经反复讨论和论证而撰写本共识。1制订方法以idiopathicshortstature”、ShOrtStatUre、特发性矮身材和身材矮小症等检索词于2023年10月在PubMedx万方数据库和中国知网等数据库进行了全面的文献检索,并于2023年4月进行了检索更新。本工作组由9名核心成员执笔，40名专家对共识的关键性问题通过问卷进行投票,根据收到的投票比例达成共识：26%50%为+;50%75%为+;75%为+。最后邀请65名J困内分泌专家共同讨论审核。2 ISS的定义2.1 ISS诊断名称的由来ISS一词于20世纪70年代首次被提出91用于描述身材

5、矮小、非生长激素缺乏症的儿童10。1979年人生长激素(humangrowthhormone,hGH)工业化量产后，ISS人群被纳入hGH治疗的研究范围11-12。1983年12月美国国立卫生研究院认可了ES的诊断13。自此ISS被用作国际儿科内分泌疾病分类中的诊断类别。特发性指病因不明，是一种暂时性状态14。特发性矮身材描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。随着检测技术不断发展进步并且在临床上广泛应用，越来越多的曾经被诊断为ISS的疾病病因得以明确，被逐步移出ISS,故ISS患儿的比例将越来越少。2.2 ISS的定义ISS是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，指身高低于同年龄、性别和

6、种族的平均身高2个标准差(standarddeviationzSD)或低于第3百分位数(P3,-1.88SD)者，且出生身长、体重及身材比例均正常，未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童(结果：+81.08%)。ISS包括病因尚未明确的家族性身材矮小(fami1ia1shortstature,FSS)和体质性生长发育延迟(constitutiona1de1ayofgrowthandpuberty,CDGP)oISS诊断程序是排除性进行,要排除原发性生长障碍(如遗传性综合征)和继发性生长障碍，包括与环境、激素，营养和(或)全身器质性疾病有关的多种疾病2。3 ISS的诊断对

7、身材矮小患儿的详细评估应包括准确的病史、标准化的体格检查、常规和特定的实验室检查、影像学检查和遗传学检测。儿童身材矮小症的病因复杂，明确病因及发病机制始终是挑战，专家投票意见见表1。表1特发性矮身材的诊断标准专家建议结果诊断标准结果()”并非所有患儿都需要进行生长激素激发试验,疑似+70.27生长激素缺乏症时,需要进行生长激素激发试验生长激素激发试验的生长激素峰值切点值为7g1+56.76对于非可1R81的矮力症直接酬透外显iQ测序+89.19然后必要时再进行染色体微阵列检测无显著异常面容或匀称的矮小患儿,建议进行遗传+60.00学检测的矮小程度为H1SDS-3.0注：1)结果26%50%为+

8、；50%75%为+;275%为+；HtSDS为身高标准差积分;2.5%专家支持HtSDS-2.5.5%的专家支持HtSDS-2.0具有以下任何特征的矮小儿童须进行病理原因的评估：身高标准差积分(heightstandarddeviationscore,HtSDS)1.0SD/年)或生长速度在2岁儿童中7.0Cm/年，24岁儿童5.5Cm/年，46岁儿童5.0cm/年,6岁至青春期前儿童4.0cm/年,青春期儿童6.0cm/年15。准确测量并定期监测儿童身高非常重要，3岁以下儿童应仰卧位测量身长，3岁以上儿童立位测量身高。两次测量至少间隔36个月，最好间隔612个月才能准确地确定生长速度。使用同

9、种族人群的标准化生长曲线评估也十分重要，本共识建议使用中国018岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线表16o绘制身高曲线以及父母的身高有助于确定基于家族遗传背景的预测生长模式，评估患儿身高状态是否位于遗传靶身高(targetheight,TH)范围。TH的计算常用Tanner法:女童TH(Cm)=(父身高+母身高-13)/2cm或男童TH(cm)=(父身高+母身高+13)/2cm。当儿童HtSDSTHSDS-1.6时，即女童HtSDS(TH-160.6)/5.4-1.6;男童HtSDS.rr-1.MKnU5MKTZ*CAITUIMhPUTU玲Wf侪*W6R*不全nwH4ug令HKO2BN。HUMtHCUM中StN不殳CMWIMM/4、&m/aMrmeis1*4Ht1t1VAMd9*u0mtat*GMf龟WfH11t双向小RCnU481HMM