地中海贫血科普小知识.docx

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1、什么是加中海蔚而?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷导致血红蛋白的组成改变,继而引发慢性溶血和贫血。恻中海凝f1D9分类?I地贫主要分为地贫和B地贫两类。根据临床症状,分为静止型、轻型、中间型以及重型。巴世自管)恻贫与一般贫皿有什么IX别?贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。地中海贫In1是我国南方地IX晶盒

2、玲IKH春恁京口20世纪80年代,我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示,全国地贫携带率为0.78%o主要分布在长江沿岸及以南的地区,尤以广东、广西、海南发病率最高。目前我国有地贫基因携带者3000万,重型地贫患者约1.5万。恻贫嘛版有哪些?静止型或轻型地贫与健康人一样,没有明显临床表现。中间型地贫会有不同程度的贫血疲乏无力的症状。重型地贫可能会出现死胎或在出生后马上死亡。重型B地贫随着年龄的增长出现逐渐加重的贫血,严重会危及生命。此外,还伴随眼距变宽、鼻梁变扁等面容改变,需要终身定期输血、排铁治疗维持生命,或者通过造血干细胞移植治疗,治疗费用非常昂贵。加贫会传染回?地贫是基因缺

3、陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。地费是发名遗传前?i夫妇双方只有一方是轻型地贫(即地贫基因携带者),其子女50%是正常小孩,50%轻型地贫(即地贫基因携带者),不会有重型地贫小孩。段横脑与Rr人第埼H1F夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),其子女有25%是中间型或重型地贫,50%是轻型地贫,25%是正常胎儿。地黄II治愈四?目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期

4、输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。1f1iu?通过血常规检查和血红蛋白分析等筛查方法发现异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。aIiOi11fiff11及早发现做黄?i目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。地贪可防可控难治愈孕前、产前和新生儿“三级预防”是关键产前一级Hi1IfiH1婚前孕BHiIfi新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查,血红蛋白分析对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。二审意Ifi1I产IDf11iffi夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。MDiH1ff1留M早惨早Ki对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现,早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。昭通市妇幼保健院检验科陈敏(本文图片来自网络,如果侵权,请联系删除)

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