威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查服务指南.docx

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威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查服务指南新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严 重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正 常同龄儿童的水平。本筛查是根据中华人民共和国母婴保 健法实施办法、卫生部新生儿疾病筛查管理办法，在新 生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的 专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。自2016年6月份开始，对威海户籍孕妇（夫妻任一方 具有威海市户籍）所生新生儿的52种遗传代谢病筛查实行 免费，外地户籍需自费，52种遗传代谢病筛查费用为495 元/人次。新生儿遗传代谢病筛查在新生儿出生72小时后，经充 分哺乳，采集足跟血制成血样标本，对52种新生儿遗传 代谢性疾病进行筛查，若筛查结果异常，筛查中心将尽快 通知孩子做确诊检查。