Marchesani综合征.docx

《Marchesani综合征.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《Marchesani综合征.docx（5页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、Marchesani 综合征Marchesani综合征又名短指一球形晶状体综合征，是一种与中胚层发育异常相关的综合征。最早1932年Weill在研究Marfan综合征 时曾发现并报道了 1例短指合并小球形晶状体的患者。Marchesani 于1939年描述了一组以身材矮小、肌肉丰满、短指和小球形晶状体 为特征的患者，此后以作者名字命名该综合征，即Marchesani综合 征。MarCheSani综合征是一种少见的结缔组织疾病。临床表现既有全 身异常，又有眼部异常。其特征主要是球形晶状体和短指畸形。其中 眼部异常最为严重，需要积极处理。1发病机制本病患者多有家族史，遗传类型可分为常染色体显性遗

2、传和隐性遗传，虽然遗传方式不同，但临床表现一致，即遗传的异质 性和临床的同一性。隐性遗传占45%,显性遗传占39%,余为散发病 例。隐性遗传者的基因位点位于常染色体19pl3.3pl3.2,而显性遗 传者为常染色体15q4.2突变。该综合征还具有基因多效应性，在患 者家庭成员中曾发现了 Marfan综合征。Marfan综合征与MarCheSani 综合征都同样表现为球形晶状体，Marchesani综合征的全身表现以身 材矮小、肌肉丰满和短指畸形为特征；而Marfan综合征则表现身体 瘦长和蜘蛛指。WiktOr认为此为一症两型。国内也有报道在同一家系 中发现并存上述两种综合征的,且受累者可表现为

3、其中之一，即不完 全性异常表现。Seko等曾报道一对兄妹均全身既有部分Marchesani 综合征表现又有部分Marfan综合征的特征。有人认为Marchesani综 合征是中胚层营养不良性过度增生，而Marfan综合征为中胚层营养 不良性发育低下。2临床表现 眼部症状为首发表现，多双眼发病。患者以视物不清为 首发症状，并多伴有高度近视眼，而就诊原因多为青光眼。2.1 球形晶状体所得资料中91%患者有此表现。充分散瞳下见患者 晶状体发育为球形，可见晶状体赤道部和晶状体悬韧带，少数表现为 悬韧带缺如。患者往往自幼视力不佳，多有高度近视眼，且多有弱视, 但眼轴长度多为正常，不符合轴性近视。有1例患

4、者有眼轴延长。晶 状体厚度测试结果支持球形晶状体。有人认为小球形晶状体是妊娠5, 6mo时，晶状体生长停止所致。Vogt等曾假设认为：晶状体的原始 悬韧带的纤维缺少张力造成了发育的停滞，即新生儿出生时晶状体为 球形，而睫状体的发育停止造成了先天的球形晶状体。Nagata等通过 病理检查发现此类晶状体的皮质和胎儿核的纤维保存较好，暗示小球 形晶状体出生后已经发育了，但由于出生后悬韧带纤维的持久张力消 失或减弱造成发育为球形晶状体。球形晶状体为本病的特征性表现。2.2 晶状体脱位或半脱位 此表现为本病重要的体征之一，发生约 67%o脱位方向以向下脱位为多，也有向上方脱位的，甚至有脱入前 房的，还有

5、完全脱入玻璃体腔的。Ritch等认为90%的本综合征患者 晶状体最终会脱位。由于晶状体脱位，临床上可见晶状体、虹膜的震 颤。也有的虽然未发生晶状体脱位也可见晶状体震颤。有的患者由于 外伤而诱发晶状体脱位，有的患者因体位改变而发生晶状体脱位。由 于此类患者的晶状体悬韧带较脆弱，因此在行白内障手术时易发生晶 状体脱位。2.3 青光眼约65%患者患有闭角型青光眼。也有的患者就诊时眼底 检查可发现杯盘比扩大，甚至出现青光眼性视神经萎缩和视野改变， 个别可有虹膜新生血管。其发病机制被认为：主要是球形晶状体前部 与虹膜的接触面积增加，当瞳孔收缩时可造成虹膜一晶状体接触性瞳 孔阻滞，导致眼压升高。因此这种青

6、光眼眼压高时使用缩瞳剂治疗是 无效的，称之为逆药性青光眼。还有的是当瞳孔处于中度散大时，半 脱位的晶状体造成了瞳孔阻滞。有报道年幼患者因视力下降按屈光不 正就诊时，使用10gL阿托品散瞳后诱发了青光眼的急性发作。此外, Marchesani等认为睫状体的未成熟性增生也是造成前房浅、继发青光 眼的原因。但Dietlein等通过超声生物显微镜对3名青少年患者探察, 未发现睫状体增生，相反睫状体相对较小。本病患者按急性闭角型青 光眼处理后，效果并不佳，可见解决晶状体半脱位才是主要手段。2.4 白内障 国内报道中有45%患者合并有白内障。有些是合并了青 光眼后继发所致，也有些是先天的。Nagata在对

7、发生白内障的晶状体 行组织病理学检查中发现，晶状体缺少上皮细胞，赤道部细胞核排列 不齐，深层皮质玻璃样变，胞质空泡，胞质中细胞器变性。认为是由 于物理和机械因素造成的。因为晶状体具有高度活动性经常接触虹 膜。特别发生在长时间瞳孔区刺激时。2.5 屈光状态 患者多有自幼近视病史。屈光度从-3.00到-20.00D,其 中高度近视眼占62.5%。而眼轴多无明显延长，少数患者眼轴长度 24mmO个别病例由于晶状体脱位致使近视眼突然转变为远视屈光状 态。有调查认为患者平均7.5岁时开始出现视力下降,11.2岁时验光显 示明显的近视状态，多在18.2岁时发生晶状体脱位而屈光变化。2.6 玻璃体液化Eve

8、reklioglu曾报道1家族6例患者的12眼中11眼 存在玻璃体液化。其中只有4眼伴有高度近视和晶状体脱位。患者发 生玻璃体混浊的年龄365岁，年轻人所占比例很大。2.7 其他蒋宇振等曾报道1例患者有视网膜脱离，晶状体分别向鼻 侧和鼻下方半脱位，眼压较高。潘永等称在家系调查中也发现1例视 网膜脱离。杨清导等曾报道1例患者自幼有视网膜色素变性，使用缩 瞳药眼压升高。有2例合并上睑下垂者，均为单眼发生且出生时即已 存在。个别患者还因视力低下合并外斜视。几乎全部患者均表现为身 材矮小，约60%的患者表现为肌肉组织丰满，91%的患者有手指短小 畸形。部分患者表现为指关节和腕关节的运动受限。个别有智力

9、发育 障碍。3诊断和治疗 本病为一组临床综合征。一般患者发病年龄较轻，多 以闭角型青光眼或白内障而就诊。主要临床表现为，眼部的球形晶状 体、晶状体脱位半脱位；全身表现身材矮小、短指畸形、肌肉皮下组 织发达等，即可确定此病。应询问既往时的幼年屈光状态、以及家族 史。对青光眼按常规药物处理后，效果并不佳者应注意观察晶状体的 形态。UBM检查对确定晶状体的形态和位置很有帮助，并可提高首 诊的成功率。Johnson等曾报道过一个家庭显性遗传小球形晶状体， 合并有晶状体移位，而无Marchesani的其他体征表现。本病主要针 对眼部合并症进行对症治疗。由于本病多以晶状体脱位继发闭角青光 眼为表现，缩瞳剂并不解除瞳孔阻滞，睫状肌麻痹剂又可加重晶状体 脱位，因此首选用抑制房水生成药物降眼压。眼压控制后行晶状体摘 除。由于晶状体脱位，大部分选用晶状体单纯摘除或囊外摘除，可酌 情植入人工晶状体。手术中虹膜周边切除对防止晶状体虹膜阻滞很必 要，术后长期散瞳可用于预防人工晶状体的前脱位。也有报道用超声 乳化方法治疗白内障的。国外有报道加用囊袋张力环并超声乳化摘除 脱位晶状体同时植入人工晶状体成功的。术后矫正视力均有所提高。 对青光眼有施行单纯小梁切除术的，术后眼压控制较满意。少数严重 青光眼患者视神经已有损害，视力提高不理想。