医学遗传学选择题+填空题.docx

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1、第一章绪论（一）选择题（A型选择题）1.医学遗传学研究的对象是_A_oA.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_D_的基础上发生的A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟4,成骨不全症的发生_E。A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.完全由遗传因素决定发病7 .苯丙酮尿症的发生_D_cA.完全由遗传因素决定发病8 .遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.基本上由遗传因素决定发病E.

2、发病完全取决于环境因素10 .原发性高血压的发生B-OA.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11 .Down综合征的发生_AoA.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15.哮喘病的发生B-oA.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17.环

3、境因素诱导发病的单基因病为_B。A.Hun1ington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于985年启动，至_1990年完成此计划。线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和一核基因组两套遗传系统共同控制。3 .人类常见的多基因性状有一身高、肤色和血压等O4 .人类遗传病的主要类型是单基因病、多基因病、一染色体病和一体细胞遗传病O5 .T和C的碱基替换属于二颠换o6 .点突变包括一转换和颠换两种形式。7 .减数分裂的前期I包括细线期、偶线期、粗线期、_双线期和终变期。第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1.在世代间连续传递且无性别分布

4、差异的遗传病为_AoA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传3 .隐性基因是指（C）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4 .属于共显性的遗传行为是_A。A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症5 .属于从性显性的遗传病为_EoA.软骨发育不全B.血友病AC.Hun1ington舞蹈病D.短指症E.早秃7. 一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于一CA.修饰基因的作用B.多基因遗传病C

5、.遗传异质性D.表现度过轻E.基因突变9.常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有一B一的可能性为携带者。A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/311.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为一C一。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传12.白化病患者的正常同胞中有一E一的可能性为携带者。A.1/4B.1/3C.1/2D.3/4E.2/313.一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有一D_的可能性为患者。A.2/3B.1/3C.1/4D.全部E.1/215 .红绿色盲属于_C遗传。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传16 .属于X-连锁隐性遗传的遗传病为_

6、B.A.短指症B.血友病AC.内化病D.软骨发育不全E.早秃17 .一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有_E_可能是携带者。A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.100%18.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是C_的遗传特征。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传20 .家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_AOA.外耳道多毛症B.BMDC.白化病D.软骨发育不全E.色素失调症21 .家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传22.男性患者所有女儿都患病的遗传病为一口。A.ARB.ADC

7、.XRD.XDE.Y连锁遗传27.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为一D_0A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/429.父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为_E。A.O和BB.B和ABC.只可能为OD.A和ABE.只可能为B31.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为一C。A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性D.限性遗传E.不完全显性33.早秃的遗传具有B的特点。A.全男性遗传B.从性显性C.交叉遗传D.遗传印记E.限性遗传36.白化病属于A_遗传病。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传38.如果一女性是患者

8、，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是一C_的遗传特征。A.ARB.线粒体遗传C.XRD.XDE.Y连锁遗传44. 一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是COA.0B.1/4C.1/2D.3/4E.145 .某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是BoA.男女均可发病B.所有男性后代均有此病C.男性有1/2患病可能D.女性可能患病，男性不患病E.女性后代有1/2可能患病46 .某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为C_oA.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E

9、.三体型47 .下列崎变类型中，需要三次断裂才能发生的是一E_oA.双着丝粒染色体B.缺失C.倒位D.罗氏易位E插入48 .主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病是C0A.染色体检查B.染色体分析C.生化分析D.基因诊断E.皮纹分析49苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行_D_cA.临床诊断B.血清检查C.尿液检查D.染色体检宣E.分子诊断50尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现_E_cA.绿色B.淡绿色C深棕色D.灰绿色E.蓝色（二）填空题1 .单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。2 .所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（

10、直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。5.表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者c8 .常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（AaXaa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有/2为患者，_1/2为携带者。9 .常染色体_隐性遗传系谱中患者的分布往往是一散发的,通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有_先证者一个患者。16.限性遗传是一常染色体上的基因，由于基因表达的_性别限制,只在一种一性别表现，而在另一种一性别则完全不能表现。27 .从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于一性染色

11、体上，而从性遗传的基因位于在一常染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。29 .镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于_常染色体上。30 .单基因病包括_常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、_X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病、_Y连锁显性遗传病和_Y连锁隐性遗传病等。第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1.下面关于线粒体的正确描述是一A_oA含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA,作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质3 .以下符合miDNA结构特点的是一C。A.全长6156

12、9bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双烧状D.重链（H链）富含胞嗦吟E.轻链（1链）富含鸟嘴咤4 .人类mtDNA的结构特点是_D。A.全长166kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E.全长I6.6kb,不与组蛋H结合，为裸露闭环双摄5 .下面关于mtDNA的描述中，不正确的是一A_,A.m1DNA的表达与核DNA无关B. m1DNA是双链环状DNAC. m1DNA转录方式类似于原核细胞D. m1DNA有重链和轻链之分E. m1DNA的两条链都有编码

13、功能7.线粒体中的IRNA兼用性较强，IRNA数量为_E_。A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个10.UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是A-oA.色敏酸B.赖氨酸C.天冬酰胺D.苏氨酸E.异亮氨酸13.关于m1DNA的编码区，描述正确的是A。A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苜酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子17.m1DNA编码线粒体中的A。A.部分蛋白质和全部的IRNA、rRNAB.部分蛋白质和部分IRNA、rRNAC.全部蛋白质和部分IRNA、rRNAD.全部蛋白质、IRNA、rRNAE.部分蛋白质、IRNA

14、和全部rRNA19.线粒体遗传不具有的特征为一D_oA.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是_B_。A.可编码线粒体中全部的IRNA、rRNAB.能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C.在细胞中有多个拷贝D.进化率极高，多态现象普遍E.所含信息量小22. m1DNA的D环区不含有_B。A. H链第制的起始点B. 1链复制的起始点C.保守序列D. H链转录的启动子E. 1链转录的启动子23.下面不符合m1DNA的转录特点的是一C。A.两条链均有编码功能B.两条链的初级转录产物都很大C.两条链都从D-环区开始夏制和转录D.IRNA兼用性较强E.遗传密码与nDNA不完全相同26.关于线粒体异质性的不正确描述是_EoA.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的m1DNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E,mtDNA的异质性仅表现在编码区29.mtDNA高突变率的原因不包括E_A.缺乏有效的修复能力B.基因排列紧凑C.易受氧化损伤D.缺乏组蛋白保护E.复制频率过低32.线粒体疾病的遗传特征是_A_OA.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2