儿童周期性发热综合征阿弗他口炎咽炎淋巴结炎临床表现诊断发病机制辅助检查治疗和疾病预后.docx

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1、儿童周期性发热综合征阿弗他口炎咽炎淋巴结炎临床表现、诊断、发病机制、辅助检查、治疗和疾病预后病例分享诊室中碰到过这样一些孩子，每月反复发热、扁桃体化脓，每次发热都是4、5天左右，查血常规白细胞、CRP升高，都是间隔1个月再次发热，生病间期没有异常情况，持续一两年了，家长对此非常无奈。临床表现PFAPA多发生于小于5岁儿童，男孩稍多，主要临床表现为周期性发热、阿弗他口炎、咽炎及颈部淋巴结炎，亚洲儿童中最常见的伴随症状是扁桃体炎，颈部淋巴结表现为双侧肿大伴中等触痛。这些患儿通常无上呼吸道感染症状。发热期往往持续3-7天，通常为高热（大于39）,对抗生素及退热药效果不佳，不过患儿精神状态大致良好。发

2、热间期为28周，患儿通常无异常表现且生长发育正常。随着儿童年龄的增长发作症状减轻，发作的间隔延长。诊断PFAPA主要医考临床表现诊断，目前诊断仍依靠1999年提出标准：（1）5岁前出现的固定的周期性发热；（2）无上呼吸道感染症状并伴阿弗他口炎、咽炎及淋巴结炎中至少1种表现；（3）排除周期性粒细胞减少症;（4）发热间期完全没有症状；（5）正常的生长发育。由于目前已有年长儿，甚至成人PFAPA的报道，年龄限制已不再是诊断的必备条件。诊断标准患儿有反复发热表现，发热时无病原学依据，同时伴三联征中（阿弗他口炎、咽炎、淋巴结炎）至少一种表现；再者患儿生长发育可，在排除其他自身炎症、自身免疫性疾病、免疫缺

3、陷病、肿瘤性疾病等疾病后，可考虑诊断PFAPAo发病机制PFAPA的发病可能与免疫失调、遗传易感性、维生素D缺乏有关，但确切的发病机制仍不清楚。PFAPA和地中海热基因MEFV相关。PFAPA是免疫系统失调的易感者在特定诱因下引发的细胞因子调节异常的疾病。在这个过程中先天性免疫系统、适应性免疫系统都发挥了作用。可能是由炎性小体介导固有免疫系统的激活，随后T细胞介导的适应性免疫系统也被激活，I1TB、I1-6、I1-18及IFN-水平升高，同时诱导T细胞趋化因子CXC19和CXC11O的合成增加。辅助检查无特异性辅助检查可确诊疾病。发热期可出现白细胞计数、C反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A、

4、血沉、TNF-I1-I及I1-6升高，降钙素原往往在正常水平，发热间期外周血白细胞计数、C反应蛋白（CRP）、血清淀粉样蛋白A恢复正常。药物治疗主要包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁、I1-I受体拮抗剂等。(1)激素小剂量激素为PFAPA的一线治疗，在PFAPA发热初期给予单剂泼尼松龙(12mgkg)或倍他米松(0.10.2mgkg),可快速控制发热，有效率达95%,但并不能阻止下一次发热且部分患儿发热间期缩短。更小单剂泼尼松龙(0.5mgkg)也可有效中止发热，可尝试首次小剂量给药，对于无效者间隔24小时可再次给药。(2)秋水仙碱用于PFAPA预防治疗，研究发现秋水仙碱可显著延长发热间期,降低发热频率，尤其对携带MEFV基因杂合突变的PFAPA患儿可能更有效。(3)西米替丁可用于预防治疗，但效果不确切。(4)I1-I受体拮抗剂(5)扁桃体切除术有效率高(92%),对于发热频繁、每次发作时均伴有扁桃体明显肿大、药物治疗效果不佳且生活、学习明显受影响的患儿可考虑。(6)其他治疗维生素D、益生菌K12可能对PFAPA的预防有效。预后PFAPA是一种自限性疾病，通常在青春期前可自发缓解，无并发症发生，且患儿生长发育均正常。