多系统萎缩诊断标准中国专家共识（最全版）.docx

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1、多系统萎缩诊断标准中国专家共识（最全版）摘要多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组的相关专家以国内外MSA最新的临床研究结果为依据，结合我国临床实际，对我国MSA诊断标准专家共识进行内容上的更新，以期提高临床医师对MSA诊断的正确率，减少漏诊与误诊。多系统萎缩（mu1tip1esystematrophy,MSA）是一种进展性的

2、神经系统退行性疾病，临床表现为自主神经功能障碍（autonomicfai1ure帕金森综合征（parkinsonism）和小脑综合征（cerebe11arsyndrome）的多种组合1MSA于1969年被首次命名2,1995年，在美国菲尼克斯召开的共识讨论会议上，根据其主要临床表现被分为黑质纹状体变性、橄榄脑桥小脑萎缩及Shy-Drager综合征3种亚型30由于MSA的自主神经症状多伴有帕金森综合征和（或）小脑综合征的表现，1998年，在美国明尼亚波里召开的共识讨论会议正式确定弃用Shy-DQger综合征,将MSA根据首发运动症状和（或）运动症状的严重程度分为帕金森型多系统萎缩(MSA-par

3、kinsoniantype,MSA-P)和小脑型多系统萎缩(MSA-cerebe11artype,MSA-C)z并根据诊断精确度分为可能的(possib1e很可能的(probab1e确诊的(definite)MSA4o2007年，在美国波士顿召开的共识讨论会议延续之前的分类与命名方法，结合技术进展对MSA的诊断标准进行了相应调整5o2017年，结合我国实际与新的临床研究依据，我国推出了MSA诊断标准中国专家共识602023年国际运动障碍协会制订的诊断标准保留了MSA-P和MSA-C的分型，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的(neuropatho1ogica11yestab1ished)、

4、临床确诊的(c1inica11yestab1ished)、临床很可能的(c1inica11yprobab1e)和前驱可能的(possib1eprodroma1)MSA10我国尚无明确的MSA流行病学资料。欧美国家的数据显示，MSA的平均患病率为(1.94.4)/10万人7,8,平均发病率为0.6/10万人，50岁以上人群的平均发病率为3.0/10万人9OMSA没有明确的危险因素，通常被认为是一种散发疾病，但也有研究发现MSA患者中存在SHC2拷贝数缺失、COQ2突变、SNCA突变10,11,12,提示遗传因素可能参与MSA的发病。MSA是一种少突胶质细胞-突触核蛋白病，其尸检结果通常显示多部位

5、的少突胶质细胞胞质内涵体形成和神经细胞死亡，包括黑质纹状体变性、橄榄脑桥小脑萎缩、脑干多核团神经元丢失、脊髓中央外侧柱、既髓副交感节前神经元和OnUf核损伤等(图1A)2,13,14oMSA早期诊断困难，预后不佳，临床缺乏准确的生物学标志物。为了更好地规范我国临床医师对MSA的诊断和鉴别诊断，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组以国内外新近的临床研究为依据，结合我国实际情况,更新了我国的MSA诊断标准专家共识，以期提高MSA临床诊断的正确率，减少漏诊与误诊。一、临床表现MSA临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组

6、合。MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合征为主的患者为MSA-C型10MSA的平均发病年龄为56.2岁15,46%61%的患者以运动症状起病,23%43%的患者以自主神经功能障碍起病,也可同时起病16,17,18o早期出现进展性的严重自主神经功能障碍是MSA的主要特征，并影响患者的生存期16o该病进展迅速,约50%的患者在运动症状出现后3年内行走依赖助行器或需要家人扶持,60%的患者5年后需要轮椅，68年后患者通常完全卧床19f20,21Jo欧美国家的数据显示MSA患者起病后的中位生存期是9.8年15,

7、22,我国最近的研究数据显示MSA患者的中位生存期约为6年23,24oMSA常见的死因包括呼吸道感染和猝死2301 .核心临床表现（图1B）:（1）帕金森综合征：MSA-P型以帕金森综合征为突出表现，主要表现为运动迟缓，伴肌强直或震颤，但帕金森病（Parkinson1Sdisease）典型的搓丸样震颤少见，多为皮质震颤。MSA患者帕金森综合征进展快，容易出现姿势平衡障碍，往往对多巴胺能药物应答欠佳。帕金森综合征与患者黑质纹状体变性有关。（2）小脑综合征：临床表现为步态共济失调、肢体共济失调、小脑性构音障碍和小脑性眼动障碍（持续凝视诱发的水平型或下跳型眼震和扫视性眼动过度），与橄榄脑桥小脑萎缩有

8、关。（3）泌尿系统功能障碍：临床表现包括储尿和排尿功能异常，前者表现为尿频、尿急、夜尿、尿失禁，统称为膀胱过度活动征；后者包括排尿费力、尿流间断、尿线细而无力、排尿不尽感、重复排尿等。上述症状与中脑导水管周围灰质腹外侧区和脑桥排尿中枢处的神经元损伤有关（多致储尿功能异常）以及既髓副交感节前神经元和t氐髓前角OnUf运动神经核团的丢失有关（多致排尿功能异常）13o在18%的MSA患者中，泌尿系统功能障碍是其唯一的首发表现，在运动症状前平均2.8年出现25,而在早期帕金森病患者中也常见尿频、尿急、夜尿和排尿困难等症状26o尿失禁可见于晚期帕金森病患者，但尿潴留和急迫性尿失禁在早期MSA患者中即可出

9、现。急迫性尿失禁指在没有泌尿系统感染的情况下，MSA患者可突然出现较急的尿意伴不自主漏尿，这两种症状可用于鉴别诊断MSA与帕金森病270（4）心血管自主神经功能障碍：临床主要表现为神经源性体位性低血压（neurogenicorthostatichypotension,nOH）,患者出现头晕、晕眩、晕厥，也可出现头颈部疼痛、乏力、恶心、思维减慢、视物模糊、直立性呼吸困难、心绞痛等28,常伴发夜间或仰卧位高血压29onOH与延髓头端腹外侧兴奋性交感神经元和胸段脊髓中央外侧柱交感节前神经元退行性变有关13o2 .其他非运动症状(图1B):(1)喘鸣：患者由于声门裂狭窄在睡眠或清醒时发出高调的吸气声，

10、夜间喘鸣不易被发现。喘鸣的发生机制不明确，有学者推测与声带外展肌瘫痪和声带内收肌肌张力障碍有关，疑核外展运动神经元的丢失和内收运动神经元的保留可能是其潜在的病理解剖基础30o喘鸣在MSA患者中的发生率为31.8%,极少见于帕金森病和进行性核上性麻痹(progressivesupranuc1earpa1sy,PSP)31z32o喘鸣症状对于预测MSA患者的生存期并不明确，但清醒时喘鸣相较于夜间喘鸣提示患者病情更严重330(2)睡眠障碍：MSA患者可见多种形式的睡眠障碍34o快速眼球运动期睡眠行为障碍(rapideyemovements1eepbehaviordisorder,RBD)是突触核蛋白

11、病的常见症状，表现为快速眼球运动(rapideyemovement,REM)睡眠期出现梦境演绎，导致受伤或睡眠受扰。RBD的诊断要满足4个条件：反复发作睡眠相关发声和(或)复杂动作；异常行为经视频多导睡眠监测(video-po1ysomnogram,vPSG)证实出现于REM睡眠期，或者基于梦境扮演病史推测异常行为出现在REM睡眠期；VPSG提示REM睡眠期无肌张力缺失；不能以另一种睡眠疾病、精神疾病、药物和物质应用所解释35oRBD可能与脑桥背外侧被盖板Sub1aterodorsa1tegmenta1nuc1eus)的退行性变有关36,可见于41.3%的MSA患者、27.4%的帕金森病患者和

12、7.7%的PSP患者，可用于鉴别MSA与PSP32z37o此外，睡眠呼吸暂停和低通气也是MSA患者常见的睡眠呼吸障碍，与脑干中前包钦格复合体(preBtzingercomp1ex中缝核、弓状核和疑核的神经细胞丢失有关38,可能是MSA患者猝死的危险因素39,40,但目前还不能用于鉴别MSA和其他神经退行性疾病41o(3)吸气性叹息：临床表现为不自主地深吸气叹息或喘息，常见于夜间非快速眼球运动(non-rapideyemovement)睡眠期的N1和N2睡眠期,与脑干中前包钦格复合体神经元变性有关42吸气性叹息可见于43.6%的MSA-P型患者和3.4%的帕金森病患者31,32o(4)冷手冷脚：

13、表现为冷手冷脚和肤色变化(紫色或蓝色)，按压可发白，恢复较慢，提示血液循环回流不佳。与肢体末端血管交感神经调控障碍有关43o(5)勃起障碍：临床表现为无法勃起或勃起维持困难导致性功能障碍。与既髓副交感节前神经元和OnUf运动神经元的损伤有关44Jo勃起障碍是MSA男性患者最常见的自主神经功能异常17,45,但由于60岁以后正常老年男性勃起功能可迅速减退46,因此在诊断临床很可能的MSA时,小于60岁患者出现勃起障碍才能作为支持性非运动症状表现。(6)强哭强笑：临床表现为患者突然出现不受控制和不合时宜的大哭或大笑，可通过询问病史了解。通常与皮质-脑桥通路受损导致情绪表达障碍有关47,也有研究表明

14、小脑参与了情绪的调控，尤其在MSA-C型患者当中。强哭强笑可见于23.1%的MSA患者、15.4%的PSP患者，极少见于路易体痴呆(dementiawith1ewybodies,D1B)和帕金森病患者31,32(7)泌汗功能异常：MSA患者可表现出节前型无汗症和节前节后混合型无汗症，MSA患者的泌汗功能障碍较帕金森病患者更严重48JO3 .其他运动症状(图1B):(1)姿势不稳：表现为后拉试验时患者退后3步及以上，或在没有检查者帮助的情况下有跌倒的倾向。与黑质纹状体多巴胺能系统和脑桥脚间核(peduncu1opontinenuc1eus)胆碱-谷氨酸能系统退行性变有为49o姿势不稳在MSA患者

15、中的发生率为81.6%(15o姿势不稳通常可见于病程1年内的PSP患者、病程3年内的MSA患者以及病程10年内的帕金森病患者49,50oPSP患者病情进展到跌倒的中位潜伏期是6个月，MSA患者是24个月帕金森病患者是118个月51Jo(2)口面部肌张力障碍：表现为不自主的口面部运动异常，可由左旋多巴诱发或加重，不伴或仅伴有轻微的肢体运动障碍。可能因黑质纹状体系统退行性变导致三叉神经、面神经运动障碍52o口面部肌张力障碍可见于25.0%的MSA-P型患者和6.8%的帕金森病患者32o(3)咽喉肌运动障碍：患者可出现构音障碍，表现为发音困难、说话缓慢含糊，通常需要重复对话。患者也可表现为吞咽困难、

16、流涎，需要调整饮食进行适应。与疑核损伤有关。严重的言语障碍可见于45.6%的MSA患者及3.8%的D1B和帕金森病患者31,321(4)巴宾斯基征阳性：是上运动神经元损伤的表现，需要排除卢页内肿瘤、感染、脑血管疾病、脱髓鞘疾病、代谢性疾病和脊髓型颈椎病等其他原因导致的病理征阳性。(5)肌阵挛样姿势性或动作性震颤：当患者维持抵抗重力的姿势或自主运动时，手或手指出现不规律的小幅度震颤，伴刺激敏感的肌阵挛。姿势性或动作性震颤可见于47.4%的MSA-P型患者和5.9%的帕金森病患者32,肢体肌阵挛更多见于皮质基底节综合征(Corticobasa1syndrome,CBS)患者，占50%55%53,540(6)姿势畸形：至少包括以下1项，颈部前屈或侧屈、躯干前屈、Pisa综合征和手足挛缩。颈部前屈或侧屈可在一