高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识2023年版要点.docx

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1、高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）要点子宫内膜间质肉瘤（ESS）为少见的子宫恶性间叶组织源性肿瘤，在所有子宫肿瘤中占比不足1%。依据分化程度，ESS分为低级别子宫内膜间质肉瘤（1GESS）和高级别子宫内膜间质肉瘤（HGESS目前，国内外指南对HGESS的诊疗关注相对较少，诊治方案未臻一致，高质量的临床研究不多，诊治策略尚缺乏一致性共识。1流行病学与病因学美国的数据表明子宫肉瘤占所有子宫恶性肿瘤的8%,ESS约占子宫肉瘤的20%,发病率为子宫平滑肌肉瘤的1/3,平均发病年龄约50岁，其中HGESS发病率相对较低，尚无具体发病率统计。2临床表现HGESS的发病年龄为2867岁（

2、平均为50岁），可表现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等，多数病变位于子宫，临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等相似，缺乏特异性的临床表现，肿物较大时可有压迫症状。约83%的患者诊断时已达期2009年国际妇产科联盟（FIGO）分期0HGESS缺乏典型的超声影像特征，尤其是肌壁间肿物或较小的病灶，超声诊断的敏感度和特异度低，误诊和漏诊率高。推荐意见：HGESS缺乏特异性临床症状、体征及影像学表现,术前诊断难度较高，超声诊断特异度和敏感度均较低，CT和MR1提示混杂密度、通道征二坏死、出血、与血管关系密切时需警惕包括HGESS在内的肉瘤类病变（推荐级别：2B类I4病理学及分子分型4.1

3、病理学和免疫组化HGESS是一种具有形态学、免疫组化和遗传多样性的子宫肉瘤，组织病理学是最终诊断的金标准。4.2 分子诊断HGESS包括具有YWHAE-NUTM2融合、ZC3H7B-BCOR融合、BCORITD的肿瘤，以及1GESS相关融合的组织学转化肿瘤。推荐意见：病理诊断是HGESS诊断的金标准：CydinD1强阳性、ER和PR阴性、CDIo局灶阳性或阴性表达、Pan-TRK阳性支持HGESS诊断；基因检测融合基因表达可能是诊断HGESS的决定性手段（推荐级别：2A类A5鉴别诊断5.1 1GESS5.2 未分化或低分化子宫内膜癌5.3 上皮样子宫平滑肌肉瘤5.4 黏液样平滑肌肉瘤5.5 炎

4、性肌纤维母细胞瘤5.6 NTRK融合阳性的子宫肉瘤5.7 血管周围上皮样细胞瘤5.8 高级别腺肉瘤（HGAS）推荐意见：HGESS需与1GESS.子宫内膜未分化或低分化癌、上皮样子宫平滑肌肉瘤、黏液性平滑肌肉瘤、IMT、NUS.PEComa.HGAS等相鉴别，鉴别手段应结合组织形态学、免疫组化、分子诊断而综合鉴别（推荐级别：2A类）6临床病理分期本共识推荐HGESS临床病理分期沿用2009年FIGO修订的分期标准。见表2o7手术治疗HGESS的治疗以手术治疗为主，全身治疗、局部放疗为辅的综合治疗。7.1 术前或术中确诊者7.2 活检、肌瘤剔除或子宫切除术确诊者推荐意见：HGESS治疗以手术为主

5、，强调手术范围的全面性。标准术式为全子宫、双附件转移病灶切除,无肿大或影像学可疑转移淋巴结者，不推荐系统性淋巴结切除术（推荐级别：2A类18.1 术后辅助治疗期患者术后可观察，期患者术后接受辅助化疗和（或）体外放疗。8.2 放射治疗术后放疗可提高局部控制率，但不改善总生存率。8.3 靶向和免疫治疗靶向治疗用于HGESS的治疗多处于临床试验阶段。推荐意见：放化疗对HGESS治疗效果有限xTMB10mutMb的手术无法切除或全身多处转移的初治或复发患者，在缺乏更满意的治疗方法时可选择免疫治疗如帕姆单抗等。合并NTRK基因融合患者可选择拉罗替尼或恩曲替尼等。晚期复发、常规治疗失败的患者，推荐进行基因

6、检测，尝试个体化靶向治疗，并鼓励患者参加临床试验（推荐级别：2B类18.4 激素治疗雌激素阻断剂主要用于1GESS,对ER、PR阳性的HGESS患者也可考虑应用。推荐意见：激素治疗不作为HGESS患者首选治疗方案，但权衡利弊后可考虑作为激素受体阳性患者的个体化治疗方案（推荐级别：2B类，9复发后的治疗HGESS复发和转移率高，强调复发性孤立病灶或寡转移患者手术切除的重要性。推荐意见：孤立性或可切除的寡转移复发性HGESS病灶，应尽可能争取手术机会，强调多学科联合切除，术后辅以放化疗综合治疗；无法手术的广泛转移患者，以全身系统功能治疗为主，必要时辅以姑息性放疗；激素治疗作为激素受体阳性患者的备选治疗方案，延长手术间隔（推荐级别：2B类%10预后及随访HGESS的预后介于1GESS和未分化子宫肉瘤之间。专家推荐：HGESS预后较差，晚期、肿瘤体积大、既往有子宫肌瘤、子宫内膜异位症病史以及绝经后患者为复发危险因素，应强调严密随访的重要性（推荐级别：2A类%本共识旨在为HGESS的规范化诊治提供指导性意见，但并非惟一的实践指南，不排除其他共识、意见与建议的合理性。