临床Alport综合征遗传性进行性肾炎临床表现辅助检查及诊断.docx

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1、临床AIPort综合征遗传性进行性肾炎临床表现、辅助检查及诊断A1POrt综合征称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。临床表现血尿是AIPOrt综合征患者最常见的临床表现，为肾小球源性。几乎Io0%的X1AIPOrt综合征和ARA1Port综合征患者具有镜下血尿。62%的X1A1port综合征男性患者、66%的ARA1port综合征患者有发作性肉眼血尿。蛋白尿在疾病早期不出现或极微量，但随年龄增长出现并不断加重，甚至发展至大量蛋白尿。终末期肾脏病。X1AIPort综合征男性患者肾脏预后极差，近90%的患者在

2、40岁之前发展至ESRD,而有18%的X1AIport综合征女性携带者在41岁后发生ESRD,对于ARA1port综合征患者，发生肾衰竭的中位年龄为22.5岁，常染色体显性遗传型AIPOrt综合征（ADAIPort综合征，OMIM104200）患者临床表现相对轻些。感音神经性耳聋病变发生于耳蜗部位，最初累及高频区，故难以察觉，进行纯音测听才可发现，耳聋呈进行性加重，随年龄增长逐渐累及全音域，甚至影响日常对话交流。X1A1Port综合征男性发生感音神经性耳聋较女性多，且症状严重。眼部异常对A1port综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。其中，黄斑周围斑

3、点状视网膜病变较常见，需要用视网膜摄像的方法观察，病变通常不影响视力，但会随肾功能减退而进展；前圆锥形晶状体需借助眼科裂隙灯检查，可表现为进行性近视度数加深，病变和早期肾衰竭相关。辅助检查1、实验室检查。尿常规检查显示镜下血尿和蛋白尿。肾功能检查提示血肌醉逐渐升高最终达到终末期肾病水平。随肾功能恶化，还会伴发其他化验异常。如血常规检查提示正细胞正色素性贫血，代谢性酸中毒及电解质异常，低血钙、高血磷、血甲状旁腺素水平升高等。2、电测听。早期表现为高频范围听力下降。随病程进展，听力下降范围逐渐扩大甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。3、眼科检查可发现视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变

4、为：前圆15锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。4、组织病理改变肾脏活检：特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜(GBM)广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和肾间质泡沫细胞，肾小球可出现局灶节段系膜损伤和毛细血管壁增厚，约30%肾小球可见球囊粘连。免疫荧光学检查也无特异性，有时可见系膜区及沿GBM节段或弥漫性颗粒状C3和IgM沉积，有时为全阴性。皮肤活检：光镜没有特异性改变。但皮肤和肾脏组织的IV型胶原免疫染色可发现IV型胶原-3链、-4链和(或)-5链缺失或异常分布。5、基因检查。基因检测是诊断本病的金标准。可表现为CO14A3.CO14A4或CO14A5基因缺陷。诊断AIPort综合征诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。慢性肾炎综合征合并慢性肾功能不全的患者，如果有家族史,同时存在高频范围听力下降、前圆锥形晶状体、或后多形性角膜萎缩、或视网膜斑；病理检查发现肾脏GBM出现广泛的增厚、变薄以及致密层纵裂分层的特征性改变，肾脏或皮肤组织IV型胶原免疫染色发现IV型胶原Q-3链、-4链和（或）a-5链缺失或异常分布，则高度提示本病，确诊需要检测。