妇幼保健院免费新生儿疾病筛查.docx

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1、妇幼保健院免费新生儿疾病筛查1 .为什么要开展新生儿疾病筛查？一些新生儿疾病起病隐匿，早期无明显症状，不易引起家长注意导致延迟诊断，错过最佳治疗时间，造成不可逆损害而追悔莫及。对于这类疾病早期诊断早治疗至关重要。新生儿疾病筛查是针对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。采取新生儿几滴血，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛检。对筛查确诊的患儿及早进行治疗、干预，保证孩子正常健康成长。2 .目前免费筛查哪几种病？先天性甲状腺功能低下症（CH）：又称“呆小症”，是甲状腺先天发育不良或缺如，不能产生足够的甲状腺素，引起成长缓慢，智力发育落后的疾病。

2、苯丙酮尿症（PKU）：是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产生堆积，引起脑损伤和智力低下。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌皮质激素不足而雄性激素过多，故临床有女孩男性化，男孩性早熟表现，严重者可导致患儿死亡。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)：是一种遗传性溶血性疾病，患病婴儿在出生后易发生溶血性黄疸，严重的会发展为核黄疸导致死亡或终生智力低下。3 .如何进行筛查？宝宝出生后3-5天，吃足6次奶的新生儿便可采血作筛查。在新生儿足跟部采三滴血，滴在特殊的滤纸上，晾干后递送到日照市新生儿疾病筛查中心检测。暂时不具备采血条件(如不足三天、哺乳次数不足6次、感染等因素)的孩子待符合采血条件时尽早带孩子到出生医院采血筛查，千万不能有侥幸心理。4 .费用是怎样的？凡是父母一方具有户籍、在本市内有资质助产机构出生的新生儿，不再收取上述规定的4种遗传代谢性疾病初次筛查费用。对于女方具有户籍、在内其他地区具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，需持女方户簿原件、复印件、新生儿采血证明、新筛发票到区妇幼保健院报销新筛费用。