孕早期颈部透明层增厚的胎儿产前诊断分析 优秀专业论文.docx

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1、孕早期颈部透明层增厚的胎儿产前诊断分析摘要目的探讨孕早期超声检测胎儿颈部透明层厚度（NT）在产前诊断中的应用。方法选择2010年6月2012年6月在我院产检的孕妇共3012例，均于孕1113十6周进行胎儿NT标准化测量。对NT增厚（3.0 mm）胎儿的妊娠结局及染色体核型进行分析。结果3012例孕妇中,NT 3.0 mm者42例，阳性检出率为1.39%。行染色体检查者40例，其中染色体正常者14例,孕妇年龄均35岁；染色体异常者26例，孕妇年龄35岁者10例，35岁16例。NT增厚同时伴其他结构异常者25例，胎儿停止发育6例，水囊瘤2例，全身水肿3例，足月分娩6例。结论NT标准化测量有助于产前

2、诊断染色体疾病及其他胎儿畸形，对评估胎儿预后意义重大。关键词产前超声检查；颈部透明层厚度；妊娠初期；染色体畸变颈部透明层厚度（NT）的超声定义是孕龄ll13+6周时胎儿颈后部皮下积聚的生理性液体的厚度。NT标准化测量是胎儿染色体异常的常用筛查指标，为胎儿畸形的产前筛查提供较为准确且方便的筛查指标。本研究对超声测量NT增厚（NT3.0 mm）的患儿进行分析及随访，现分析如下：1资料与方法1.1 一般资料选择2010年6月2012年6月在我院进行产前检查的孕妇共3012例，均为单胎妊娠，均于孕ll13+6周来院进行胎儿NT的标准化测量。1.2 方法仪器：GEE8, GE730彩色多普勒超声仪，探头

3、频率为300700 MHz；按照NT标准化测量要求，诊断医师均接受NT标准化测量的相关培训。孕妇取侧卧位或仰卧位，充分显露腹部，行常规超声检查后，测量胎儿NT值。对发现NT值异常者，选择羊水穿刺、绒毛或胎儿脐血取样对胎儿染色体核型进行检查，随访观察继续妊娠情况。本研究中，以超声测量的NT厚度3.0 mm为NT增厚。2结果2.1 NT增厚的阳性检出率共检测孕ll13+6周胎儿3012例，其中NT3.0mm者42例，NT阳性检出率为1.39%, 42例胎儿中，NT为3.19.4mm,平均（3.9L2） mm； 42例孕妇年龄为2238岁，平均（30.24.3）岁，其中35岁者共10例。2.2 NT

4、增厚胎儿行染色体检查42例NT3.0 mm胎儿中，共有40例行染色体检查，其中绒毛取样4例，胎儿脐血取样11例，羊膜腔穿刺21例,无创基因检测4例。分析结果：胎儿染色体核型正常者14例,占33.3%,孕妇年龄均35岁；染色体核型异常者26例（61.9%）,其中21-三体综合征11例，18.三体综合征7例，a-地中海贫血5例（46, XY, Yqh-）,染色体平衡易位3例，孕妇年龄35岁者10例，35岁者16例。2.3 胎儿结局分析42例NT增厚胎儿中，伴有其他结构异常者25例（59.15%）,胎儿停止发育者6例（14.13%）,全身水肿者3例（7.1%）,进展为水囊瘤者2例（4.8%）,足月分

5、娩6例。胎儿结局为流产、引产者 36 例（85.7%）。3讨论3.1 NT标准化测量用于产前筛查Down综合征（21三体综合征）是临床最常见的染色体异常，对于Down综合征胎儿，NT平均值约为2.0 mm,测量时可结合胎儿头臀长（4585mm）测量NT值，可提高诊断敏感性。NT值越大，胎儿患21-三体综合征的风险也越大。孕ll13+6周时测量NT筛查21-三体综合征胎儿需结合孕妇的年龄。有报道认为，NT值对21三体综合征的平均检出率为77.0%,假阳性率为4.7%,以37岁作为临界值进行筛查，其检出率为30.0%,假阳性率为5.0%。其他染色体异常如18-三体综合征、13三体综合征，除NT增厚

6、外，超声显示还伴有其他畸形。可以据此进行鉴别。3.2 NT增厚与正常核型NT增厚患儿并非全部染色体均异常，但对于NT增厚的正常核型胎儿，其发生严重心血管缺陷和其他结构畸形的风险仍较高。有学者对孕早期NT增厚但核型正常的胎儿进行观察，NT值为3.54.4mm时，活产及无结构畸形的比例为86%, NT在4.55.4 mm时，活产及无结构畸形的比例为77%, NT在5.56.4mm时，活产及无结构畸形的比例为67%, NT26.5 mm时活产和无结构缺陷的发生率是31%。因此，当NT26.5mm时，活产及无结构畸形的比例仅为1/3。本研究中，无创基因检测胎儿染色体核型正常者14例，占33.3%,孕妇

7、年龄均35岁。3.3 NT增厚与颈部水囊瘤的关系当NT3.5mm时，超声下可见细小分隔，即为扩张的颈部淋巴管囊，当水肿6 mm时称为颈部水囊瘤。NT增厚的胎儿，即使染色体核型正常，仍需要定期进行超声检查，对NT进展及颈部水囊瘤进行检测，以排除胎儿畸形。有资料显示，在孕2224周时，超声发现持续性颈部水囊瘤者有18%结局不良。本资料中有2例NT增厚胎儿B超发现为水囊瘤，其中1例染色体检查为Turner综合征。综上所述，NT增厚与胎儿染色体核型异常及解剖结构畸形有关，并且NT值越大，染色体核型异常及胎儿畸形概率越大。NT标准化测量有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形，对评估胎儿的生长发育意义重大，对提高社会人口素质有着深远的影响。参考文献1梁柏松，李振华，刘玲，等.不同超声扫查方法对孕早期胎儿肢体畸形的诊断作用J.江苏医药,2012, 38 (12)： 1470-1471.2孟然，戚红.早孕期颈部透明层增厚胎儿产前诊断分析J.中国全科医学，2010, 13 (14)：1587-1588.彭红玲，易靖佳，马昊，等.超声检查胎儿颈部透明层增厚与胎儿不良结局的临床观察J.赣南医学院学报，2011, 31 (2)： 168-169.4王印杰，王小军.颈部透明层在产前超声胎儿畸形诊断中的应用J中国超声诊断杂志，2006,7 (8)： 641-642.