高胆固醇血症定义及分类和分类意义.docx

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1、高胆固醇血症定义及分类和分类意义胆固醇水平升高是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的病因。精确地检测血脂水平和降低动脉粥样硬化性脂蛋白水平是减少ASCVD发病和复发的关键步骤。药物降脂治疗已经成为降低ASCVD风险的有效手段。高胆固醇血症定义为：1D1-C130mg/d1(3.4mmo11)和(或)HD1-C160mg/d1(4.1mmo11)。高胆固醇血症定义根据1D1-C和非HD1-C水平定义高胆固醇血症。高胆固醇血症患者一般同时存在1D1-C和非HD1-C水平升高。建议诊断阈值设定为：1D1-C130mg/d1(3.4mmo11),和/或非HD1-C2160mg/d1(24.1mmo

2、11)。原发性单纯性高胆固醇血症定义为1D1-C190mgd1(5mmo11),而甘油三酯水平正常(150mgd11.7mmo11)0混合型高脂血症定义为非HD1-C2220mg/d1(5.7mmo11),且甘油三酯2150mg/d1(1.7mmo11)。在甘油三酯水平升高的情况下，1D1-C的计算不太可靠，使用非HD1-C更加准确。区分单纯性高胆固醇血症和混合型高脂血症是因为在许多情况下，两种高胆固醇血症有不同的病因，其鉴别对二者的诊断至关重要。高胆固醇血症分类高胆固醇血症分为原发性高胆固醇血症、继发性高胆固醇血症和多因素高胆固醇血症。此外，仍有一部分高胆固醇血症患者无法明确主要病因。原发性

3、高胆固醇血症遗传性单基因显性：家族性高胆固醇血症（纯合子型、杂合子型）、家族性异常B脂蛋白血症隐性：常染色体隐性高胆固醇血症，普通型异常脂蛋白血症，谷固醇血症，溶酶体酸性脂肪酶缺乏混合型：昌1p（a）血症多基因多基因高胆固醇血症特发性继发性高胆固醇血症甲状腺功能减退症肾病综合征胆汁淤积症妊娠神经性厌食症高饱和脂肪摄入药物，例如，合成代谢类固醇、蛋白酶抑制剂、免疫抑制剂和皮质类固醇（高剂量）等多因素高胆固醇血症多因素单纯性高胆固醇血症多因素混合型高脂血症原发性高胆固醇血症定义为在没有继发性原因的情况下发生的遗传性高胆固醇血症是指有明确的基因诊断结果和/或家族史,且1D1-C或非HD1-C水平极高

4、，包括：(1)符合高胆固醇血症定义，且有明确的基因诊断结果。单基因高胆固醇血症患者有“致病”或“可能致病”的基因变异，或1D1-C多基因评分较高；(2)原发性高胆固醇血症，多代家庭中存在孟德尔遗传学证据，1D1-C190mgd1(4.9mmo11)jHD1-C220mgd1(5.7mmo1/1)；(3)原发性高胆固醇血症,1p(a)2IOOmg/d1且1D1-Ce190mg/d1(4.9mmo1/1)或非HD1-CN220mg/d1(5.7mmo1/1)。特发性原发性高胆固醇血症定义为原发性高胆固醇血症，1D1-CN190mgd1(4.9mmo1/1)或非HD1Y2220mg/d1(5.7mm

5、o1/1),不符合遗传性高胆固醇血症标准，并且没有任何继发性病因或促进因素。继发性高胆固醇血症的病因，如甲减、肾病综合征等，通常会导致1D1-C水平增加20%以上。在纠正病因后，血脂水平可恢复正常。如果高胆固醇血症持续存在，应立即进行进一步评估。可促进高胆固醇血症发展的因素包括超重、肥胖、缺乏运动、代谢综合征或糖尿病前期、糖尿病、富含饱和脂肪的饮食、慢性肾脏病GFR30m1min酒精摄入量30g/d、使用某些药物。单纯存在上述因素可能不足以引起胆固醇水平显著升高，在多基因风险的内源性背景基础上，这些因素可能会促发高胆固醇血症。多因素高胆固醇血症定义为符合高胆固醇血症诊断标准，但不符合原发性和继

6、发性高胆固醇血症的诊断标准。统一定义及分类意义对于符合高胆固醇血症定义的患者，首先应该评估是否为继发性；如果没有继发性原因，应进一步评估是否有明显的高胆固醇血症家族史或极高1D1-C或非HD1Y水平，如果两者均存在，则必须分析是单基因还是多基因致病，显性还是阴性遗传。对高胆固醇血症进行定义和分类对临床诊疗非常关键，有助于选择合适的治疗方案，来实现1D1-C目标。对于继发性高胆固醇血症患者，明确病因可以有的放矢地进行治疗，以改善脂质代谢紊乱；对于原发性高胆固醇血症患者，需要给予强化的降脂治疗措施，包括联合治疗以及PCSK9抑制剂等新型治疗药物；对谷固醇血症或溶酶体酸性脂肪酶缺乏患者，应给予特定的靶向治疗，而不是单纯使用他汀类药物；对于异常脂蛋白血症或混合型高脂血症患者，除了他汀类药物,还需要联合使用降低甘油三酯水平的药物。