2023年新生儿疾病筛查专项考试.docx

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1、新生儿疾病筛直专项考试一.单选题1串联质谱筛直的基本包括（）单选题*A.氨基酸代谢性疾病B.有机酸代谢性疾病C.脂肪酸代谢性疾病D.以上都是V2、经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）单选题*A.络氨酸羟化酶B.苯丙氨酸羟化酶C.二氢生物蝶吟还原酶D.鸟昔三磷酸环化水合酶3、对于各种原因（早产儿。低体重儿。正在治疗疾病的新生儿。提前出院者等）未采足跟血者,采血时间一般不超过出生后（）天。单选题*A.7B.14C.20D.304、开展新生儿疾病筛直属于（）单选题*A.遗传病一级预防B.遗传病二级预防C.遗传病三级预防D.遗传咨询5、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）单选题*A.看起来健康的新生儿B.足月

2、儿C.父母无遗传病D.无6、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）单选题*A指尖B是尖C.足跟7、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。男女均可患病，父亲遗传给一，不传给_,母亲遗传给半数的一和（）单选题*A女儿、儿子、女儿、儿子B.儿子、女儿、女儿、儿子C.儿子、女儿、儿子、女儿D.儿子、儿子、女儿、女儿8、新生儿筛查采血时间为出生_小时后，_天之内，并充分哺乳。（）单选题A.72、3B.72、7C.36、3D.48x79、自然晾干后的新筛血片必须存放到一冰箱保存。（）单选题*A.12-15摄氏度B.2-15摄氏度C.9-13摄氏度D.

3、2-8摄氏度10、采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺_,深度_,从第一滴血开始采集。（）单随*A.足S艮内侧或外侧、小于2毫米、2B足跟内侧或夕HM、大于2毫米、2C.足跟内侧或夕M则、小于2毫米、1D.足跟内侧或夕恻、大于2毫米、111、新生儿遗传代谢性疾病筛查是通过实验室方法检测_相关指标来实现的。（）单选题*A.口腔分泌物B.滤纸干血斑C.粪便D.尿液12、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于_,且血液应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。（）单选题*A.4mmB.6mmC.8mmD.10mm二、多选题1、下列关于血片采集描述正确的有:（）多选题*A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌

4、、无滑石粉的手套。B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤。C使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米。D.用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。E.避免重复滴血，至少采集3个血斑。2、下列关于疾病描述正确的是（）多选题*A.苯丙酮尿症智力低下、鼠尿味”VB.先天性甲状腺功能减低症侏儒症C.先天性肾上腺皮质增生症女性男性化VD.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症“蚕豆病3、苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）多选题*A.精神运动发育迟滞B.头发由黑色变黄C.皮肤变白D.身体和尿液有特殊鼠臭味等

5、4、验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片:()多选题*A.滤纸两面未完全渗透B.滤纸两面完全渗透C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血D.血斑上血液不均匀或有凝固三.判断题1、新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。单选题*对错V2、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。单选题*对错V3、采血方法:按摩足跟,使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒,也可以使用碘伏、碘酒消毒。单选题*对错V单选题*对错V4、红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称蚕豆病，是一种X连锁不完全显性遗传病。单选题*对V错5、新生J厚期在某些围产因素作用下,常并发新生J1高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病但

6、不会引起智力低下等后遗症。单选题*对错V6、G6PD缺乏症，男女均可患病，父亲遗传给儿子，不传给女儿。单选题*对错VB1 .新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过出生后（）天。单选题*A、20B、42C、30D、282 .滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过（）个工作日。单选题*A、7B、10C、53 .血TSH生后呈生理性反应增高，一般在（）小时后其值水平将下降至正常水平。单选题*A、48B、24C、32D、724 .新生儿疾病筛查管理办法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。单选题*A、自愿B、强迫C、非自愿D、强制5 .（）是新生J1遗传代谢病筛查技术流程中

7、最重要的环节。单选题*A、保存血片B、填写血片C、递送血片D、血片采集6 .在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）天内将新生J1转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。单选题*A、42B、30D、607 .采血标本的（）是把握新生J1遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛杳工作的治疗息息相关。单选题*A、采集、保存、递送B、采集、递送C、保存、递送D、采集8 .新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。单选题*A、7278 、7214C、367D、7239 .新生儿血苯丙重酸浓度持续（）mo11为高苯丙氨酸血症

8、（HPA单选题*A、120B、100C、200D、16010.正常新生儿从出生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。单选题*A、6-36C、6-72D、12-36n.血TSH增高，FT4（）者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。单选题*A、降低B、增高C、不变12 .新生儿疾病筛查报销金额（）元。单选题*A、I1OVB、100C、150D、16013 .全县新生儿四病筛查率需达（）%以上。单选题*A、99B、98C、97D、9614 .因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在出生后（）小时内完成先天性心脏病筛查。单选题*A、72B、36C、2415 .听力筛查复筛未通过的新生儿应当在出生（）个月内进行诊断。单选题*A、3B、1C、2Ds616 .新生儿疾病筛查是实施出生缺陷综合防治服务措施的（）级预防措施。单选题*A、一VB、二C、三17 .新生儿遗传代谢性疾病血片合格率需达（）以上。单选题*A、99B、97C、95D、9818 .血片应该自然晾干呈深褐色。单选题对V错19 .使用人工听觉装置的儿童需要进行专业的听觉及言语康复训练。单选题对错V20 .血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。单选题错。