2023-2024学年 人教版 必修二 基因突变和基因重组 学案.docx

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1、,第5章J基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课标内容要求核心素养对接1 .概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2 .阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3 .描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4 .阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和互换,会导致基因重组,从而使子代出现变异。1 .用结构和功能观,说出基因突变和基因重组的物质基础;运用进化与适应观,理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。2 .采用概括与归纳,理解基因突变

2、和基因重组的概念。3 .基于证据,论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4 .认同健康的生活方式,远离致癌因子。必备知识自主预习储备一、基因突变的实例:镰状细胞贫血1.实例(如图),使人患溶血性贫血I一镰刀状t异常I缎酸F1,-1I3皿一回图示中的a、b过程分别代表DNA的复制和转录,基因突变发生在a过程中。直接原因:组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缀氨酸替换。(3)根本原因:发生了基因突变,碱基对由手替换为三等。(4)病理诊断:镰状细胞贫血是由基因的二对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体性状的典例。2 .概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的

3、基因碱基序列的改变。3 .基因突变对后代的影响若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。二、细胞的癌变1 .结肠癌发生的原因(如图)正常结肠上皮细胞抑癌基因In突变抑癌基因I突变原癌基因突变I抑癌基因*mff1从基因的角度看,结肠癌变发生的原因是原有基因(抑癌基因I、n、I及原癌基因)发生了改变。健康人的细胞中在在原癌基因和抑癌基因。(3)据图推测,癌细胞与正常细胞相比,具有的明显特点有细胞呈球形、增殖快、易发生转移等。2 .细胞癌变的机理微思考】精准医疗在癌症治疗上取得了明显进展。如脂质体阿霉素将脂质体和

4、药物、抗体有机结合,能识别特定的癌细胞,提高药物的靶向性。阿霉素是细胞周期非特异性药物,可抑制RNA和DNA的合成,从细胞分裂的角度分析阿霉素治疗癌症的机理是什么。提示:阿霉素可以使癌细胞分裂停留在间期。三、基因突变的原因、特点和意义1 .基因突变的原因外界因素(连线)实例影响因索a.亚硝酸盐二碱基类似物h.某些病毒的传物曳/生物因药,.紫外线、X那内部因素:由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发而生。2 .基因突变的特点W1I诱发基因突变的因素很多,而I且基因突变也会自发产生I在生物个体发育的任何时期、细普遍性随机性胞内不同的DNA分子上、同一个IDNA分子的不同部位都可发生I不定向性低频性I

5、一个基因可以发生不同的突变,I产生一个以上的等位基因I在自然状态下,基因突变的频I率是很低的3 .基因突变的意义(1)对生物体的意义大多有害:破坏生物体与现有环境的协调关系。个别有利:如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。中性突变:既无害也无益,如有的基因突变不会导致新的性状出现。对进化的意义是产生新基因的途径。是生物变异的根本来源。为生物的进化提供了丰富的原材料。微思考】基因突变后基因的数目是否发生改变?请说明原因。提示:不改变。基因突变改变了基因的种类,基因的数目和位置不发生改变。四、基因或组1 .概念指在生物体进行有性生殖的过程中,控制丕同性状的基因的重新组合。2 .类型互换型在减数分裂过程

6、中的四分体时期(减数分裂I前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着韭姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。自由组合型生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合。3 .意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见,基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。m2多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,是基因重组的结果吗?为什么?提示:不是

7、。基因重组发生在有性生殖过程中,是通过减数分裂来实现的,而非受精作用。判一判(正确的打“,错误的打“X”)1 .基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。()2 .在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。()3 .若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变。()4 .减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()5 .基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()6 .杂交育种的原理是基因重组。()提不:1.2.3. X基因突变是普遍存在的,在DNA复制的过程中,碱基有可能发生错配。4. X同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基

8、因重组。5. 6.,关键能力,重难探究达成B核心向思考港3Q基因突变合作探究如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失=M,b由三变为%,c由=M变为J=,CI由9=变为幸。假设AAGACC14种突变都单独发生。Gatctatggtatg$ITAgAT1qgATAmRNAGAUCUA*UGGUAUGI多肽天冬氨酸一亮氮酸一色氨酸一酪乳酸注:可能用到的密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGUGGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)O1a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的?在a突变点附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小?提示:天冬氨酸一酪氨酸一甘氨酸一

9、甲硫氨酸;2个。2.b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的?由此推断,基因突变一定会导致生物性状的改变吗?这有什么意义?提示:天冬氨酸一亮氨酸一色氨酸一酪氨酸;不一定;有利于维持生物遗传性状的相对稳定。1.基因突变的机理HATTgCGG正求欠制Aattccgg物理因素:紫TTAACecSTfAACGCC可能增添AATTNCCGG-TTAA讪就发生替换AATT;A;CGpI-TTAATI缺失AATTCC外线、X射线等生物因素:病毒等化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等产生等TTaAcg蛋白质结r导致彳立基自湍传但自由行构的改变一(真核生物)您传缶?改型类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个

10、氨基酸或不改变增添大插入位置前的序列不受影响,一般影响插入位置后的序列性状改变A2)Aa(a、a2可逆性、不定向性2.基因中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响缺失大缺失位置前的序列不受影响,一般影响缺失位置后的序列3.基因突变可改变生物性状的原因基因突变可能引发肽链不能合成。肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。4.基因突变未引起生物性状改变的原因基因发生突变时,改变后的密码子与原密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并)。基因突变为隐性突变,如AA中的一个Afa,此时性状也不改变。(3)

11、性状表现是基因和环境因素共同作用的结果,在某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。对点练习1 .某膜蛋白基因在其编码区的5,端含有重复序列CTCTTCTCTTeTCTT,下列叙述正确的是()A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大C重复序列位于膜蛋白基因编码区,若CTCTT重复次数改变,则基因中的碱基数目会改变,基因结构发生改变,即会发生基因突变,A错误;基因中嚅噫碱基所占的比例=噪吟碱基所占的比例

12、=50%,CTCTT重复次数的改变不会影响该比例,B错误;CTCTT重复6次,即增加30个碱基对,重复序列后编码的氨基酸序列不变,C正确;若重复序列过多,增加的碱基对数目可能不是3的整倍数,可能会使终止密码子提前出现,导致编码的蛋白质相对分子质量变小,D错误。2.如图是分解尿素的野生型细菌其服酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的服酶由于基因突变而失活,突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核昔酸,使图示序列中出现终止密码子(终止密码子有UAG、UGA和UAA)。下列有关分析合理的是()-Cugagugagaaauuuggu-H-271(表示从起始密码子开始算起的碱基

13、序号A.突变基因转录的mRNA中,终止密码子为UGAB.突变基因转录的mRNA中,终止密码子为UAGC.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸A密码子是由mRNA上三个相邻的碱基组成的,271个碱基和后面2个碱基一起构成91个密码子,插入的31个核昔酸和后面2个碱基一起构成H个密码子,后面是UGA,为终止密码子,表示翻译结束,所以突变基因表达的蛋白质含有102个氨基酸。若只是一个氨基酸发生改变,一般为碱基的替换;若氨基酸序列发生大的变化,一般为碱基的增添或缺失法技巧”基因突变类问题的解题方法因变问的题法基突类题解方根据mRNA的碱基序列判断,若只有一个

14、碱基存在差异,则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的破基确定突确定替换的碱基卷空收细胞的癌变合作探究HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研究发现,人体宫颈细胞感染HPV后,细胞内32基因过量表达,能将凋亡蛋白前体Apaf1等定位至线粒体膜上,使其不能发挥凋亡作用,导致细胞发生癌变。宫颈癌是女性最多见的恶性肿瘤疾病之一,治疗晚期宫颈癌的常见方式有放疗、化疗和免疫疗法等。顺销是临床应用较多的化疗药物,可与细胞内亲核基因结合进而干扰DNA的正常复制。1.人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本原因是什么?提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。2 .细胞癌变后会出现不同于正常细胞的特征,化疗药物顺的主要抑制的是哪一方面的特征?判断的理由是什么?提示:抑制癌变细胞无限增殖;因为化学药物顺销可干扰DNA的正常复制。3 .32基因属于原癌基因还是抑癌基因?为什么?提示:原癌基因;因为其过量表达会抑制细胞凋亡,导致细胞发生癌变。4 .在正常的细胞内抑癌基因是如何防止细胞发生癌变的?提示:抑癌基因通过其表达的蛋白质抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡防止细胞发生癌变。1 .癌细胞的主要特征无限增殖细胞来源分裂次数存活时间正常人肝细胞506045.8-55天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今形态结构发生显著变化正常的成纤维细

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