骨纤维异常增殖症FDB的影像诊断及鉴别诊断.docx

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1、骨纤维异常增殖症FDB1 .概述：亦称骨纤维性结构不良，是以纤维组织大量增殖，代替了正常骨组织为特征的骨疾患；是最常见骨肿瘤样病变,发病年龄3-60岁，11-30岁占70%,男女比例为3:2病因不明，为体细胞鸟嚓吟核昔酸结合蛋白-1 （GNAS1）基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病；本病约2%-4%可发生恶变,恶变为骨肉瘤、纤维肉瘤等。2 .临床表现：发病隐匿，病程长（数年至数十年不等），进展慢；常表现为骨肿块（隆起）畸形；早期常无症状，最常见为疼痛，发病越早症状越明显；可引起肢体延长或缩短,常发生病理性骨折，负重长骨常出现弯曲畸形，即牧羊人手杖征；颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼等，

2、即骨性狮面；Albright 综合征(MAS)和 MaZabrod 综合征。3 .临床分型：根据累及骨骼数目和临床表现分为三型：单骨型：单个或多个损害累及一块骨，多发于颅面骨；多骨型：多个损害累及一块以上骨骼，多发于四肢长骨；Albright综合征(MAS):多骨型+皮肤色素沉着+内分泌障碍，多见于女性。4 .病理特点：镜下表现纤维结缔组织和新生不成熟的原始骨组织(编织骨)取代了正常的骨组织，成骨细胞和破骨细胞缺乏，可见均质的梭形细胞的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁；病变发展过程：早期不成熟的单房或多房囊样病变，内可见斑点状或橘皮样密度增高影T逐渐成熟的密度较一致、增大磨玻璃样病变T最后可有

3、密度增高的硬化表现。5 .影像表现-X线:四肢躯干骨以股骨、胫骨、肋骨、肱骨发病多见；可侵及骨髓腔，也可发生于骨皮质内，多始于干能端或骨干，在干赛愈合前常为能板所限，较少累及骨髓;因其纤维组织增生程度、骨样组织、新生骨小梁含量及成熟度的不同可表现为5种改变:囊状膨胀性改变、丝瓜瓢状改变、磨玻璃样改变、虫蚀样破坏、硬化改变；常数种并存,亦可单独存在。6 .影像表现-X线：颅面骨以下颌骨、颗骨、枕骨好发；其基本X线表现为：囊肿型、硬化型、混合型；颅骨病变主要表现为内外板和板障的骨质膨大、增厚或（和）囊状改变，最常见的为颅面骨不对称增大，呈极高密度影。7.囊状膨胀性改变：主要为纤维组织或骨小梁混合构

4、成；表现为单或多个囊状膨胀性透亮区，边缘清晰，常有硬化边，皮质变薄,外缘光整，内缘毛糙呈波浪状；囊内可见斑点状或片状致密影；病变长轴平行于骨干。8 .丝瓜瓢状改变：主要以粗大扭曲骨小梁为主，间以少量纤维组织；常见于肋骨、股骨、肱骨；表现为囊状膨胀性改变中沿纵轴方向走行的粗大扭曲的骨纹，似丝瓜瓢；患骨膨胀增粗，皮质变薄甚至消失。9 .磨玻璃样改变：主要以较多均一的纤维或纤维骨样组织组成，病理上为编织骨；多见于长管状骨、肋骨；表现为正常骨纹消失,密度均匀或不均匀增高呈磨玻璃样；髓腔闭塞，内可见骨化阴影。11 .硬化改变:10 .虫蚀样破坏：单发或多发的溶骨性破坏,边缘锐利，有时似溶骨性转移。表现为

5、膨胀性的骨质增生,骨密度均匀增高，边缘清楚。12 .影像表现-CT:主要用于解剖结构较复杂的部位及鉴别诊断困难的病例；常为两种表现类型：硬化型、囊肿型；较致密的病灶表现为高于肌肉的密度和斑点状、絮状钙质样高密度影，反映增生的纤维组织和纤维组织化骨；以囊性为主的病灶表现为囊状透亮区,皮质变薄，可膨胀，内有磨玻璃样改变及钙化，囊内可有粗大的骨小梁，周围可有硬化。13 .影像表现-MRI: T1WI多为低或等信号，出现坏死组织出血为高信号；T2WI信号多样化：有大量骨小梁形成表现为低信号，不成熟的编织骨和梭形细胞表现为稍高信号，病灶囊变、坏死液化呈高信号；增强扫描：几乎所有病例均有不同程度的强化（病

6、灶中心及周边有丰富的小血管、血窦），病灶内的钙化、骨化及硬化性反应骨无强化。14.影像表现-全身骨显像：病灶普遍代谢活跃，可见受累骨放射性浓聚，呈“热结节”,边界清；有利于发现多发病灶，有较高灵敏度，但缺乏特异性。15. case16.治疗：以手术治疗为主，放疗有诱发恶变可能；当病变进展缓慢，病变较小或无症状，可密切随访观察而暂不手术；当病变发展较快，有明显功能障碍、畸形、病理性骨折等，应积极给予手术治疗；根治性切除可致功能障碍和美容缺陷，保守切除易复发;手术预后良好，术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过分切除，以免发生意外。17.鉴别诊断骨化性纤维瘤：好发于20-30岁，多发

7、生于颅面骨；长骨病变多位于胫骨干前侧皮质或皮质下，不跨越解线；X线/CT上呈单房或多房、形态不规则的骨质破坏,可有膨胀，其内有骨化程度不一的骨性间隔和囊变区，骨皮质连续；MRI上病变区纤维及骨化部分呈低信号，囊变部分信号因蛋白质含量不同而不同。骨纤维异常增殖症骨化性纤维瘤多小于20岁好发于20-30岁部位数目形态边界骨皮质致密蛋壳样外壳陨面骨中下颌骨、撅骨、枕骨多见单发或多发髓腔的弥漫性闭塞膨大，呈延展性生长不清楚可见不连续颅面骨多见单发以髓腔为中心向四周膨胀性扩张,常形成球形清楚骨皮质受压，但仍保持连续与牙的关系牙移位和牙根吸收少见而较轻牙周韧带间隙变窄而显示不清牙移位明显，可见牙根吸收牙周

8、韧带间隙清楚可见GNAS基因突变骨母细胞90%突变率无突变18.鉴别诊断非骨化性纤维瘤:好发于-20岁，多位于四肢长骨距能板3-4cm干能部;皮质型呈一侧皮质或皮质下单房或多房透亮区，长轴平行于骨干，可有硬化，髓腔侧为著；髓腔型呈骨内中心性扩张透亮区，侵犯骨横径的大部或全部，密度均匀，有硬化边；MRI呈长T1短T2信号，硬化边呈更低信号；增强无强化。19.鉴别诊断骨巨细胞瘤：好发于20-40岁,多见于长骨骨端，常直达关节面下，一般不穿破关节软骨；常单发，边界清楚，呈膨胀性、偏心性、溶骨性骨质破坏，最大径与骨干垂直；典型者呈皂泡状改变；肿瘤内无钙化或骨化影，无硬化边。20.鉴别诊断单纯性骨囊肿：

9、好发于20岁以下，多见于长骨干萌端或骨干；呈中心性、沿骨干长轴生长，骨质轻度或无膨胀，边界清，可有硬化边;CT、MRI呈水样密度/信号，密度较FDB低且均匀，一般囊内无明显骨崎,少数呈多房样，无骨膜增生；病理性骨折常见，骨片陷落征是其特征性表现，表现为T2WI高信号囊液中低信号骨片影。21.鉴别诊断动脉瘤样骨囊肿：10-20岁，多有外伤史；好发于近骨端的骨干部，不累及骨能；纵向生长，病灶中央可见粗大的纵行骨崎或间隔；CT和MRI上表现为多囊状改变,可见多个液平面；增强后可见粗大的供血血管，囊内可见斑片状明显强化影。22.小结：最常见的骨肿瘤样病变，发病年龄3-60岁；病程长，进展慢，常表现为畸形、疼痛、病理性骨折（“牧羊人手杖征”、“骨性狮面”）；X线/CT改变：囊状膨胀性改变、丝瓜瓢样改变、磨玻璃样改变、硬化改变、虫蚀样改变；MRI上T1WI多呈低信号，T2WI信号多样；治疗以手术切除为主。