苯丙酮尿症（PKU）饮食干预.docx

《苯丙酮尿症（PKU）饮食干预.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《苯丙酮尿症（PKU）饮食干预.docx（4页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、苯丙酮尿症（PKU）饮食干预就像在前文致病机理中我们提到的那样，PKU人群体内缺乏转化苯丙氨酸（Phe）的酶，而Phe的异常堆积则会为脑部发育带来异常。为了避免这一结果的发生，最直接的处理思路就是限制Phe的摄入。Phe作为一种必需氨基酸，在自然界中广泛存在于各类蛋白质中。因此，限制Phe的摄入在最初就自然而然地对应到了限制蛋白质的摄入。对于正常人而言，为了保持身体的健康，在摄入营养时需要遵循一定的规则，这些规则一般可以以饮食金字塔的方式体现。对于PKU人群而言，为了限制蛋白质的摄入（进而限制Phe的摄入），有两类食物是应该在摄入上加以控制的。第一类是以蛋白质为主要成分的食物，比如肉蛋奶豆类等

2、。这一类食物由于蛋白质含量过高，在PKU的饮食中应该严格避免。第二类是以淀粉为主要成分的食物，比如五谷类。这类食物虽然不以蛋白质为主要成分，但实际上仍会含有部分蛋白质，因此也应在PKU的饮食中加以控制。仅仅对食物的摄入加以限制明显是不合理的，因为我们身体的发育成长、生命的维持都需要多种营养成分的摄入,这里面就包含了在上述饮食限制中随着Phe一起被限制的两大类营养：Phe以外蛋白质中的必需氨基酸和淀粉。对于Phe以外蛋白质中的必需氨基酸的补足依赖于摄入配方食品。配方食品通常指以游离氨基酸（即彼此并不连接的单个氨基酸）为基本原材料人工合成的食品，可以是奶粉、固体棒、饮料等多种形式。由于原材料为单个

3、氨基酸，因此可以选择增加或减少某些特定类别的氨基酸。通常针对PKU人群的配方食品在保证不含有Phe的同时，还会额外补充一般人群会通过正常饮食摄取的营养成分，包括：酪氨酸（Tyr）、维生素、矿物质和微量元素。对于淀粉的补足则通常依赖于低蛋白食品。这是一类经过特殊处理的食品，将天然的食品进行加工以剥离其中的蛋白质。低蛋白米、面、曲奇等都可为PKU人群提供身体所需的淀粉。低蛋白食品可以为PKU人群提供足够的卡路里，这将有助于避免机体内发生分解代谢。分解代谢过程中，自身的蛋白质（比如肌肉）会被机体分解用于供能，这期间代谢产生的Phe会为PKU人群带来伤害。总体来说，对于PKU人群而言，当前的标准应对方

4、式就是着手于营养摄入的限制和补足：配方食品是PKU饮食的支柱，提供了PKU人群所需的绝大部分蛋白质组分。而剩余的组分（包括身体自身所必须的那部分Phe）和其他身体所需的营养物质则通过蛋白质含量较低的食品提供。这类食品包括水果、蔬菜、低蛋白食品、脂肪和糖。对于PKU人群而言，所有摄入的饮食均需计算其Phe含量，每日的Phe摄入量应严格控制在个人的Phe耐受范围内。随着年龄的增长，Phe的耐受值会逐渐增加，但是饮食控制是需终身坚持的，因为在任何时候，只要摄入的Phe超过当前身体的耐受程度，就会为身体带来不可逆转的损伤。需要注意的是：当PKU人群生病（如：高烧、胃痛、手术）以及受伤（如：骨折）时，体

5、内的Phe水平会受到影响，此时应额外注意监测血值。同时，生病和受伤时人体所需的能量会增加，若无法得到充足的能量摄入则会有发生分解代谢的危险，这也会带来Phe水平的提高，进而造成损伤。因此在这类时候，也应额外注意保证充足的饮水和能量摄入。作为当前PKU的应对金标准，饮食控制可以有效地避免最严重损伤的出现。然而，该方案却并非是完美的。一方面，由于饮食限制的严苛、配方/低蛋白食品的种类有限、大量食物Phe含量难以准确测量、固有的社交需求等原因，终身严格饮食控制是极其难以进行的。同时，有证据表明，即便是短期的Phe水平升高也会带来长期的脑功能障碍。这意味着很难有人可以靠着饮食控制完全避免PKU对自身造

6、成的影响。另一方面，已达成业界共识的Phe推荐耐受值也并非完全可靠。实际上，随着PKU研究的进展，一些在早年被评估为安全的Phe推荐耐受值也曾在新的临床证据的堆叠下经历过下调，同时每个人的Phe耐受值也不尽相同且并非恒定不变。这也意味着完全靠饮食控制来确保每一个个体都不受PKU影响是存在着困难的。此外，有研究发现，即使能够严格遵循饮食控制，PKU人群的大脑仍会逐步发生一些细微的变化。这可能是因为：尽管处于严格的饮食控制之下，PKU人群体内的Phe水平仍然要高于正常人群。当前的饮食控制方案下，PKU人群体内的Phe水平是不能低于2mgd1的（否则有发生分解代谢的风险），而非PKU人群体内的Phe

7、水平是低于InIgd1的。为了应对上述问题，初步的补充方案主要集中在提高依从性及定期评估心理和情绪健康两方面。提高依从性即降低PKU人群坚持饮食控制的难度，包括增加配方/低蛋白食品的种类，改善配方/低蛋白食品的味道等，比如近些年出现的一类以糖巨肽为原材料的食品就是一种新的尝试。糖巨肽（GMP）是天然存在的Phe含量极低的蛋白质，在口感和味道上不同于由游离氨基酸合成的配方食口口口O定期评估心理和情绪健康则是一个能辅助PKU人群进行精细化饮食管理的途径。最新的研究建议，PKU人群应当进行周期性的心理和情绪健康评估，这有助于筛查认知及社会情感问题。这样一方面可以在必要时及时提供对应的心理干预，另一方面也有助于与血值测定相结合进一步调整个体的治疗方案（如Phe耐受值）。有研究报道：在两个人有着同样的血值（且都在其年龄段的推荐血值范围内）的情况下，其中一人表现出对Phe的更加敏感并存在中度的认知障碍。当然，除此之外，科研工作者们也在力图研发饮食控制以外的新疗法，目标是将PKU人群体内的Phe水平降低至正常人的水平、同时放宽甚至完全摆脱饮食控制。这一方面的相关信息将会在后面的文章中为大家做详细的汇总和讲解。