2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查专项考核试题.docx

《2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查专项考核试题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2023年出生缺陷防治规范化培训-遗传代谢病筛查专项考核试题.docx（7页珍藏版）》请在第一文库网上搜索。

1、2023年出生缺陷防治规范化培训遗传代谢病筛查一、选择题1先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症共同的临床表现是（1单选题*A.生理功能低下B.特殊面容C.智力低VD.体液鼠尿臭味2.新生儿血片采集递送时间，最迟不宜超过（）天。单选题*A.5天B.7天C.14天D.21天3 .我国先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH切值多数设在（）。单选题*A8-10mIU1B10-12rIU1C6-8mI1D12-14rIU14 .经典型苯丙酮尿症的饮食干预治疗时间，建议（）。单选题*A.终身治疗B.持续至青春期C.学龄期D.3岁5 .新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为（1单选题*A.生后24小时以内B.生后24

2、-48小时C.生后48-72小时D.生后7天以后6 .以下哪项不是传统新生儿遗传代谢病筛查的局限性（）单选题*A.存在假阴性漏筛风险B.假阳性率高C.覆盖病种少D.筛查周期长V7 .传统新生儿生化筛查暂不能够筛查以下哪种疾病（）单选题*A.希特林蛋白缺乏症8 .苯丙酮尿症C.肝豆状核变性VD.原发性肉碱8 .以下哪项不是新生儿基因筛查应用于高危儿群体的好处（）单选题A.提高高危儿新生儿筛查阳性预测值9 .减少高危儿召回的人数C.降低高危儿新生儿筛查假阳性率D.减少高危儿人数10 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿是因为下面哪种物质合成缺陷导致（）。单选题A. NADHB. NADC. NADPHV

3、D. NADP10 .我国PKU和CH的发病率分别是多少（）单选题A. 1/10000和1/5000B. 1/10000和12000-4000C. 1/5000和1/2000D. 1/5000和1/2000-400011 .新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（）单选题，A.2毫米12 4毫米C.5毫米D.3毫米12 .以下指标中，（）会受到抗生素干扰。单选题*A.C5VB.C3C.C0D.ORN13 .以下哪两项指标受温湿度影响较大（）。单选题*A. ARG和ORNB. ORN和C3C. MET和C3D. MET和ARGV14 .CAH患儿最常见的是下面哪个酶缺乏导致（）o单选题*A. I1-羟

4、化酶B. 17羟化酶C. 21羟化酶D. 21竣化酶15 .经典型PKU患儿，出生时正常，若不进行干预，一般在出生后多久出现症状（）单选题A.3岁时16 新生儿期C.3-6个月时D.学龄期16.确诊的先天性甲状腺功能减低症，应尽快接受（）替代治疗，并定期随访。单选题*A.多巴胺B.左旋甲状腺素C.右旋甲状腺素D.钻胺素17 .中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目，救助对象年龄范围（）单选题A.6岁18 10岁C.3岁D.18岁（含）以下18 .中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助项目，遗传代谢性疾病救助每次最多可申请救助金额是多少（）单选题*A.1万元B.2.5万元C.3000

5、元D.5000元19 .基因筛查疾病的选择标准不包括（）单选题*A.筛查疾病必须是具有治疗方法的20 疾病危害严重，早期症状不明显C.筛查有一定发病率，不及时干预预后不良D.疾病尚不可治疗但可以指导生育的21 .苯丙酮尿症属于哪一类营养代谢性疾病（）单选题*A.氨基酸B.脂肪酸C.有机酸D糖22 .诊疗科目中设有（）的医疗机构，应当按照新生儿疾病筛查技术规范的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。多选题*A.妇产科B.产科VC.儿科D.妇科22从事（）的人员，必须经考核合格，取得母婴保健技术考核合格证或者在医师执业证书上加注母婴保健技术服务考核合格及技术类别。多选题*A.终止妊娠手术B.产前诊断C.产前筛查D.助产技术23.筛查中心职责包括（）。多选题*A.确诊疑似患儿B.负责病人随访，进行疗效评估VC.建立病人档案，并妥善管理，D.滤纸片发放24.新生儿基因筛查的最终目的不包括（）多选题*A.筛查全部的遗传病VB.降低残疾率和死亡率，优生优育C.研发新的应用于临床的筛查技术VD.解决伦理问题V。