儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）.docx

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1、儿科主治医师遗传性和代谢性疾病-遗传性和代谢性疾病（一）单选题1.先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.外耳小B.（江南博哥）身材矮小C.皮肤粗糙D.通贯手E.手指短粗单选题2.下列哪项是21-三体综合征产前诊断的确诊方法？（）A.超声波检查B.母血甲胎蛋白测定C.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查D.X线检查E.抽取羊水进行DNA检查单选题3.患儿，男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5c,质中等，空腹血糖值为2.3）11,B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑OoA.半乳糖血症B.糖原累积症C.肝功能不全D.肝

2、豆状核变性E.肾功能不全单选题4.诊断戈谢病最可靠的方法是（）。A.骨髓检查发现戈谢细胞B,骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色C.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定D.基因诊断E.以上均不是单选题5.糖原累积病最常见下列哪种类型？（）AIV型B.I型C1n型D. 型E. VI型单选题6.戈谢病属于（）。A.性连锁显性遗传B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D性连锁隐性遗传E.多基因遗传单选题7.黏多糖病是（）。A.溶酶体病B.染色体病C.脂代谢病D.线粒体病E.有机酸代谢异常病单选题8.患者2个月，尿三氯化铁试验强阳性，诊断为苯丙酮尿症，准备做饮食控制治疗，其主食应选用（）。A.母

3、乳B.米粉C.牛乳D,低苯丙氨酸奶粉E.以上都不是单选题9.患儿，女，5.5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查？（）A.血糖测定B.尿常规C.染色体核型分析D.血苯丙氨酸测定E.T3T八TSH测定单选题10.测定黏多糖病酶活性的样本有（）。A.脑脊液B.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞C.尿液D.肝细胞E.骨骼单选题患儿，男，5岁，来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（DoWn综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了0。A.眼距宽B.皮肤粗糙C.经常伸舌D.表现呆滞E.双手通贯掌单选题12.对

4、垂体和下丘脑既有负反馈又有正反馈的激素是0。A.生长激素B.甲状腺激素C.雌激素D.糖皮质激素E.甲状旁腺激素单选题13.目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是()。A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低蛋白饮食E.补充酪氨酸羟化酶单选题14.2岁小儿，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的？()A. 47,XX(XY),+21B. 46,XY(XX),-14,+t(14q,21q)C.46,XX(XY)/47,XY(XX)+21D.46,XX(X

5、Y),-21,+t(21q,21q)E.46,XX(XY),-22,+t(21q,22q)单选题15.Turner综合征的临床特征除外()。A.大部分智力落后B.颈蹊、后发际低C.主动脉缩窄D.身材矮小E.乳头间距宽、原发性闭经单选题16.下列哪项是肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法？()A.血糖药物+静脉输葡萄糖液B.应用升血糖药物C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D.静脉输葡萄糖液E.手术单选题17.哪项不是2-三体综合征的临床特征？()A.骨龄落后B,眼距宽，眼外眦上斜C.身材高大，四肢、趾指细长D.智力落后E.舌常伸出口外单选题18.女，15岁，身高125cm,无第二性征发

6、育，有颈蹊及肘外翻，最有诊断价值的检查是O。A.骨龄B.生长激素C.染色体D. E2（雌二醇）E.1H、FSH单选题19.FSH的主要作用是O。A.促进卵泡的生长、发育和成熟B.促进前列腺素释放C.促进排卵和黄体生成D.促进子宫内膜呈分泌期改变E.促进睾丸分泌雄激素单选题20.苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时？（）A.成人以后B.幼儿期以后C.青春期以后D.学龄期以后E.终身控制单选题21.下列哪种疾病不属常染色体隐性遗传？（）A.黏多糖病B.苯丙酮尿症C.肝豆状核变性D.糖原累积病E. Turner综合征单选题22.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶？（）A.羟苯丙酮酸氧化酶B.

7、二氢生物蝶吟还原酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.谷氨酸羟化酶单选题23.患儿，男，2岁，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是O。A.药物刺激GH释放峰值5ngm1B.尿三氯化铁试验阳性C.血T3、丁4下降,TSH升高D.染色体检查异常E.尿黏多糖阳性单选题24.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是O。A.酪氨酸缺乏B.磷酸化酶激酶缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶吟缺乏E.磷酸化酶缺陷单选题25.关于黏多糖病，不正确的是（）。A.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样B.

8、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良D.骨骼改变为其临床特征性改变E.尿黏多糖阳性可确诊该病单选题26.苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的？（）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸E.肌张力增高单选题27.患者，女，28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外？（）A.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染B.妊娠前后应避免接受X线照射C.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E.夫妇双方应进行染色体检查单选题28.

9、患儿，10个月。近5天来抽搐发作34次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确？（）A.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整B,生后一经确诊，立即开始饮食控制C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mgkg）D.治疗需持续终生E.一般应维持至青春期以后单选题29.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）。A.伴有惊厥B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E.智力低下单选题30.戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）。A. IIIb型B. I型C. IIIa型D. 型E. IIIc型单选题31糖原贮积病I型是由于缺乏哪种酶所引起？（）A

10、.氨基己糖酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.酪氨酸酶D.苯丙氨酸羟化酶E.半乳糖-磷酸尿昔转移酶单选题32.肝豆状核变性早期损害下列哪种器官？（）A.肾脏B.肝脏C.眼D.神经系统E.骨骼系统单选题33.患儿，男，个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。对确诊无用的实验室检查是O。A.Guthrie试验（细菌抑制法）B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.尿三氯化铁试验E.苯丙氨酸耐量试验单选题34.男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯

11、化铁试验阳性。该患儿可能诊断为O。A.苯丙酮尿症B.组氨酸血症C.高精氨酸血症D.半乳糖血症E.肝糖原累积症单选题35.男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+）,三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行的哪项检查OoA.血苯丙氨酸测定B.血糖测定C.染色体核型分析DT3、T八TSH测定E.尿常规单选题36.糖原累积症最常见的类型是()。A. I型B. 型C1n型D.IV型E.V型单选题37.治疗肝豆状核变性最常使用的药物是()。A.肾上腺皮质激素B.硫酸锌C.青霉胺D,连四硫代铝酸钱E.以上均不是单选题38.除特殊面容外，21-三体综合征其他常见的畸形有O。A.

12、翼颈、乳头间距宽B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C.眼发育不良、耳道闭锁D.adiv角50。、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲E.睾丸小、乳房发育单选题39.有关黏多糖描述错误的是0。A.黏多糖是一组密切相关的成分B.黏多糖又叫氨基葡聚糖C.黏多糖是多阳离子多聚体的大分子D.黏多糖与蛋白连接组成蛋白多糖E.黏多糖是骨基质和结缔组织细胞内的主要成分单选题40.苯丙酮尿症最主要的治疗方法是0。A.对症治疗B.限制苯丙氨酸摄入C.大量维生素D.补充5-羟色氨酸E.限制蛋白质摄入单选题41典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致？()A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸-4-羟化酶C.鸟昔三磷酸环化水合酶D.二

13、氢生物蝶吟还原酶E.谷氨酸脱竣酶单选题42.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是O。A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.屎2,4-二硝基苯肺试验D.DNA分析E.以上均不是单选题43.肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的？（）A.无症状时尿铜即可增高B.肝症状多见于起病年龄较小者C.神经症状多见于年龄较大小儿D.K-F环在发病早期出现E.少数患儿有范可尼综合征症状单选题442三体综合征发病率与下列因素关系最密切的是O。A.父母酗酒B.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高C,母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.孕期有放射线接触史的发病率高E.父母系近亲结婚单选题

14、45.4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是0。A.双亲血型B.妊娠期病毒感染C.妊娠时母亲年龄D.妊娠早期腹部X线照射E.妊娠期化学制剂应用单选题46.患儿，男，2岁，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值？（）A.血清TSH测定B.血清FT3、FT4、TSH测定C血清TT3、FT3测定D.长骨X线拍片E.染色体检查单选题47.关于黏多糖病的分型依据是()。A.临床表现B.基因型C.酶缺陷D.基因型+临床表现E.酶缺陷+临床表现单选题48.关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，正确的是O。A.生后1个月B.生后第1天C.生后15天D.生后第3天E.出生时脐