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1、第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组【学习目标】1 .用结构和功能观,说出基因突变和基因重组的物质基础。2 .运用进化与适应观,理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。3 .通过实例,从分子水平和基因水平阐述了基因突变的本质特征。4 .认同健康的生活方式,远离致癌因子。【基础梳理】一、基因突变1实例:镰状细胞贫血症状:(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的O图解:功能正常O删状易破裂使人患耐性贫血刀状f正IrI一个气基酸被替换5nRNAsGAAt异常TCDNAyCTT一换GAA.CATGTA直接原因:血红蛋白分子中的一个
2、被替换。根本原因:编码血红蛋白的基因上发生替换,即A-T替换为T-A。2 .概念:DNA分子中发生碱基的、或,而引起的的改变,叫作基因突变。3.时期:生命过程的任何阶段都可能发生,但主要发生在O4.诱变因素物理A.亚硝酸、碱I.影响宿主细因索基类似物胞的DNA化学B.某些病毒I1.损伤细胞因素内的DNA生物C紫外线、X川.改变核酸的因素射线毓基5.基因突变的特点:、6 .结果基因突变会产生。不一定遗传给后代:发生在配子中,将遵循传递给后代;发生在体细胞中,一般不能遗传,但可以通过遗传。意义:基因突变是产生的途径,生物变异的为生物的进化提供丰富的O7 .细胞的癌变原因:存在与癌变相关的基因:原癌
3、基因和抑癌基因。其中:表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过富,可能引起细胞癌变。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变。癌细胞的特征:增殖;发生显著变化;含量减少,黏着性降低。二、基因重组1 .概念:O2 .类型(1)交换型:在减数分裂I四分体时期(减数分裂I前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。(2)自由组合型:生物体通过减数分裂形成配子时,在减数分裂I后期,随着的自由组合也自由组合。3 .意义:有性生殖
4、过程中的基因重组是的来源之一,为提供原料,对生物的进化具有重要意义。巩固练习-错题再练(20236浙江月选考)-珠蛋白与-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1-138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明()A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对GCB.处碱基对A-T替
5、换为G-CC.处缺失碱基对A-TD.处碱基对G-C替换为A-TIIIIGGGAAGCAGWNK4g因CCCT;CGTC-正常蛋白质甘氨酸-赖氨酸-谷氮酰胶116811691170甘氨酰GGG赖会酸:AAA、AAC谷氮嬲:CAGWAA谷氨酸:CAA、CAC丝氨酸:AGe丙氨酸:GCA天冬贼AAU公共场所控制吸烟条例中明确规定不能向未成年人销售烟草制品。因为吸烟和被动吸烟均有害健康,这主要是因为香烟的烟雾中有20多种致癌因子,可能会引起()A.基因重组B.细胞恶性增殖C.基因分裂受阻D.染色体数目变异某二倍体高等动物(2n=6)雄性个体的基因型为AaBb,某细胞的染色体及基因组成如图所示。据图所示
6、,正确的是()A.该细胞可能是次级精母细胞B.该细胞中DNA和染色体比值等于1C.形成该细胞过程中最多会出现6个四分体D.该细胞同时含有A和a基因,是因为发生了基因重组【拓展延伸】判断基因突变和基因重组的方法1根据亲代基因型判断如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或染色体互换。2.根据分裂方式判断有丝分裂中姐妹染色单体分离形成的子染色体上基因不同,则为基因突变减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变,也可能是互换的结果次级细胞中两条姐妹染色单体(颜色一致)上的两基因不同,则为
7、基因突变。次级细胞中两条姐妹染色单体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换的结果。【课后巩固】1右图基因型为AaBb的某高等雌性动物减数分裂某时期的细胞图像,下列说法正确的是()A.该细胞含有两对同源染色体,2个染色体组B.该细胞完成分裂产生的子细胞是精细胞或第二极体C.与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成是aabbD.产生该细胞的初级性母细胞在前期1时可能发生了基因重组2.基因重组发生在如图中哪个过程(A.B.C.D.AaBb1AB:1Ab:1aB:Iab-配子间1网结合方式4种表现型(9:3:3:1)9种基因型辨析:1 .基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()2 .原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()3 .基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。()4 .有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。()5 .基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()6 .互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()