鸡多趾性状基因定位的研究进展.docx

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1、鸡多趾性状基因定位的研究进展摘要：随着全基因扫描、QT1定位及比较基因组技术的进步，鸡多趾性状基因定位的研究取得了一定的进展。多趾作为脊椎动物的常见异常肢表型，且在不同物种有相似的肢袭型。目前，在人和鼠上进行了一定程度的研究，而鸡多趾性状符合孟德尔遗传规律，受常染色体显性基因所决定，但基因外显率不同。有限的资料显示鸡多趾性状同2号染色体短臂端一定区域(20CM-60CM)的微卫星标记高度连锁，但决定鸡多趾性状的突变位点和主效基因还未能精细定位，多趾性状外显率不同的原因还仅限于推测，也就是说鸡多趾性状遗传规律和分子机制还不清楚。本文对近年鸡多趾性状基因定位研究取得的进展作一综述，重点在于总结鸡多

2、趾性状遗传定位的研究结果。关键词：鸡；多趾；遗传图谱；基因定位；候选基因1引言常见趾型为四趾，北京油鸡等一些品种表现多趾特征，已有杂交试验证明鸡多趾性状为常染色体显性遗传但外显率不同。遗传图谱和比较基因组学分析显示，鸡2号染色体短臂端45CM处是鸡多趾性状关键候选区间。由于多趾是受不完全显性的常染色体基因控制的，且可能同时存在修饰因子和抑制因子，EN2(Engrai1ed)基因、1mbr1(1inbregion/)基因、Hmbr2(Iimb广空22)基因、shh(sonichedgog)基因、G1i3(G1IKruppe1fami1y依油3,基因等可能是相关的候选基因口川，五趾的遗传机理复杂，

3、至今仍未阐明。生产中为了提高北京油鸡群体中五趾个体的比例，需要逐年根据表型进行选择。邓学梅等对丝羽乌骨鸡的统计结果显示，多趾对后代孵化率有不利影响。黄艳群等研究显示，鸡多趾主效基因/油加/具有一因多效或者与影响屠体性能的QT1紧密连锁。对五趾性状的兼顾选择是否会对生产性能产生影响，有待于进一步研究。本文在参考前人工作基础上结合自己的研究工作，就鸡多趾性状表现类型、遗传规律、基因定位和候选基因等研究现状进行了综述。2鸡多趾性状及其分类多趾(指)(Po1ydacty1y)是脊椎动物常见的一种肢体异常表型。目前动物趾型分类大多参照人类多趾分类方法进行比较分析，既按照受累指(趾)的位置,独立的、非综合

4、征型的多指(趾)可以分为轴前(PreaXia1PO1ydaCIyIy,PPD)和轴后(PoS1eriorPo1ydaetyIy,PAP)两大类。鸡通常表现4趾，20世纪人们先后在不同家禽群体如Dorkings、HoundansSi1kiesSu1tans丝毛乌骨鸡、北京油鸡、菊花鸡中发现了5趾、6趾甚至更多趾个体。已有研究证明，鸡表现4趾是高等脊椎动物第五趾丢失的结果，而多趾相似于人类的PPD多趾表型,其额外趾并不是丢失第五趾的恢复,而是在第1趾内侧长出了新趾叫鸡多趾性状表现很多类型，综合起来主要发生在以第1跖骨为基础的趾骨发育异常，总体可以考虑分为两大类，即额外趾的复制(dup1icate)

5、和多趾节(po1ypha1angy),其它类型都是这两种的变形同。WarrenD.C(1944年)在自己观察和总结他人结果基础上给出了相对规范的分类标准,把鸡多趾类型概略地分为5种主要类型。陈永灿等【通过北京油鸡多趾表型和骨骼X光图片观察分析发现，北京油鸡多趾类型丰富，Warren描述的所有类型(A、B、C、D、E、F)都存在，而且发现了一些新的类型(G、A、B，型)(见图Do图1北京油鸡多趾性状主要类型3鸡多趾性状遗传规律研究早期的杂交试验结果显示，鸡多趾性状为常染色体显性遗传，但多趾性状外显率不同。Hutchinson等UH认为同型多趾个体间交配后代中出现正常4趾个体是由于遗传修饰所造成的

6、，从而表现出外显率的不同。WarrenD.C等进行了大样本、不同形式的杂交试验，杂交组合分为纯合多趾与普通4趾、杂合多趾与普通4趾以及纯合多趾与杂合多趾个体的正反交，观察了6345只后代的趾型。试验结果显示，多趾性状符合他人所述的常染色体显性遗传规律；后代多趾性状外显率缺失最大的是在杂合多趾与普通4趾的后代，可以猜想可能存在抑制因子或修饰因子而且它们的活性状态决定了多趾基因的外显率。StUrkieP.D等四对多趾杂合种蛋进行了低温孵化试验，结果显示试验组同对照组(常温孵化)中正常4趾比率由18%提高到78%,作者认为是低温孵化抑制了多趾基因表达的结果9。WarrenD.C等按照他的试验程序进行

7、了大样本试验，尽管试验没有发现低温孵化对多趾外显率有显著影响，但发现其能够影响不同趾型的比率。因此，多趾性状外显表达可能受到遗传和环境的共同作用。4鸡多趾性状基因定位FBHut1等【网利用分离分析方法构建了鸡第一张染色体遗传图谱,后由EtCheS和HaWeS完善，该图谱包含5个连锁群的18个位点。1964年F.B.Ht将鸡的多趾突变位点定位到传统图谱的第四连锁群。Pite1等3利用回交群体设计对鸡趾型和裸颈性状突变位点进行了基因作图。试验选取了147个微卫星标记(涵盖22个常染色体连锁群和9个非关联标记，标记间平均20cM,总长度3000cM),采用分离分析法进行了连锁分析。结果显示，鸡多趾性

8、状突变位点(PO)被定位在2号染色体短臂(2P)端微卫星标记AD10336到MCWo247(136cM)区域内，同微卫星标记MCW0082高度连锁(30cM),进一步分析发现距离微卫星标记MCW0071最近(45cM)o邓学梅等M利用中国农业大学(CAU)资源家系(快大型肉鸡法国明星肉鸡A系，高产蛋鸡农大褐B系，泰和丝羽乌骨鸡C系)，采用170个微卫星位点(这些位点涵盖17条常染色体，1条Z染色体)，针对脚趾数和黑色素性状进行了连锁分析。分析表明,2号染色体上微卫星标记MCW184(60cM)?11AD1270(45cM)同多趾变异高度连锁，趾数基因被定位在2号染色体45CM处。另外，1号染色

9、体上51CM处的微卫星标记1E168同多趾变异关联极显著，475CM处标记MCWI81对多趾变异关联接近显著，暗示鸡趾数性状可能不是受单个基因而是受多个基因的决定和调控。C1arkRM等U6J实验选用经过杂交测验和纯繁选育的5趾北京油鸡纯合个体，采用PI交模式分别同石岐杂和霞烟鸡杂交，共获得F2代个体220只(多趾个体90只，正常四趾个体130只)；采用2号染色体上26个微卫星标记，遗传总距离392cM.连锁分析结果显示，微卫星标记ABR0004.MCWOO82和MCWO184与五趾性状紧密连锁，推测多趾突变位点在ABRooo4-MCW0184范围内(20cM-60cM),靠近MCWOo82(

10、30CM)处13(见图2)。图2鸡2号染色体遗传标记及候选基因位置示意图5鸡多趾性状基因候选基因比较基因组研究表明，鸡染色体2号染色体同人类7q36区域和小鼠5号染色体具有高度同源序列。人类的PPD表型以及ACHP综合症(acheiropodia)、CPS(comp1exPO1ySydaeIyIy)和F综合症(acropectora1syndrome)等与PPD多趾表型显著不同的肢体缺陷几乎都被定位在7q36区域。小鼠HX(hemime1icextratoes)HM(hammertoe)SSQ(sasquatch)三种肢体异常突变型也都被定位于小鼠第5号染色体的7q36同源区间，1mbr1和1

11、mbr2被同时定位在小鼠和人PPD的关键区域(290570bp)内，表明在7q36区域及其同源区域包含有肢体发育的重要调控元件I。鸡多趾(PO)突变最初被定位到传统图谱的第四连锁群muneta11964).Richard等(2000)用分离分析法(BU1kedSegregan1ana1ysis)对分离群体进行定位，将Po位点定位于鸡2号染色体短臂(2P)。接近微卫星标记MCWOo71(MCWOO71位于EN2基因内)。但发现多趾突变的精确定位受多趾的外显率、其未知分子特性等因素的影响，精确定位Po位点仍然困难I网。在鸡的2P区域，携带有P。突变，该段染色体已证明与人类7-36区域以及小鼠的第5

12、染色体上的一个区域同源，人和小鼠PPD也被定位在这段同源染色体上(RiChardeta1.2000；HeUSeU11.1999；QarkeIa1.2000)。人和鼠PPD突变在鸡的同源基因还未知，人和鼠PPD的候选基因也可作为鸡多趾突变的候选基因。6展望鸡作为研究脊椎动物遗传、进化和发育重要的模式生物，迄今为比，鸡多趾性状遗传机制尚不十分清楚，主效基因还没有精细定位。与人类不同，鸡可以人为地选择交配形式和个体,每个亲本并能够获得大量的后代,这些特点能完全满足进行遗传分析和基因作图的需要。随着基因组学、蛋白质组学、生物信息学、生物芯片、RNAi与高通量测序等方法和技术的发展与普及，尤其鸡基因组测

13、序与小RNA目录等工作的完成，为从整体上系统地研究鸟类肢体发育的分子机制奠定了基础，也会为以肢体发育特征为包装性状的家禽育种工作奠定基础。参考文献1黄艳群,李宁,邓学梅,等.鸡多趾性状和候选基因J.中国畜牧杂志,2004,40(7):39-41.2杜晓惠.鸡多趾候选基因的SNPS及表达差异研究D.成都:四川农业大学,2006.3 DorshorstB,OkirnotoR.AshweCGenomicregionsassociatedwithderma1hyperpigmentation,po1ydacty1yandOthermorpho1ogica1traitsintheSi1kiechicke

14、nJ.Hered,2010,IOI(3):339-3504 DunnIC,DunnIC.PatonIRQe11andAKThechickenpo1ydacty1y(Po)1ocuscausesa11e1icimba1anceandectopicexpressionofShhduring1imbdeve1opmentJ.DevDyn,2011,240(05):1163-1175.5邓学梅.用于鸡基因定位的资源群体的建立和黑色素等质量性状的遗传分析D.北京:中国农业大学,2001.6黄艳群.鸡多趾候选基因1mbrI的克隆和功能研究D成都:四川农业大学,2003.7 HarmanMaryT,Anne

15、tteA1sop.Observationsontheossificationofthefbot-bonesinpo1ydacty1andnona)chicksJ.Amer.Nat,1938,72:59-768 Bond,C.J.,C.M.G0nthe1eftsidedincidenceoftheSupernumerydigitinheterodacty1ousfow1sJ.J.Genet.1920,10:87:91.9 WarrenD.C.InheritanceofPo1ydacty1isminthefow1J.Genetics,1944,29:217-231.10陈永灿,顾彩菊,朱丽慈,等.

16、北京油鸡5趾性状观察及遗传规律杂交分析.第十四次全国家禽科学学术讨论会论文集,2009,77-80.11 SturkieP.D.Suppressionofadominantcharacter,Po1ydaC1y1iSnIinthedomesticfow1J.Genetics,1942,27:172.12 Harman,MaryT,FrancesNe1son.Po1ydacty1feetoftwostrainsofchicks.AnersJ.Nat,1938,75:540-549.13 HuttF.B,Mue11erC.D.The1inkageofpo1ydacty1ywithmu1tip1espursanddup1excombinthefow1J,geneticsoffow11J