2023儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议.docx

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1、2023儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议摘要儿童罕见病具有患病率低、发病机制复杂、病种多样、难诊难治等特点。随着医疗事业的发展，罕见病诊治技术取得了长足进步，但罕见病诊疗同质化管理体系的建立及推广因各层级医疗资源不对称仍存在诸多不足。为进一步规范儿童罕见病诊疗管理同质化，实现早期精准诊治，改善患儿生存质量，天津市儿童医院（天津大学儿童医院）罕见病诊疗中心邀请相关领域专家从信息建设、层级诊疗、人才培养、科学普及、多方参与等方面撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议，为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。关键词：罕见病；诊疗；管理；专家建议；儿童罕见病指在某个特定区域患病人数相

2、对较少的疾病，不同国家或地区对罕见病定义存在较大差异。我国专家提出，符合以下3项指标中任何1项，即认定为罕见病，但不包括罕见肿瘤、罕见病夕的、罕见感染和传染性疾病：（1）新生儿发病率小于1/10000;（2）患病率小于1/10000;（3）患病人数小于1400001o日本定义的罕见病为患病人数少于50000（或患病率1/2500）的疾病;美国定义的罕见病为患者人数少于200000的病种；欧盟定义的罕见病为患病率彳氐于1/2000的疾病2-3O目前全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。据美国食品药品监督管理局(FOodandDrugAdministration,FDA)统计,

3、全球罕见病患者已达2.63亿4.46亿，但已有批准治疗药物或方案的病种尚不足10%4-5OOrphanet数据库中有详细发病时间记录的5018种罕见病中，约80%为遗传病，88.04%(4418/5018)的患者在出生时或儿童期便可发病，近40%的患者在1岁前起病。由此可见,儿童是罕见病主要受累群体60罕见病具有单病种患病人数相对偏少、临床表型特异性低、易影响多脏器,病程呈持续进展性、累积耗竭性、高致残易危及生命等特点。2023中国罕见病综合社会调研显示，患者的平均诊断时间为4.26年，超过2/3的罕见病患者经历过误诊7o多项因素证实我国罕见病诊疗困难重重，各地医疗资源差异大，专业领域人才缺乏

4、，规范诊疗存在极大挑战8o关注儿童时期发病的罕见病，抑或罕见病患者的儿童时期，是罕见病医疗卫生事业建设的重要基础。鉴于国内外目前尚无儿童罕见病诊治管理规范及共识，为进一步完善多主体参与、多维度保障的儿童罕见病诊疗管理体系建设，天津市儿童医院(天津大学儿童医院)罕见病诊疗中心邀请国内相关领域专家，基于国内外临床证据，结合临床实践经验，经过反复讨论修改后，撰写了儿童罕见病诊疗同质化管理模式的建议，旨在从罕见病层级诊疗管理入手，进行合理分流、科学诊疗，为儿童罕见病临床诊疗管理体制建设区域同质化提供参考。1以信息建设为基础搭建儿童罕见病临床诊疗管理快速通道我国人口基数庞大，罕见病的患病人数更不容小觑。

5、2018年5月，国家卫生健康委员会、科技部等五部委联合发布第一批罕见病目录，成为目前国内罕见病的主要界定标准，共收录121种疾病,其中明确40.5%(49/121)的病种主导科室是J用9;2019年2月成立全国罕见病诊疗协作网,覆盖324家医院,用于开展病例信息直报工作,建立协作机制。与此同时，一项针对我国罕见病患者组织的研究提示，参与调研的28个罕见病患者组织中，90%以上登记注册体系尚未成熟,且缺乏公众认知与财政支持101因止匕，建设以社区卫生服务机构为前哨基站，一级、二级医院为网络支脉;三级医院为核心枢纽，国家罕见病中心医院等医疗机构为指挥中枢的儿童罕见病临床数据信息联动系统(图1),避

6、免信息孤岛突兀、信息烟囱林立，实现多层级医疗机构之间信息共享，是保障罕见病患者相对集中诊疗、双向转诊，梳理罕见病人群基数，了解罕见病分布特征，利于国家从整体上评估、研究罕见病相关支持性政策的关键1.1 将社区卫生服务机构建设成为信息网络的前哨基站社区卫生服务的职能是基本医疗及公共卫郅艮务，定位于常见、多发或慢性病，具有连续、综合、协调性一体化全程管理服务的特点，为社区居民提供有需求的全科服务。罕见病信息网络应以社区卫生服务中心为网底，在实现以全科医师为主体的家庭医生（师）签约服务的基础上，建立区域群体健康管理档案，备录儿童罕见病注册登记及随访信息，强化基层医疗卫生服务网络功能。充分发挥社区卫生

7、服务中心网络探测传感器效能，将健康教育应用于儿童罕见病管理中，起到强化家庭及患者自我管理的作用，整合开展公共卫生与临床治疗双通路服务达到罕见病防控的效果110实现人群全覆盖，及时筛查罕见病诱发的不良生活方式及危险因素等，识别罕见病发病高危人群，发挥不可替代的前哨和基站作用。1.2 将一级、二级医院建设成为信息网络的链接支脉一级、二级医院服务半径覆盖多个社区，管理多发、常见病及合并症的现症患儿，协助上级医院进行疑难重症转诊及合理分流，负责随诊患儿日常检测的正常运行，建立协调和保障机制，确保双向转诊的畅通11o罕见病信息网络应以一级、二级医院为脉络，统筹组织架构，按社区或重点人群划分项目，实现从全

8、科-专科的过渡服务。以一级、二级医院作为信息建设的基本构架，定期梳理下级医疗机构的注册登记信息，甄别可疑罕见病患者及疾病变化特征，识别罕见病高危家庭及人群。及时汇总上传患者病变特点及常见检查数据或影像学资料，实现家庭医生（师）与签约居民、专科医师、上级医院罕见病诊疗医师互动交流，医疗机构与公共卫生系统信息互通调阅，推动基本医疗与公共卫生的横向融合及层级医疗资源优化配置的纵向整合,夯实链接和“支脉的桥梁作用。13将三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）建设成为信息网络的核心枢纽三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）应充分利用信息化手段作为信息建设的支点，对罕见病危重症患儿提供全面、序贯的急救

9、措施及多学科综合研判诊治，提供高层次的医疗技术操作及服务，同时备份特殊疾病各时相的生物样本、数据信息及时间节点事件等。在居民健康信息系统慢性病报告与管理系统等已有管理系统基础上，针对下级医院定向转诊的罕见病新发患儿实现规范诊治及相关记录存档；充分进行伦理学沟通及完善生物样本的留存及入库。此外，开发建立儿童罕见病诊疗的管理模块及系统，通过连续、实时、完整的信息联动功能，让家庭医生（师全科医师、专科医师形成三师共管团队，全方位、系统化、全过程、个性化地对罕见病患儿进行科学诊疗管理12o实现省/市/区医疗卫生信息相互联通、资源共享、业务协同，有效支撑三级医院与基层医疗机构之间的双向转诊、临床信息共享

10、、生物样本维护、技术支持、远程会诊、远程教学，发挥核心和枢纽的特长。1.4将国家罕见病医疗中心建设成为信息网络的指挥中枢国家级罕见病医疗中心为网络核心，对罕见病重大卫生决策、临床应用、疾病预防等领域给予全方位专业指导。着力于人群罹患率、发病机制、临床诊治规范指南制定，以及孤儿药研发，牵头罕见病临床药理试验及未明确诊断的罕见病诊疗、罕见病例队列研究的开展等系列基础及临床科研成果转化的体系建设和权威指导。注重建立利益均衡、科学合理和可持续的工作保障与运行机制。实现深层次综合干预，引导罕见病患者分级诊疗,使患者得到更为系统、规范、全程的诊疗服务和健康管理。同时，建立以患者为中心的医疗机构之间分工合作

11、机制，提供围绕患者需求服务的连续性医疗配置，通过区域医疗信息共享平台，将上级医院的优质技术向基层医疗卫生机构辐射、延伸。以诊疗时间轴为线索，建立层级管理的生物样本库，实现患者价值最大化的多角度、全方位资源共享及科学研究的探索，从而获取罕见病真实世界信息，明确罕见病分级及人类疾患的本源追踪。形成以社区医疗机构为网底，一级、二级医院为网格，三级（上级）医院、区域医疗中心为支点，国家罕见病中心医院为核心，相互联动,紧密衔接的四位一体管理模式11,13o2以诊疗特点为依据一锻造儿童罕见病临床诊疗管理阶梯联动根据罕见病诊疗指南2019年版）第一批121种罕见病诊疗指南14,检索国内外公共数据库，同时补充

12、检索国家药品监督管理局、药智网、用药助手、医脉通等网站，下载并核对治疗第一批121种罕见病所使用的我国已上市的国产药品和进口药品的药品说明书，以及最新上市（2023-2023年）的罕见病治疗药物说明书（截至2023年11月23日）等进行综合研判，结合各级各类医疗机构能够提供的罕见病诊疗服务能力，将医疗机构分为AsB、C、D4级，即A级：国家罕见病医疗中心；B级：三级医院、区域医疗中心（含县域龙头医院）；C级：一级及二级医院；D级：社区卫生务中心。根据药物治疗有效性及是否存在特医食品将罕见病分为3类（图2）:（1）有有效治疗药物的罕见病；（2）无有效治疗药物的罕见病；（3）有特医食品的罕见病。以

13、上疾病分类应依据最新指南及时调整所在类别。图2以诊疗特点为依据一锻造儿童罕见病临床诊疗管理阶梯联动2.1 有有效治疗药物的罕见病在政府和社会各界的关注下，中国罕见病药物可及性显著提高，目前罕见病药物的主要来源包括进口原研药、国产开发仿制等途径15o以我国第一批罕见病目录中121种疾病为例，目前已有199种治疗罕见病的药物在全球上市,共计87种罕见病可纳入此类。在可获得性方面,截至2023年2月，已有103种治疗罕见病的药物在国内获批上市，涉及47种罕见病,中国境内可治罕见病占全球有药可治罕见病比例已达51.76%15境外已上市治疗罕见病的药物可通过一次性进口获得，路径为：A级医疗机构提出申请一

14、国家药品监督管理局审核一国家卫生健康委员会认为临床必需T国家药品监督管理局核准一次性进口批件，后续视具体情况推进入C、D级医疗机构的相关药物可及性。有有效治疗药物的罕见病约80%可通过基因检测等手段实现早期诊疗8,16,极大地提高了罕见病患者生存及生活质量，如21-羟化酶缺乏症患者，坚持长期规范治疗后可有效改善预后，实现正常上学、参与社会活动及就业等。因此对存在有效治疗药物，且已积极开展新生儿期筛查的病种，应充分发挥c、D级医疗机构在疾病日常管理中的前哨基站作用。有条件的省市，可做到先试先行，从疾病基因检测着手，充分发挥基层医师的工作积极性，实现疾病的早期诊断；尚未达到该条件的地区，主要做好疾

15、病的随诊管理及科普宣教等工作，实现疾病稳定期的康养理疗。部分罕见病治疗药物涉及多种抗体类抗肿瘤药物，在临床应用中具有鲜明特征，如利妥昔单抗、贝伐珠单抗，属于限制使用级抗肿瘤药物，按照国家卫生健康委关于印发抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）的通知要求17,需由经培训合格的副高及以上职称的医师开具，经验丰富的护士配制输注，临床药师制定相应的药物警戒计划，对药物使用的各个环节进行监护，并做好患者用药教育要点。基因修饰疗法，如脊髓性肌萎缩症的治疗药物诺西那生钠，需依靠具备经验的临床医师通过腰椎穿刺鞘内注射操作给药，因此，此类药物治疗涉及的罕见病病种建议在A、B级医疗机构就诊，后续可通过规范培训后在C级

16、医院推动使用。2.2 无有效治疗药物的罕见病我国第一批罕见病目录121种疾病中洪34种可纳入此类15o在健康中国2030规划纲要18加强医药技术创新,提升产业发展水平的政策方针指导下，国家卫生健康委员会、财政部、国家税务总局、科学技术部等部委也积极部署罕见病药物创新支持体系，通过搭建诊疗协作网、规范诊疗操作、减征增值税、提供科研支持等一系列政策和手段，推动国内外药企的创新发展。国家药品监督管理局药品审评中心对具有明显临床价值的罕见病创新药和改良药予以优先审评和加速审批，探讨真实世界证据支持罕见病药物监管决策的可行性并试行罕见病药物6年数据保护期。上述各项措施，提速了罕见病新药在中国的引进及研发18o对于无有效治疗药物的罕见病，