最新：2023年欧洲心脏病学会心肌病指南要点解读.docx

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1、最新：2023年欧洲心脏病学会心肌病指南要点解读摘要随着近年来心肌病的相关循证医学证据及临床实践经验不断积累，欧洲心脏病学会(ESC)于2023年公布了心肌病指南的更新，该指南结合整理了近年来领域内的证据更新，对心肌病的诊治及管理给出最新推荐。本文对该指南的重要推荐逐一进行解读，以便为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。正文2023年欧洲心脏病学会(EuropeanSocietyofCardio1ogy,ESC)年会期间，ESC心肌与心包工作组就心肌病的诊治发布了其心肌病指南的更新，与前一版指南相比，新指南的推荐更加个体化，更强调对心肌病病因的诊断及治疗，结合患者的全程管理，临床实用性更强

2、。不同国家和地区心肌病流行病学特点有明显差异。在我国，20%30%的心力衰竭是由心肌病所致23,随着循证医学证据的不断增加，指南解读有助于临床医生为患者个体化选择最佳管理策略。更新要点一：非扩张型左心室心肌病表型的定义新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)、扩张型心肌病(di1atedcardiomyopathy,DCM)、非扩张型左心室心肌病(non-di1ated1eftventricu1arcardiomyopathyzND1VC)、致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenicrightventr

3、icu1arcardiomyopathy,ARVC)和限制型心肌病(restrictivecardiomyopathy,RCM)5种主要类型。DCM为一种异质性心肌病，临床表现以左心室收缩功能障碍和(或)心室扩张为主要特征，可引起心力衰竭、心律失常和猝死。为了弥补定义的局限性并进一步与DCM区分，指南在2016年ESC心肌与心包工作组立场声明的基础上对疾病类型进行了更新网。取代之前提出的低动力型非扩张型心肌病(hypokineticnon-di1atedcardiomyopathy,HNDC),新指南具体定义了ND1VC,即正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代(伴或不伴有局部或广泛室

4、壁运动异常)，或原发性孤立性左心室运动减弱而不伴有瘢痕形成。ND1VC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic1eftventricu1arcardiomyopathy,A1VC)、左心室受累为主的ARVC及致心律失常性DCM(通常不符合ARVC的诊断标准)【5-6。尽管形态学和功能学上的差异,ND1VC的遗传背景与DCM和ARVC的有很大的重叠，且目前指南居于循证的ND1VC患者管理推荐与DCM患者并无太大的区别，但在既往的分类往往无法涵盖这些部分的心肌病患者，因此这样的分型补充了这些患者的管理问题。指南指出，新的分类基于超声心动图、心脏核磁、心肌

5、核素显像等多模态成像技术，对心肌形态及功能进行了影像学分类评估，有助于指导精准诊断和治疗（表1）；但细化分类后的患者管理和预后评估仍缺乏单独的循证医学证据，期待未来更深入的研究，为临床实践提供参考。类。港行病学定义再像学我理1CEHa1成人患痛率0.20MIA发IW率0.00-0.005%儿童密病率0.029任何心机节段的左心室室*ft厚度15:空耶.”收#13.有家族史.独因遗传发现网心电图计常足心电壁双度增酣整体收缩功能正常索收E.舒张功能通常卜曲,在肥原剧值的心肌应变和应攵率增常公仆，氏左心身增大：尖电反说Va1sa1va动作和结汇时进行左心空沃出道粳阳评估心肌纤推化.1GE的分布和产用

6、程收可以提小八体的论断及K1E.钉助1区分IOfa第幼相关的生理性肥耳：HcM的纤推化常自肥”仅域和八心室的后插入部.呈心肌中片状1GEDCM成人生病率0036-0.4、儿小发烧率0.003%-0.006、儿童患病率0.026S婴幼儿发旃率0.038%-0.046%心/和收端功傀川（1VEF50*）.排除冠心病及高Jk/帕取痫等计常负荷：乙心G根据心脏超声心动用测*时.成人男性左心室舒张末期内论58.女性52on.男性左心宓舒媒末容枳脂散/75女性2621左。军犷张和收爆功能K蜴的柢应影像学发HiC半整体和（或）局部的功怅淑就（1TF空壁变稗解发件IeIRXm小金组aBf1:勒和皮直取踪等技术

7、可检溶亚临床心I11功僮心科不同1CE的分布和丹羽程度可以提小具体的诊断及收后（U（NA突变：*阿M1I11GEXXVC未知左心室大小正常.存在非城血性4心室罐泉或曲肪竹代心机.ft或不伴整体或局部室帙运动异常.或/敢的姬汇性左:心室送M功能发退，桂除高立乐、理慑病或冠心我等片相负荷条件；左心室收螭功能的陶定义为左心型!Mii分数5D城加件16或细织或膜防用投外代心肌在心室收缩功能正常或下得不同被我基困和病因,形态学或变小H，都分。DCM小介林缺曲性心肌纤It化.1GE分布的科理和模式可为港闪学提供找索（如心肌炎后形式的心外展F分布、结K*中的如片状分小、肌4不小R病中的广泛F外传分布等）AR

8、VC成人患病率0.078%作要儿期和幼儿期边打件a机&，心冗心肌被妹摘脂舫自代.伴或不伴左心室心肌IIK仃心吃收缩功能产驿任心空中。住的好悔脂鲂g改根据受累情况1GE表现不同RCMWY.儿啾发痫率0.0003%强凶收成史杂.由心室壁饨馁增加夕起的心室由观眼制性生理改变限Mt1无气支取,丫心*舒张功能附用对应性心病增大左心室收缩功能正常或卜降根据解闪及受累情况1CE代理不同注，HCX为肥厚型心H病.DOI为Ir张型心肌落,JOAC为非Ir张缎左心室心肌病,ARVC为致心律失常性右心定心肌病,RB为限制型心肌病.1VEF为左心室11血分散,SAM为二尖布前叶收墙照前行.1CE为1剂延迟强化.94为

9、修纤层宣白AC.DsP为精粒BS壹白,F1NC为细丝餐白C更新要点二：强调心肌病的病因学诊断及全程管理心肌病可发生于各个年龄阶段，随着流行病学研究及循证证据的更新，发现心肌病实际上比既往认为的更为常见DE,患者管理通常需要精准的诊断及治疗。指南中强调，病因治疗是心肌病的治疗根本；对心脏形态和功能表型进行仔细、系统的评估是心肌病诊断中的第一步，这对患者症状缓解和对因治疗至关重要。此外，指南强调应重视各个心肌病不同的临床阶段，儿童、青少年和成人心肌病存在不同的病因和病史，应考虑全生命周期的心肌病管理。对病因学的评估，指南建议采用临床疾病主要表型作为初始的形态学诊断，并结合相关指南及共识中的诊断路径

10、寻找心肌病的潜在病因。此外，部分临床症状（心力衰竭或心律失常相关）、偶然发现异常情况可对病因诊断、预后评估或诊断后家庭筛查提供重要指导。更新要点三：心肌病的多模态影像学评估正确选择及应用影像学技术可在患者的动态随访及预后评估中提供价值，对指导心肌疾病诊治及辅助临床决策至关重要。影像技术的选择取决于临床需求，是形态和功能表型判断，还是病情状况、病程进展阶段评估【9-”。指南建议采用多模态成像来明确心脏形态学表型，并结合详细的个人和家族史、临床检查、心电图、实验室检查及基因检测结果，对影像结果进行解释，而不应仅根据影像结果孤立解释，目的是作出基于表型的病因学诊断。以心肌病病因诊断为目的的思维导图将

11、心血管病学评估与非心血管病的相关参数相结合，有助于解释患者现有的临床表现及辅助检查结果。超声心动图具有无创性和普及性的优点，是目前广泛使用的初步诊断及随访的主要成像工具，其中经胸超声心动图是最常用的成像方式，可提供有关左心室和右心室心肌整体和节段的解剖结构和功能、瓣膜功能、流出道动态阻塞、肺动脉高压或心包积液等信息。在多模态成像中结合心肌应变、三维超声心动图、负荷超声心动图、经食管超声心动图等方式，可以更好地描绘心内膜、心肌及心腔的相关信息。心脏磁共振(cardiacmagneticresonance,CMR)结合T1/T2/T2*及铳延迟强化(Iategado1iniumenhancemen

12、t,1GE)对于每种主要心肌病表型的诊断、疾病进展监测和风险分层具有重要价值。CMR对于超声心动图图像质量欠佳的左心室心尖和前侧壁、室壁瘤和血栓检测具有优势，并且在检测肌节蛋白基因变异患者的细微心肌组织学特征疾病标志物（如心肌隐窝、乳头肌异常）方面较为敏感。另外，CMR可发现非缺血性心室疤痕或心肌组织是否被脂肪组织替代，结合评价是否伴有心室扩张和（或）收缩功能障碍，可辅助诊断心肌病病因学及预测预后。对于超声心动图成像不充分且有CMR禁忌证的疑诊心肌病患者，指南建议应考虑进行心脏增强CT检查，以排除先天性或获得性冠状动脉疾病而导致的心肌异常。核素扫描在多种心肌疾病的诊断中，特别是在淀粉样变性及炎

13、症性心肌病中，可提供特异性的诊断及排除依据。单光子发射计算机断层扫描（sing1ephotonemissioncomputedtomography,SPECT）检查中使用DPD/PYP/HMDP骨示踪显像是鉴别转甲状腺素蛋白型心脏淀粉样变性的金标准。对于疑诊心脏结节病的心肌病的患者，在有条件的情况下可考虑使用氟8脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（18F-f1uorodeoxygIucosepositronemissiontomography,18F-FDG-PET）扫描进行诊断检查评估。更新要点四：基因检测及家系筛查对心肌病诊断的重要性新指南同时强调了基因检测和家系筛查在心肌病诊治中的重要性，详细

14、地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。指南建议对心肌病先证者进行基因检测，为心肌病患者本人的病因诊断、预后及治疗提供依据，并为其亲属（不论有无症状）的风险及疾病管理提供指导。此外，系统的遗传咨询，包括基因检测前和检测后咨询以及心理支持，是心肌病患者及其亲属多学科管理的要点。另外，指南也提及对于尸体解剖考虑心肌病的患者，建议对幸存亲属进行基因检测有助于早期发现和长期管理。基因检测和家系筛查结果的解读，则建议由专业的遗传学或心肌病诊疗团队进行，这样才能确保基因检测在临床中起到更好的辅助作用，避免由于经验不足导致结果解读错误，从而影响临床判断12-13。目前我国在基因检测及诊断方面的相关临床

15、资源分布不均，未来需要培养相关人才并促进医疗资源下沉。更新要点五：心肌活检在心肌病诊断中的应用指导心内膜心肌活检(endomyocardia1biopsy,EMB)是心肌炎、炎症性心肌病、浸润性心脏病等诊断的金标准，可以直观地对心肌组织进行炎症细胞的免疫组化定量和病毒基因组鉴定。对于不明原因的心力衰竭和疑似巨细胞心肌炎、嗜酸性粒细胞心肌炎、血管炎和结节病的患者，可明确提供自身免疫性疾病诊断的依据。并且在疑诊浸润性心肌病、储积性心肌病或线粒体心肌病时，可以采用电子显微镜检测心肌组织亚细胞器以辅助诊断，EMB结果的解读应由具有心肌病专业知识的病理学家进行E1。EMB存在有创介入操作相关并发症风险，

16、文献报道EMB的并发症发生率为1%,因此应在仔细评估风险获益比后，由经验丰富的心肌活检团队进行15】。另外，由于部分心肌病变受累的节段可呈不均匀分布，采集的EMB标本可能未能反映心脏整体病变，具有漏检的可能，因此EMB的结果解读需要结合患者的临床表现、实验室检查、超声心动图及CMR等多模态影像结果。更新要点六：心肌病患者的风险评估指南强调患者的症状管理、风险识别和疾病相关并发症包括心原性猝死(suddencardiacdeath,SCD)、心力衰竭和卒中的预防是所有心肌病综合管理的基石，建议将危险因素和伴随疾病的识别和管理作为心肌病患者管理的一个组成部分。新指南制定了各类型心肌病的埋藏式心脏转复除颤器(imp1antab1ecardiacdefibr