重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识 2023要点.docx

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1、重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022要点【摘要】重症肌无力（MG谩一种由自身抗体介导的神经肌肉接头（NMJ ） 信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治 指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉 淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等，研究表明这些检测方法 的特异度和敏感度存在客观差异，需要结合临床诊断需求来选择不同的检 测方法学。为此，中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG 自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上 形成重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022。本专家共识对 MG自身抗体的检测方

2、法学选择给出指导性建议，进一步促进我国MG自 身抗体诊断的规范化。重症肌无力（MG ）是一种由自身抗体介导的神经肌肉接头（NMJ ）信 号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床上，MG患者呈现波动性的骨 骼肌疲劳无力症状，而自身抗体检测是国内外MG临床诊断的重要辅助检 查之一。目前，MG患者血清中发现的与神经肌肉接头结构或骨骼肌胞质 成分相关的自身抗体达10余种，包括乙酰胆碱受体（AChR ）抗体、肌 肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK ）抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4 （LRP4 ）抗体、连接素抗体、兰尼碱受体（RyR ）抗体、聚集蛋白抗体、 Kv1.4抗体、ColQ蛋白抗体、皮质蛋白抗体、胶

3、原抗体和突触受体关联蛋 白抗体等。抗AChR和MuSK抗体是国内外MG诊断的重要实验室检测 指标。在实验室检测中，AChR和MUSK抗体具有多种检测方法学。本专 家共识结合当前MG自身抗体诊断方法学研究进展，对MG自身抗体的 检测方法学选择给出指导性建议。一、AChR和MUSK抗体检测方法学概况RIPA、ELISA和CBA对AChR和MuSK抗体的诊断效能存在差异,在对 AChR和MUSK抗体进行定性和定量分析时，需要结合各方法的优势提高 抗体诊断的准确性。本专家共识有关MG自身抗体实验室诊断推荐内容的 推荐级别和证据级别划分见表1。二、MG自身抗体的实验室诊断推荐1 .临床表现高度提示MG的

4、患者,在条件允许的情况下建议将AChR抗 体和MuSK抗体检测作为首选辅助检测手段（级推荐，Ia级证据推荐说明：2 . MG患者血清AChR抗体或MuSK抗体的定性分析，建议：（1 ）在 条件允许的情况下优先考虑高敏感度的CBA法；（2若诊断方法为ELISA 或RIPA ,建议对检测结果为阴性的样本用CBA进一步验证，或结合临床 表现和其他辅助诊断结果进行综合判定。AChR抗体或MUSK抗体的定量分析，建议用ELISA或RIPA进行抗体定 量，用CBA进行抗体半定量。AChR抗体或MuSK抗体的定性分析可用于MG的诊断和鉴别诊断等， 定量分析可用于监测MG患者的疾病进展或疗效评估等（级推荐，1

5、b级 证据I推荐说明：3 . LRP4抗体在MG中的致病性有待进一步研究，LRP4抗体也常出现于 其他疾病如肌萎缩侧索硬化（ALSI在MG自身抗体检测中，单纯LRP4 抗体阳性应结合临床进行诊断，并注意与ALS的区分（级推荐，1 b级证 据1推荐说明：4 .除AChR抗体和MuSK抗体外，MG其他相关自身抗体的实验室诊断 方法学选择证据不足，目前尚无明确的方法学推荐建议。5 .临床诊断为抗体阴性的MG患者，建议间隔6 12个月或症状进展后 进行MG相关抗体复测（级推荐，2b级证据X推荐说明：三、影响RIPA、ELlSA和CBA检测准确性的共性因素分析MG自身抗体实验室诊断中,一些常见的共性因素

6、可能影响RIPAs ELISA 和CBA检测结果的准确性，包括：（1 ）各检测方法抗原的选择。（2 ）检 测限的限制。（3 ）室间检测条件的差异。（4 ）血清抗体的非特异交叉反应。一些措施被用于改善检测结果的特异度。临床上存在各检测方法检测AChR和MuSK抗体均为阴性的MG患者。AChR和MuSK抗体阴性的主要原因包括：（1 ） MG患者体液内AChR或 MuSK抗体含量过低，无法达到当前检测方法的检测下限；（2）采样时间 差异,MG患者病程及治疗的不同阶段体内AChR或MuSK抗体含量存 在有无和高低的波动；（3 ）其他MG致病性抗体的存在。对于AChR和 MUSK抗体双阴性的MG患者,抗体复测的时间间隔和作用有待更多的研 究明确。需要注意的是,MG的临床诊断不能完全依赖自身抗体的检测结果。MG 临床诊断除了参考自身抗体指标，一定要结合患者的临床表现和其他非抗 体诊断指标和随访等进行综合判定。近年来国内外有关AChR和MuSK抗体的诊断方法学研究为本专家共识提供了参考依据。除了 AChR和MuSK抗体，目前MG其他自身抗体的 实验室诊断方法学比对研究较少，推荐证据不足，仍有待于进一步研究。