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1、遗传学复习资料及答案练习一一、填空题1、DNA的复制方式是半保留复制O2、染色体核型分析有7组,其中有随体的是.D组和G组两组染色体。3、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。4、自由组合律的细胞学基础是一减数分裂时非同源染色体自由组合O5、有两对基因A和a及B和b,它们是自由组合的,AaBb个体产生的配子类型是AB、Ab、aB和abO6、如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女儿携带者的可能性为1/2;生下男患儿的可能性为1/207、先天愚型患者的核型有三种,它们是47,XX(XY),+21、46,XX(XY),14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,XX
2、(XY),+218、47,XXY男性个体的间期细胞核中具有1个X染色质和1个Y染色质。二、选择题1、下列碱基置换中,哪组属于转换(C)A、A-fCB、A-TC、T-CD、G2、某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(D)A、整码突变变D、错义突变3、根据ISCN,人类的的A、A组G组4、DNA的复制发生于A、前期期D、末期5、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、无义突变染色体属于核型中(B)B、C组C、B、间期(CB、二价体(C、同义突D组D、(B)C、后、二分体D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A、单倍体B、三倍体C、单体型D、三
3、体型7、,若某一个体核型为46,XX47,XX,+21则表明该个体为(B)A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查(A)A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是(C)A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条,称为(C)A.多倍体B.二倍体C.超二倍体D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是(A).Aa和AaB. AA和AaC. aa和AaD.a
4、a和aa12.复等位基因是指(D)A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有两种以上的基因13 .一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫(D)A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14 .父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是(C)A.只能是B型B.只能是。型CB型或O型D.AB型或。型15 .慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为(B)A.50%B.45%C.25
5、%D.7516 .遗传漂变指的是(C)B.基因频率的降低D.基因在群体间的A.基因频率的增加C.基因频率在小群体中的随机增减迁移17 .白化病患者的体内缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18 .苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高(D)A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D,苯丙酮酸19 .性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断(A)A.Turner综合征B.21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20 .对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是(C)A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声扫描D.绒毛取样21 .下列哪种疾病应进行染色体检查(A)A.先天
6、愚型B.白化病C,地中海贫血D.苯丙酮尿症22 .若某人的核型为46,XX,inv(6)(P12q31),则表明其染色体发生了(C).1/2B.1/4C.1/8D.1/1625.进行产前诊断的指征不包括(C)A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C,年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是A、一个体的全部遗传信息。B、一个孟德尔群体的全部遗传信息。C、所有生物个体的全部遗传信息。D、所有同种生物个体的全部遗传信息。27、一个遗传不平衡群体,随机交配多少代后可达到遗传平A、1代B、2代C、3代以D、无数代28、1号染色体长臂3区6带3亚带表示A、1p36
7、3B、1q36.3C、1p36.3D、1q36329、母亲是红绿色盲(XR),父亲正常,他们的四个儿子中有几个是色盲?(D)A、1个B、2个C、3D、4个30下列各项中,不属于配子的是(B)A、BrB、DdC、XaD、YR练习二一、填空题:1、对人体一个细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析为核型分析。2、人类初级卵母细胞前期I偶线期可见同源染色体进行联会,联会后可出现23个二价体。3、血友病A常表现为X连锁隐性遗传,致病基因用h来表示,在女性中只有基因型是XhXh时才发病,而基因型是鳖的女子为携带者;在男性中,只要X染色体上带有h基因,就表现为患者。这就是X连锁隐性遗传病男性患者多于女性
8、患者的原因。4 .丈夫0血型、妻子AB血型,后代可能出现A型或B型5 .人体细胞23对染色体中,22对为男女共有,称为常染色体,共分7组。另一对随男女性别而异,称为性染色体o6 .自由组合的细胞遗传学基础是非同源染色体自由组合o7 .多基因遗传的性状又称数量性状,单基因遗传的性状又称质量性状8 .K1inefe1ter综合征的核型为47,XXY,X染色质数有1个。9、遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查和基因诊Jfi三种类型。二、单项选择题1、下列碱基置换中,哪组属于转换(C)A.A-CB.A-TC.T-D.T-G2、根据ISCN,人类的Y染色体属于核型中的哪一组(D)A.B
9、组B.C组C.D组D.G组3、在减数分裂中,联会出现在(B)期D.双线期4、苯丙酮尿症患者体内缺乏(B)A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.精氨酸酶5、下列哪种疾病应进行染色体检查(A)A.先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.白化病6、不可能生O型血孩子的父母血型应是(C)A.A型或O型B.B型或O型C.AB型或O型D.A型或B型7、正常人群的atd角均值为.35oB.41C.640D.70o8、丈夫是红绿色盲,妻子表型正常,婚后生一色盲女儿,他们再生色盲孩子的机会是(A)A.1/2B.1/4C.3/4D.19、下列遗传病中,为多基因遗传病的有(B)A.遗传性舞蹈病B.A精
10、神分裂症C.视网膜母细胞瘤D.-地中海贫血10、正常人与重型B地中海贫血者结婚,出生轻型B地贫患者的可能性是(D)A.1/8B.1/4C.1/2D.111、一个人与他的堂妹属于(C)A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属12、储存遗传信息的分子是(A)A.DANB.mRNAC.tRNAD.rRNA13、如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成(C)A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型14、一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的百分率称(B)15、人类细胞中哪种细胞是23条染色体(C)A.卵原细胞B.初级卵母细胞C,卵细胞D.体细胞16、14/21罗伯逊易位
11、携带者与正常人的婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天性愚型的风险是(C)A.1B.1/2C.1/3D.1/417、若某人核型为46,XX,de1(1)(pterfq21:)则表明其染色体发生了(A)A.缺失B.倒位C.易位D.插入18、先天性卵巢不育不全综合征患者的核型是(D)A.47,XXYB.47,XX(XY)+21C.45,XX(XY),-14-,-21,+t(14j21)(q11;q11)D.45,XO19、基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后,后代不该有的基因型是:(D).BbB.AaBbC.abbD.AaBB20、在进行纯种动物杂交实验(AAXaa)中,如果子1代自交后子
12、2代表现型出现1:2:1的比例,这说明(B)A.完全显性遗传B.不完全显性遗传D.共显性遗传C.不规则显性遗传21、一对正常夫妇,婚后生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常的女孩,这女孩是携带者的概率为(A)C.1/2A.2/3D.3/422、某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率,女性患者生育的后代(C)A.阈值低B.群体发病率低C.发病风险高D.遗传率高23、一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为(C)A.基因组B.基因文库C.基因库D.基因频率24、血友病(XR)的男性发病率为0.04,该群体中女性的发病率是(D).0.04B.0.08C.0.0008D.0.001625、由InR
13、NA经逆转录得到的DNA称为(A)A.cDNAB.微卫星DNAC.单拷贝DNAD.高度重复顺序DNA26、轻型Q地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是27、性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病C.猫叫综合征D.18-三体综合28、孕18周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断,应采取(D)A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样29、在基因治疗中将正常的基因导入细胞而不改变有缺陷的基因,从而使细胞恢复正常功能,称为(C).基因修正B.基因转移C.基因添加D.基因复制30、正优生学的主要措施包括(D)A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传工程练习三一、填空题1、.DNA的组成单位
14、是脱氧核甘酸。2.、具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为半合子。3、凡是位于同一染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群。4、基因表达包括转录和翻译两个过程。5、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成,彼此互称为姐妹染色单体。6、基因诊断的最基本工具包括基因探针和核酸内切B_两大类。7、“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。9、在多基因遗传病中,易患性的高低受环境因素和遗传因素双重影响。10、苯丙酮尿症患者是肝细胞的苯丙氨酸羟化酶酶(PAH)遗传缺陷,该病的遗传方式为AR。11、染色体非整倍性改变可有亚二倍体型和超二倍体型两种类