BRCA1,2基因检测常规.docx

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1、一、适检人群（一）来自携带已知BRCAI/2致病突变家系的个体（二）女性乳腺癌个人史且同时满足以下一个或多个条件1 .诊断年龄W40岁2 .诊断年龄W50岁且患有双侧原发性乳腺癌3 .诊断年龄W50岁，且家系中有1个近亲（一级或二级亲属，下同）在50岁时患乳腺癌或卵巢癌4 .诊断年龄不限，且家系中有22个近亲患乳腺癌或卵巢癌5 .近亲中患有男性乳腺癌（三）男性乳癌个人史且符合以下一个或多个条件1. 21个男性近亲患乳腺癌2. 1个女性近亲患乳腺癌或卵巢癌二、检测的方法1 .向受检者说明检查受益情况2 .首先对符合上述条件的先证者（乳腺癌患者）进行检测，在签署知情同意书后，抽取Iom1外周静脉血

2、，采用测序方法检测BRCAI/2基因全编码序列。如该先证者携带致病突变则强烈建议进一步检测其家系中的健康成年女性和男性。三、建议处理措施（一）对于携带致病BRCAI/2基因突变的健康成年女性1. 25岁开始每半年进行一次乳腺临床检查2. 25岁开始，或根据家系中患乳腺癌的最小年龄开始每年进行一次乳腺MR1筛查，同时考虑乳腺锢把X线摄片3. BRCA2致病突变携带者考虑进行预防性化学治疗，必须向患者交代其危险性和获益（二）对于携带致病BRCAI/2基因突变的健康成年男性1 .每半年进行一次乳腺临床检查2 .若该男性乳房呈女性乳房型或腺体型乳房，考虑每年进行一次乳腺锢把X线摄片3 .定期进行前列腺癌的筛查