歌舞伎综合征发病机制、临床表现及诊断要点.docx

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1、歌舞伎综合征发病机制、临床表现及诊断要左：KS患者的面部，右：歌舞伎歌舞伎综合征是罕见的基因疾病，主要与KMT2D和赖氨酸特异性去甲基化酶6A两个基因的突变相关，这两种突变通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，影响基因表达，导致患儿发育和功能的异常。患者多存在以下5种临床特征：特殊面容：稀疏拱形眉毛、长睫毛、长睑裂，下眼睑外侧三分之一外翻，鼻尖宽和/或凹陷，大耳朵突出，发育不全的对耳轮；骨骼发育异常：第5手指很短、内弯，第5指中节骨缩短，第4或第5掌骨缩短，腕骨粗，肋骨变形，舐骨内凹，脊柱侧凸，脊椎裂,关节松弛，麒/膝关节脱位，足畸形等；皮肤纹理异常：皮纹多皱褶，手部尺侧箕型纹增多，小鱼际区箕型纹

2、增多，指腹突出样隆起，断掌，第4、5指单一横纹，指纹三角的C或d缺失等；智力障碍：轻至中度智力障碍；生长发育迟缓：身高、体质量低于正常同龄人，还可出现小头畸形。KS患儿的身材矮小大部分在幼儿期以后出现，提示该表型与年龄有关，随年龄增大身材矮小更加明显。KS患者除了以上5点典型临床表现以外，还可累及其他器官和系统，包括：1.神经系统：肌张力下降，癫痫发作的发生率较高，但抗癫痫药物治疗效果较好；2 .心血管系统：可合并先天性心脏病，主动脉缩窄较多见；3 .内分泌系统：低血糖、先天性甲状腺功能减退及生长激素缺乏等，但较少见，部分女孩可发生乳房提前发育；4 .泌尿生殖系统：融合肾、异位肾、肾积水、马蹄

3、肾、肾发育不良及集合管重复畸形等，男性可出现尿道下裂、隐睾及小阴茎，女性可见到阴唇未发育；5 .消化道系统：结肠炎、肛门闭锁、肛痿、胆道闭锁、先天性膈疝等；6 .呼吸系统：反复呼吸道感染、膈肌异常等；7 .免疫系统：可出现免疫缺陷，可能与患儿反复中耳炎及感染有关；8 .血液系统：溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等；9 .耳朵：慢性中耳炎常见，是导致失聪的主要原因；10 .眼科：斜视、白内障、角膜畸形、视神经萎缩等。诊断患有婴儿肌张力低下，发育迟缓和/或智力低下，且具有以下一项或两项主要标准的任何年龄的男性或女性患者可迸行KS诊断：1.致病性和可能致病性变异KMT2D或KDM6A；11 生命的某阶段有典型面部特征：长眼裂伴伴下眼睑1/3外翻和如下中的2项:（I）拱形眉和阔眉伴外埠豁口眉或稀疏眉；（2）短鼻小柱,扁鼻尖；（3）大扇风耳；（4）胎脂垫。需要注意的是KS特征面容会随年龄不断变化，3-12岁之间最典型，婴儿期难识别，青春期下眼睑外翻可能会消失。目前对KS尚无根治方法，只能对症治疗，涉及内分泌、遗传、康复、心理、耳鼻咽喉科及社会工作者等多学科管理。但若儿童期经过合理对症治疗，大多数KS患儿可以存活至成年。因此，对于临床上考虑KS的患儿，应尽早进行基因检测明确诊断。