医学遗传学试题.docx

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1、医学遗传学试题一、选择题1DNA和RNA的区别是（工单选题*A. DNA中有尿喀淀核甘酸B. DNA的核糖为脱氧核糖C. DNA的核糖为核糖D. DNA为双链E. DNA中没有碱基2.核仁的主要功能是（单选题*A.合成全部的rRNAB.是核糖体的装配场所VC.合成蛋白质的地方D.合成tRNA的场所E.转录mRNA的地方3.经减数分裂后,一个卵原细胞最后形成（单选题*A. 4个卵子B. 2个卵子C.3个卵子D.1个卵子E.O个卵子4.同源细胞逐渐变为结构和功能及生化特征上相异细胞的过程是（工单选题*A.增殖B.分裂C.分化D.发育E.衰老5.细胞的衰老死亡与机体的衰老死亡是（单选题*A.一个概念

2、B.两个概念VC.因果关系D.主次关系E.以上都不是6.家族性疾病是指单选题*A.出生后即表现出来的疾病B.非遗传性疾病C.遗传性疾病D.具有家族聚集现象的疾病E.先天畸形7 .用比较发病一致性的差异来估计某种疾病是否具有遗传基础，应采用的研究方法为单选题*A.系谱分析法8 .双生子法VC.群体筛查法D.种族差异比较法E.家系调查法8.能启动基因转录的DNA序列是单选题*A.增强子B.启动子VC.终止子D.内含子E.外显子9.可引起血红蛋白异常的基因是由于（）形成的。单选题*A.移码突变B.密码缺失C.基因融合D.正码突变E.10.一男性患有脆性X综合征（）n,其病因是n由60变为300,请问

3、是发生以下哪种突变多选题A.错义突变B.无义突变C.同义突变VD.移码突变E.动态突变答案：E11.下列几个人类球蛋白基因中，哪个不能表达出正常的球蛋白（单选题*A.BC. D.邨E.12.两对基因A和a、B和b,它们是自由组合的，AaBb个体可产生的配子数目为单选题*A.2种8.4种7C.6种D. 8种E.9种13.位于同源染色体的某一特定位点有3种或3种以上的基因称单选题*A.断裂基因B.结构基因C.等位基因D.复等位基因E.微效基因14 .原发性血色病是一种常染色体隐性遗传，但男患者多于女患者1020倍，在遗传学上把这种现象称为单选题*A.遗传的多效性B.遗传的异质性C.从性遗传D.限性

4、遗传E.遗传印记15 .一对夫妇表现型正常妻子的弟弟为白化病患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为单选题*A. 1/4B. 1/480C. 1/240D. 1/120E. 136016.某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的单选题*A.外祖母一母亲一男孩VB.外祖父一母亲一男孩C.祖父一父亲T男孩D.祖母T父亲T男孩E.以上都不是17.微效基因所不具备的特点是单选题*A.共显性B.作用微小C.有累加作用D.显性基因E.2对或2对以上共同作用18.遗传度是单选题*A.遗传性状的表现程度B.致病基

5、因危害的程度C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的高低E.遗传性状的异质性19.基因遗传病中阈值是指造成发病的（1单选题*A.最低的易患性基因数量VB.最高的复等位基因数量C.蜀氐的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量E.最高的共显性基因数量20.下列关于多基因病的特点叙述正确的是（1单选题*A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C.易患性具有种族差异VD.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E.畸形越轻，再现风险越大21.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,亲属中发病率最高的是

6、（单选题*A.女性患者的儿子VB.男性患者的儿子C.女性患者的女儿D.男性患者的女儿E.以上都不是22 .体细胞中染色体数目为45,称为单选题*A.单倍体B.三倍体C,单体型D.三体型E.超二倍体23 .人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂后，断片丢失可能形成单选题*A.重复24 缺失C.倒位D.易位E.插入24 .具有摇椅样足表型的染色体病是单选题*A. Kiinefe1ter综合征B. EdWardS综合征C. WAGR综合征D.猫叫样综合征E.Down综合征25 .核型为46,XYf-21,+t(13q21q)者可诊断为单选题*A. KIinefeIter综合征B. Patau综合征C.

7、Edwards综合征D. WAGR综合征E. Down综合征26 .以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是单选题*AEdwards综合征B.Down综合征C.猫叫样综合征D. Turner综合征E. KIinefeIter综合征V27.临床上诊断PKU患儿的首选方法是单选题*A.染色体检查B.生化检直C.系谱分析D.性染色质检查E.基因诊断28.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是单选题*A.羊膜穿刺术B.胎儿镜检查C.B型超声波扫描D.绒毛取样E.X线检查29 .家族史即单选题*A.患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B.患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C.患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D.患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况E.以上都不是30 .以寡核昔酸探针做基因诊断时，如待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为单选题*A.正常个体31 患者C.杂合体D.无法判断E.以上都不是。