线粒体肌病和线粒体脑病诊疗常规.docx

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线粒体肌病和线粒体脑病诊疗常规【诊断】1、发病年龄可从儿童到成年；有极度的不能耐受疲劳，无力的现象。2、实验室检查：(1)血清肌酶谱：CPK、1DH等增高。(2)血乳酸、丙酮酸水平增高；血乳酸、丙酮酸运动实验；葡萄糖乳酸、丙酮酸刺激实验。(3)肌电图60-70%的病人呈肌源性损害，少数出现神经源性损害。(4)肌活检。(5)线粒体DNA检测3、分型：(1)线粒体肌病(2)线粒体脑肌病(3)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)和Kearns-Sayer综合征(KSS)(4)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(ME1AS)(5)肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)4、肌电图和血乳酸、丙酮酸相关的测定如发现异常，应进一步进行肌活检明确诊断。【鉴别诊断】1、重症肌无力。2、多发性肌炎。3、进行性肌营养不良。【治疗】1、能量代谢药：CTP、ATP、辅酶A（剂量要大）。2、试用皮质激素。3、其他：辅酶Q1O、B族维生素、维生素C+K3。